Zdraví kůže online pro melanom: lepší hodnocení rizik (SOMBRA)

Tato studie bude mít dvě fáze, s přidaným testem použitelnosti po Fázi I a před Fázi 2. Fáze 1: Kognitivní rozhovory ve španělštině. Fáze 2: Personalizované genomické testování rakoviny kůže (PGT-SC).

Zastřešujícím cílem této studie je dozvědět se více o tom, jak maximalizovat dostupnost, porozumění a vhodné zavádění personalizované genomiky mezi různými populacemi v Novém Mexiku. Studie byla financována jako R01 NCI po dobu tří let.

Cíl I: Prozkoumat osobní užitečnost (to znamená, jak osobní genomické testování pomáhá jedinci) osobního genomického testování rakoviny kůže (PGT-SC) z hlediska krátkodobé (tři měsíce po testování) ochrany před sluncem, screeningu kůže (tj. chování), komunikace, hrozba melanomu a přesvědčení o kontrole (tj. domnělé mediátory změny chování). Vedeni teorií motivace ochrany, vyšetřovatelé předpokládají, že chování a domnělí mediátoři budou vyšší u těch, kteří testují, ve srovnání s těmi, kteří odmítají testování nebo kontroly na čekací listině.

Cíl Ia. Důležitá výzva osobní genomiky zahrnuje potenciál pro ty, kteří dostávají „negativní“ genetickou zpětnou vazbu, zvýšit rizikové chování. Aby vyšetřovatelé prozkoumali tento potenciální nezamýšlený důsledek testování, provedou analýzu podskupin mezi těmi, kteří obdrží výsledky PGT-SC s průměrným rizikem, přičemž jako výsledek prozkoumají ochranu před sluncem po třech měsících. Prediktory budou zahrnovat základní hrozby a názory na kontrolu rakoviny kůže, rizikové faktory rakoviny kůže a demografické údaje. Tato zjištění budou použita v budoucích studiích k vývoji zpráv pro skupiny, které dostávají zpětnou vazbu s průměrným rizikem, což představuje velkou část těch, kteří byli testováni na středně rizikové faktory náchylnosti u mnoha nemocí.

Cíl II: Prozkoumat rozdílný dosah PGT-SC mezi Hispánci a nehispánci a potenciální vysvětlení jakéhokoli rozdílného dosahu. Dosah je definován jako rozsah, v jakém je genomické testování rozšířeno v populaci. Dosah bude měřen u jednotlivců jako zvážení výhod a nevýhod testování a registrace rozhodnutí o testu. Mezi další hodnocení dosahu patří dokončení základního průzkumu a rozhodnutí o provedení testování PGT-SC. Vyšetřovatelé předpokládají, že ti, kteří jsou hispánci, kteří se sami identifikují, budou vykazovat nižší dosah, ale že rozdíly v dosahu mezi Hispánci vysvětlí rozdíly ve zdravotní gramotnosti, nedůvěře ve zdravotní systém a hispánských sociokulturních faktorech včetně fatalismu při rakovině, orientace na zdraví rodiny a špatného vnímání rakoviny kůže. a non-hispánci a poskytují návod pro budoucí modifikace PGT-SC pro hispánce.

Cíl III: U těch, kteří podstoupí testování, prověřit (dva týdny po obdržení výsledku testu PGT-SC) porozumění testu, zapamatování si, spokojenost a úzkost související s rakovinou a zda se tyto výsledky liší podle etnického původu (hispánský versus nehispánský) nebo zdravotní gramotnost, nedůvěra, sociokulturní nebo demografické faktory. Vyšetřovatelé předpokládají, že na základě předchozí práce poskytující tuto intervenci v primární péči budou výsledky odrážet vysoké porozumění testu, přesnou interpretaci zpětné vazby a nízkou zátěž při testování u těch, kteří se podrobili testování.

