Bőregészség online melanoma esetén: jobb kockázatértékelés (SOMBRA)

Ez a tanulmány két szakaszból áll, egy használhatósági teszttel az I. fázis után és a 2. fázis előtt. 1. fázis: Kognitív interjúk spanyol nyelven. 2. fázis: Bőrrák személyre szabott genomiális vizsgálata (PGT-SC).

Ennek a tanulmánynak az átfogó célja, hogy többet megtudjon arról, hogyan lehet maximalizálni a személyre szabott genomika elérhetőségét, megértését és megfelelő alkalmazását Új-Mexikó különböző populációi között. A tanulmányt az NCI R01-ként finanszírozza három éve.

I. cél: Megvizsgálni a bőrrák személyi genomi vizsgálatának (PGT-SC) személyes hasznát (vagyis hogyan segíti az egyént a személyes genomi vizsgálat) a rövid távú (a tesztelés után három hónapos) fényvédelem, bőrszűrés szempontjából. (azaz viselkedések), kommunikáció, melanomaveszély és kontrollhiedések (azaz a viselkedésváltozás feltételezett közvetítői). A Védelmi Motiváció Elméletétől vezérelve a kutatók azt feltételezik, hogy a viselkedés és a feltételezett mediátorok magasabbak lesznek a tesztet végzők körében, mint azoknál, akik elutasítják a tesztelést vagy a várólista kontrollokat.

Cél Ia. A személyes genomika egyik fontos kihívása az, hogy a „negatív” genetikai visszajelzést kapók növeljék kockázatos viselkedésüket. A tesztelés ezen lehetséges nem szándékos következményének vizsgálata érdekében a vizsgálók alcsoport-elemzést végeznek azok körében, akik átlagos kockázatú PGT-SC-leletet kapnak, és ennek eredményeként három hónapos fényvédelmet vizsgálnak. Az előrejelzők között szerepelni fog a bőrrák fenyegetésének kiindulási állapota és az ellenőrzési hiedelmek, a bőrrák kockázati tényezői és a demográfiai adatok. Ezeket az eredményeket a jövőbeni tanulmányok során használják fel üzenetek kidolgozására azon csoportok számára, amelyek átlagos kockázati visszajelzést kapnak, ami a mérsékelt kockázati érzékenységi tényezőkre teszteltek nagy szegmensét jelenti számos betegség esetében.

II. cél: Megvizsgálni a PGT-SC eltérő hatókörét a spanyolok és nem spanyolok között, valamint a lehetséges magyarázatokat az eltérésekre. Az elérést úgy definiálják, hogy a genomi vizsgálat milyen mértékben terjedt el a populációban. Az elérést az egyéneknél a tesztelés előnyeinek és hátrányainak mérlegeléseként, valamint a vizsgálati döntés regisztrációjaként fogják mérni. Az elérés további értékelései közé tartozik az alapfelmérés befejezése és a PGT-SC tesztelés folytatása melletti döntés. A kutatók azt feltételezik, hogy az önmagukat spanyolajkúaknak tartózók csökkent hatókört fognak mutatni, de az egészségügyi ismeretek, az egészségügyi rendszerrel kapcsolatos bizalmatlanság és a spanyol szociokulturális tényezők, köztük a rák fatalizmusa, a családi egészségi orientáció és a bőrrák téves felfogása megmagyarázza a spanyolok közötti elérés különbségeit. és nem spanyolok, és útmutatást adnak a PGT-SC jövőbeni módosításaihoz a spanyolok számára.

III. cél: A tesztelésnek alávetettek körében (két héttel a PGT-SC vizsgálati eredmény kézhezvétele után) megvizsgálni a teszt megértését, felidézését, elégedettségét és a rákkal kapcsolatos szorongást, valamint azt, hogy ezek az eredmények különböznek-e etnikai hovatartozásonként (spanyol és nem spanyol) vagy egészségügyi ismeretek, bizalmatlanság, szociokulturális vagy demográfiai tényezők. A vizsgálók azt feltételezik, hogy az alapellátásban végzett beavatkozás során végzett korábbi munkák alapján az eredmények a tesztek jó megértését, a visszajelzések pontos értelmezését és az alacsony tesztelési szorongást tükrözik majd.

