皮膚の健康オンラインによる黒色腫: より良いリスク評価 (SOMBRA)

この調査には 2 つのフェーズがあり、フェーズ I の後とフェーズ 2 の前にユーザビリティ テストが追加されます。 フェーズ 1: スペイン語での認知面接。 フェーズ 2: 皮膚がんの個別化ゲノム検査 (PGT-SC)。

この研究の最も重要な目標は、ニューメキシコ州のさまざまな集団間で個人化されたゲノミクスの利用可能性、理解、および適切な取り込みを最大化する方法についてさらに学ぶことです。 この研究は、NCI から R01 として 3 年間資金提供を受けました。

目的 I: 短期 (検査後 3 か月) の日焼け止め、皮膚スクリーニングの観点から、皮膚がんに対する個人ゲノム検査 (PGT-SC) の個人的な有用性 (つまり、個人ゲノム検査が個人にどのように役立つか) を検討すること（すなわち、行動）、コミュニケーション、黒色腫の脅威および制御信念（すなわち、行動変化の推定仲介者）。 研究者らは、保護動機理論に基づいて、検査や待機リストの管理を拒否した人々と比較して、検査をする人々の行動と推定上の仲介者がより高いという仮説を立てています。

目指せイア。 個人ゲノミクスの重要な課題には、「負の」遺伝的フィードバックを受けた人が危険な行動を増加させる可能性が含まれます。 検査によるこの潜在的な予期せぬ結果を調べるために、研究者らは、平均リスクのPGT-SC所見を受けた人々の間でサブグループ分析を実施し、結果として3か月後の日焼け止めを調査する予定である。 予測値には、ベースラインの皮膚がんの脅威と制御に関する信念、皮膚がんの危険因子、および人口動態が含まれます。 これらの発見は、多くの疾患にわたって中程度のリスク感受性因子について検査されたグループの大部分を占める、平均的なリスクフィードバックを受けるグループへのメッセージを作成するために、将来の研究で使用される予定です。

目的 II: ヒスパニック系と非ヒスパニック系の PGT-SC の到達差と、到達差の潜在的な説明を調べること。 リーチは、ゲノム検査が人口全体に広がる範囲として定義されます。 リーチは、テストのメリットとデメリットを考慮し、テスト決定の登録として個人で測定されます。 リーチの追加評価には、ベースライン調査の完了と PGT-SC テストを続行するかどうかの決定が含まれます。 研究者らは、ヒスパニック系を自称する人々はリーチが低いが、ヘルスリテラシー、医療制度への不信感、がんの運命論、家族の健康志向、皮膚がんに対する誤解などのヒスパニックの社会文化的要因の違いが、ヒスパニック間のリーチの違いを説明すると仮説を立てている。ヒスパニック系および非ヒスパニック系に向けた将来の PGT-SC 修正に関するガイダンスを提供します。

目的 III: 検査を受ける人を対象に、(PGT-SC 検査結果受け取りから 2 週間後) 検査の理解度、想起、満足度、がん関連の苦痛、およびこれらの結果が民族 (ヒスパニック系と非ヒスパニック系) によって異なるかどうかを調べること。ヘルスリテラシー、不信感、社会文化的要因、または人口統計的要因。 研究者らは、プライマリケアにおけるこの介入を実施した以前の研究に基づいて、結果は、検査を受ける人の高い検査理解力、正確なフィードバック解釈、および低い検査苦痛を反映するであろうという仮説を立てています。

バックグラウンド。 現在、パーソナライズされたゲノミクスの範囲は非常に限られています。 まず、ほとんどの遺伝子発見には多様な研究集団が参加していない。 第二に、「現実世界」のゲノムの課題と機会に対処するトランスレーショナルリサーチの取り組みは、社会経済的地位やヘルスリテラシーがより高い人々を対象とした少数の取り組みである。 第三に、民族的および人種的少数派は基礎的なゲノム研究に参加する可能性が低く、利用可能なゲノム技術が提供されたとしても利用する可能性も低いです。 理想的には、研究者全員がヒトゲノムの配列決定から得られる知識に公平にアクセスできるべきですが、このような傾向が続くと、研究者は、個人化されたゲノミクスの利用可能性、理解力、および適切な取り込みを最大化する方法についてほとんど知らないことになります。その恩恵を受けます。