Pozadí. Personalizovaná genomika má v současnosti extrémně omezený dosah. Za prvé, většina objevů genů nezapojila různé výzkumné kohorty. Za druhé, těch několik pokusů o translační výzkum, které se zabývají genomickými výzvami a příležitostmi v „reálném světě“, zapojilo ty, kdo mají vyšší socioekonomický status a zdravotní gramotnost. Za třetí, etnické a rasové menšiny se méně pravděpodobně účastní základního genomického výzkumu a je také méně pravděpodobné, že budou využívat dostupné genomické technologie, i když jsou nabízeny. V ideálním případě by měli mít všichni vyšetřovatelé spravedlivý přístup ke znalostem získaným sekvenováním lidského genomu, ale pokud budou tyto trendy pokračovat, vědci budou vědět jen málo o tom, jak maximalizovat dostupnost, porozumění a vhodné zavádění personalizované genomiky napříč velkými subpopulacemi, které stojí za to. mít z toho prospěch.

Aby se to začalo řešit, použila The Multiplex Study vedená Národním institutem pro výzkum lidského genomu (NHGRI) populační náborové strategie v Detroitu v Michiganu k vyhodnocení internetové nabídky genomového testování na běžné nemoci, včetně melanomu, nejzávažnějšího onemocnění. forma rakoviny kůže. Výsledky studie naznačují, že tento přístup je proveditelný – výsledkem je vysoké porozumění testu, přesná interpretace zpětné vazby a nízká zátěž při testování u těch, kteří o testování požádali. Přesto tato studie nezahrnovala Hispánce ani nehodnotila výsledky chování.

Personalizované genomické testování rakoviny kůže (PGT-SC) je ideálním kontextem pro rozšíření Multiplexu na novou populaci a nové výsledky. Rakovinám kůže lze předcházet, lze je vyléčit, jsou velmi časté v běžné populaci a u Hispánců neúměrně narůstají. Multiplexová studie NHGRI nabídla testování rizika melanomu prostřednictvím genu pro receptor melanokortinu 1 (MC1R), protože MC1R je běžný v běžné populaci (50 % >1 vysoce riziková varianta), interaguje s vystavením slunci a představuje riziko (2–3násobné; v souladu s většinou středně rizikových variant), a to i u pacientů s tmavším typem pleti. Zpětná vazba MC1R je slibným prostředkem ke zvýšení povědomí o rizicích a ochranného chování v obecné populaci, včetně Hispánců, kteří si z velké části neuvědomují rizika svého melanomu. Vyšetřovatelé provedou randomizovanou kontrolovanou studii zkoumající internetovou prezentaci rizik a přínosů PGT-SC (ukázalo se, že je proveditelné v Multiplexu) oproti kontrolám na čekací listině, kterým není nabídnuto testování, porovnávající osobní užitečnost a dosah v běžné populaci, anglicky nebo španělsky mluvící kohorta v Albuquerque v Novém Mexiku, kde je celoroční sluneční záření.

Předchozí spolupráce s vyšetřovateli. Toto transdisciplinární úsilí spojí kombinovanou odbornost vyšetřovatelů – z nichž mnozí již mají produktivní a dlouhodobou spolupráci – s cílem integrovat aktuální výzkumná zjištění z jejich příslušných oborů, což je nezbytný krok vzhledem k tomu, že rychlý vývoj nových genomických a komunikačních technologií rakoviny a zjištění behaviorálních věd je očekávanou realitou těchto oborů. Vyšetřovatelé používají vícenásobný plán PI. Dr. Jennifer Hay, hlavní řešitelka je odbornicí na komunikaci o riziku a změnu chování, která již více než 10 let spolupracuje s Dr. Marianne Berwick, hlavní řešitelkou, genetickou epidemiologkou a vedoucí v oblasti genetických faktorů melanomu. Dr. Hay a Berwick provedli studie zkoumající rodinnou komunikaci a změnu zdravotního chování (screening, sluneční ochrana) v rodinách s melanomem a zjistili vysokou míru diskuse o riziku melanomu v rodinách s melanomem, že různé vzorce rodinné komunikace po diagnóze melanomu ovlivňují přijetí preventivních strategií. , nekonzistentní přijímání takových strategií u přeživších a že výsledky chování spojené s hypotetickým genetickým testováním melanomu se liší na základě pozitivní a negativní zpětné vazby na riziko.