Háttér. A személyre szabott genomika jelenleg rendkívül korlátozottan elérhető. Először is, a legtöbb génfelfedezés nem vont be sokféle kutatócsoportot. Másodszor, az a néhány transzlációs kutatási erőfeszítés, amely a „valós világ” genomikai kihívásaival és lehetőségeivel foglalkozik, bevonta a magasabb társadalmi-gazdasági státusszal és egészségügyi ismeretekkel rendelkezőket. Harmadszor, az etnikai és faji kisebbségek kisebb valószínűséggel vesznek részt az alapvető genomikai kutatásokban, és kisebb valószínűséggel használják a rendelkezésre álló genomikai technológiákat, még akkor is, ha felajánlják azokat. Ideális esetben valamennyi kutatónak méltányos hozzáféréssel kell rendelkeznie az emberi genom szekvenálása során szerzett tudáshoz, de ha ezek a tendenciák folytatódnak, a kutatók keveset fognak tudni arról, hogyan maximalizálják a személyre szabott genomika elérhetőségét, megértését és megfelelő alkalmazását a nagy szubpopulációkban részesüljön belőle.

Ennek megkezdése érdekében a National Human Genome Research Institute (NHGRI) által vezetett Multiplex Study populációalapú toborzási stratégiákat alkalmazott Detroitban, Michiganben, hogy értékelje az interneten elérhető genomiális vizsgálati ajánlatot a gyakori betegségek, köztük a melanoma, a legsúlyosabb betegség esetében. bőrrák formája. A tanulmány eredményei azt mutatják, hogy ez a megközelítés megvalósítható – jó tesztértést, pontos visszacsatolási értelmezést és alacsony tesztfeszültséget eredményez azoknál, akik tesztelni akartak. Ez a tanulmány azonban nem tartalmazott spanyolokat, és nem értékelte a viselkedési eredményeket.

A bőrrák személyre szabott genomiális vizsgálata (PGT-SC) ideális kontextus a Multiplex kiterjesztéséhez egy új populációra és új eredményekre. A bőrrák megelőzhető, gyógyítható, nagyon gyakori a lakosság körében, és aránytalanul növekszik a spanyolok körében. Az NHGRI Multiplex Study felajánlotta a melanoma kockázatának tesztelését a melanocortin 1 receptor gén (MC1R) segítségével, mivel az MC1R gyakori az általános populációban (50% > 1 magas kockázatú változat), kölcsönhatásba lép a napsugárzással, és kockázatot jelent (2-3-szoros; összhangban van a legtöbb mérsékelt kockázatú változattal), még a sötétebb bőrtípusúaknál is. Az MC1R visszacsatolás ígéretes eszköz a kockázati tudatosság és a védekező magatartás növelésére a lakosság körében, beleértve a spanyolokat is, akik nagyrészt nincsenek tisztában melanoma kockázataikkal. A nyomozók randomizált, ellenőrzött vizsgálatot fognak végezni, amelyben megvizsgálják a PGT-SC kockázatainak és előnyeinek internetes bemutatását (amiről kiderült, hogy a Multiplexben megvalósítható) a várólistás kontrollokkal szemben, akiknek nem kínálnak tesztelést, összehasonlítva a személyes hasznosságot és az elérhetőséget egy általános populációban. vagy spanyolul beszélő kohorsz az új-mexikói Albuquerque-ben, ahol egész évben napsugárzás van.

Korábbi nyomozói együttműködések. Ez a transzdiszciplináris erőfeszítés egyesíti a kutatók egyesített szakértelmét – akik közül sokan már produktív, régóta együttműködnek –, hogy integrálják a saját tudományágaikból származó naprakész kutatási eredményeket, ami szükséges lépés, tekintettel arra, hogy az új rákgenomikus, kommunikációs folyamatok gyors kibontakozása. , és a viselkedéstudományi eredmények ezeknek a területeknek a várható valósága. A nyomozók több PI tervet alkalmaznak. Dr. Jennifer Hay, a vezető kutató a kockázatkommunikáció és a viselkedésváltozás szakértője, aki több mint 10 éve dolgozott együtt Dr. Marianne Berwick vezető kutatóval, genetikai epidemiológussal és a melanóma genetikai tényezőinek területén vezető helyen. Dr. Hay és Berwick tanulmányokat végzett a családi kommunikáció és az egészségmagatartás változásának (szűrés, fényvédelem) vizsgálatával melanómás családokban, és azt találták, hogy a melanóma családokban nagy a vita a melanóma kockázatáról, hogy a melanoma diagnosztizálását követő családi kommunikáció különböző mintái befolyásolják a prevenciós stratégiák elfogadását. , az ilyen stratégiák következetlen elfogadása a túlélőknél, és hogy a hipotetikus melanoma genetikai teszteléssel kapcsolatos viselkedési eredmények eltérőek a pozitív és a negatív kockázati visszajelzések alapján.