Pilotní výzkum prováděný vyšetřovateli z University of New Mexico (UNM) ukazuje, že pacienti primární péče jsou vnímaví ke komunikaci genomu rakoviny kůže; Hispánci z UNM hlásí vyšší mylné představy o rakovině kůže. Dr. Hay a Berwick provedli tuto pilotní studii na klinice UNM 1209, aby prozkoumali 1) vnímavost pacientů k behaviorálním výzkumným studiím rakoviny kůže a genetiky, 2) za účelem zdokumentování úrovně používání opalovacích krémů a ochranných oděvů, vyhledávání stínu a rakoviny kůže poskytovatele zdravotní péče. screeningová vyšetření, 3) prozkoumat předchozí hledání zdravotních informací a rodinné diskuse o rakovině a 4) prevalenci přesných názorů na rakovinu kůže. Většina (71 %) účastníků byly ženy a jejich věk se pohyboval od 19 do 81 let (n=50), přičemž rasové/etnické podskupiny odpovídaly populaci Albuquerque (46 % byli hispánci, 35 % byli nehispánští běloši, 6 % Indián, 3 % Afroameričan a 10 % ostatní). Devět procent nedokončilo střední školu a 55 % mělo příjem domácnosti nižší než 30 000 $ ročně. Asi jedna třetina (30 %) uvedla rodinnou anamnézu rakoviny kůže a 7 % osobní anamnézu rakoviny kůže. Přibližně dvě třetiny (66 %) uvedly zájem o behaviorální výzkum rakoviny kůže, a zatímco jen málo (17 %) slyšelo o genetickém testování nabízeném přímo spotřebitelům, dvě třetiny (76 %) uvedly, že by měly zájem dozvědět se více o genetickém testování. pro rakovinu kůže. Úrovně ochrany před sluncem a screeningu rakoviny kůže byly v souladu s nedávnými národními údaji; 29 % uvedlo, že důsledně používali opalovací krém, 62 % nosilo košili s rukávy, 34 % klobouk a 47 % vyhledávalo stín často nebo vždy, když byli venku za slunečného dne. Ještě méně (26 %) někdy absolvovalo kožní vyšetření u poskytovatele zdravotní péče. Nehispánští běloši uváděli konzistentnější používání opalovacích krémů a měli větší pravděpodobnost, že dříve podstoupili kožní vyšetření poskytovatelem zdravotní péče, než Hispánci a jiné rasové/etnické skupiny (všechny hodnoty p <0,01). Dvě třetiny (62 %) uvedly, že u nich byla střední nebo vysoká pravděpodobnost vzniku rakoviny kůže. Převládající důvody zvýšeného rizika zahrnovaly současné nebo minulé vystavení slunci, světlou pleť a rodinnou anamnézu nebo genetické faktory. Spontánní vyhledávání zdravotních informací bylo běžné, 72 % uvedlo, že někdy hledali informace o lékařských tématech, převážně přes internet. Více než polovina (62 %) vyhledávala informace o rakovině. Asi polovina (55 %) hovořila o riziku rakoviny a 37 % o riziku rakoviny kůže ve své rodině. Osoby s vyšším vnímaným rizikem rakoviny kůže o ní více hovořily se svou rodinou (r=0,34, p=0,001) a více se zajímali o účast na výzkumu chování rakoviny kůže (r=0,26, p=0,01). Vyšetřovatelé hodnotí mylné představy o rakovině kůže jako vysvětlení sníženého dosahu PGT-SC v Cíli II této studie, protože Hispánci hlásili více mylných představ o rakovině kůže než nehispánští běloši v pilotní studii UNM vyšetřovatelů. Více než polovina Hispánců souhlasila s nejasnostmi ohledně toho, která doporučení pro rakovinu kůže se mají řídit, a významná část Hispánců souhlasila s prohlášením „zdá se, že rakovinu kůže způsobuje téměř vše“ (24 %); a „lidé s rakovinou kůže by měli před diagnózou bolesti nebo jiné příznaky“ (24 %). Také v předchozí práci vyšetřovatelů s celonárodně reprezentativními vzorky vyšetřovatelé zjistili, že nehispánští bílí měli vyšší povědomí o přesných příčinách rakoviny kůže, strategiích prevence a symptomech než hispánci. Hispánci hlásili vyšší míru přetížení informacemi a mylných představ.