Az Új-Mexikói Egyetem (UNM) kutatói által végzett kísérleti kutatás azt mutatja, hogy az alapellátásban szenvedők fogékonyak a bőrrák genomi kommunikációjára; Az UNM spanyolajkúak nagyobb tévhitekről számolnak be a bőrrákról. Dr. Hay és Berwick ezt a kísérleti vizsgálatot az UNM 1209 Klinikán végezte, hogy megvizsgálja 1) a páciensek fogékonyságát a bőrrák és genetikai viselkedéskutatásokra, 2) dokumentálja a fényvédő és védőruházat használatának mértékét, az árnyékkeresést és az egészségügyi szolgáltató bőrrákját. szűrővizsgálatok, 3) a korábbi egészségügyi információszerzés és a családi rákmegbeszélések vizsgálata, valamint 4) a pontos bőrrák-hiedelmek prevalenciája. A résztvevők többsége (71%) nő volt, életkoruk 19 és 81 év között volt (n=50), a faji/etnikai alcsoportok pedig megfeleltek az albuquerque-i lakosságnak (46% volt spanyol, 35% nem spanyol, fehér, 6% indián, 3% afroamerikai és 10% egyéb). Kilenc százalékuk nem fejezte be a középiskolát, és 55 százalékuk volt évi 30 000 dollárnál kevesebb háztartásban. Körülbelül egyharmada (30%) számolt be családi bőrrákról, és 7% személyes bőrrákról. Körülbelül kétharmaduk (66%) számolt be arról, hogy érdeklődik a viselkedési bőrrákkutatás iránt, és bár kevesen (17%) hallottak a közvetlenül a fogyasztók számára forgalmazott genetikai vizsgálatról, kétharmaduk (76%) nyilatkozott úgy, hogy többet szeretne megtudni a genetikai tesztelésről. bőrrák esetén. A fényvédelem és a bőrrák szűrési szintje összhangban volt a legutóbbi országos adatokkal; 29%-uk arról számolt be, hogy rendszeresen használt fényvédő krémet, 62%-uk ujjas inget, 34%-uk sapkát, 47%-uk pedig gyakran vagy mindig árnyékot keresett, amikor kint volt egy napsütéses napon. Még kevesebben (26%) vettek már részt egészségügyi bőrvizsgálaton. A nem spanyol származású fehérek következetesebben használták a fényvédőt, és nagyobb valószínűséggel vettek részt előzetes bőrvizsgálaton, mint a spanyolok és más faji/etnikai csoportok (minden p-érték <0,01). Kétharmaduk (62%) számolt be arról, hogy közepesen vagy nagy valószínűséggel alakul ki bőrrák. A megnövekedett kockázat túlnyomórészt a jelenlegi vagy múltbeli napozás, a világos bőr, valamint a családi anamnézis vagy a genetikai tényezők voltak. A spontán egészségügyi információkeresés gyakori volt, 72%-uk számolt be arról, hogy valaha is keresett információkat orvosi témákról, túlnyomórészt az interneten keresztül. Több mint fele (62%) keresett rákkal kapcsolatos információkat. Körülbelül fele (55%) beszélt a rák kockázatáról, és 37% a bőrrák kockázatáról a családjában. Azok, akiknél magasabb a bőrrák kockázata, többet beszéltek erről családjukkal (r=0,34, p=0,001), és jobban érdekelte a bőrrák viselkedési kutatásban való részvétele (r=0,26, p=0,01). A kutatók a bőrrákos tévhiteket a jelenlegi vizsgálat II. céljában szereplő csökkent PGT-SC-elérés magyarázataként értékelik, mivel a spanyolok több bőrrákos tévhitről számoltak be, mint a nem spanyol származású fehérek a kutatók UNM kísérleti tanulmányában. A spanyolajkúak több mint fele egyetértett azzal, hogy a bőrrákra vonatkozó ajánlásokat követni kell, és a spanyolajkúak jelentős része egyetértett azzal az állítással, hogy "valószínűleg szinte minden bőrrákot okoz" (24%); és „a bőrrákos embereknek fájdalmai vagy egyéb tüneteik lennének a diagnózis felállítása előtt” (24%). A kutatók országosan reprezentatív mintákkal végzett korábbi munkája során is azt találták, hogy a nem spanyol származású fehérek jobban tudták a bőrrák pontos okait, a megelőzési stratégiákat és a tüneteket, mint a spanyolajkúak. A spanyolok magasabb szintű információs túlterheltségről és tévhitekről számoltak be.