この問題への取り組みを開始するために、国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）が主導するマルチプレックス研究は、ミシガン州デトロイトで集団ベースの採用戦略を使用し、最も深刻な黒色腫を含む一般的な病気に対するインターネット提供のゲノム検査の提供を評価しました。皮膚がんの一種。 研究結果は、このアプローチが実現可能であることを示しており、その結果、検査を求める人々の高い検査理解、正確なフィードバック解釈、および低い検査苦痛をもたらします。 しかし、この研究にはヒスパニック系住民は含まれておらず、行動の結果も評価されていない。

皮膚がんの個別ゲノム検査 (PGT-SC) は、マルチプレックスを新しい集団と新しい結果に拡張するための理想的な状況です。 皮膚がんは予防可能であり、治療可能であり、一般人口に非常に多く見られますが、ヒスパニック系では不釣り合いに増加しています。 NHGRI Multiplex Study では、メラノコルチン 1 受容体遺伝子 (MC1R) を介した黒色腫リスクの検査が提供されました。これは、MC1R が一般集団に一般的 (50% >1 つの高リスク変異) であり、日光曝露と相互作用し、リスクを与える (2 ～ 3 倍;最も中等度のリスクのバリアントと一致します）、肌の色が濃い人であっても同様です。 MC1R フィードバックは、黒色腫のリスクをほとんど認識していないヒスパニック系住民を含む、一般人口のリスク認識と防御行動を高めるための有望な手段です。 研究者らは、PGT-SC（マルチプレックスで実現可能であることが示されている）のリスクと利点のインターネット表示と検査を提供されていない待機リストの対照を調査するランダム化対照試験を実施し、個人の有用性と一般集団における到達範囲を比較します。あるいは、一年中太陽にさらされるニューメキシコ州アルバカーキのスペイン語を話す集団。

以前の研究者の協力。 この学際的な取り組みは、研究者たちの専門知識を結集し、その多くはすでに生産的で長年にわたる共同研究を行っており、それぞれの専門分野からの最新の研究成果を統合することになるが、これは新しいがんゲノム情報の急速な解明を考慮すると必要なステップである。 、行動科学の発見は、これらの分野で期待される現実です。 調査員は複数のPI計画を採用しています。 主任研究者のジェニファー・ヘイ博士は、遺伝疫学者で黒色腫の遺伝因子の分野のリーダーである主任研究者のマリアンヌ・バーウィック博士と10年以上協力してきた、リスクコミュニケーションと行動変容の専門家です。 博士たち。 ヘイとバーウィックは、黒色腫家族における家族コミュニケーションと健康行動の変化（スクリーニング、日焼け止め）を調査する研究を実施し、黒色腫家族における黒色腫リスクについての高い議論率があり、黒色腫診断後の家族コミュニケーションの異なるパターンが予防戦略の採用に影響を与えることを発見した。 、生存者におけるそのような戦略の一貫性のない採用、および仮説的な黒色腫遺伝子検査に関連する行動の結果は、正のリスクフィードバックと負のリスクフィードバックに基づいて異なること。

ニューメキシコ大学（UNM）の研究者らが行ったパイロット研究では、プライマリケア患者は皮膚がんのゲノムコミュニケーションを受容していることが示されている。 UNMのヒスパニック系住民は皮膚がんに関する誤解が多いと報告している。 博士たち。 ヘイとバーウィックは、このパイロット研究をUNM 1209クリニックで実施し、1) 皮膚がんと遺伝学の行動研究研究に対する患者の受容性、2) 日焼け止めと防護服の使用、日陰探し、医療提供者の皮膚がんの記録レベルを調査した。 3) 事前の健康情報の収集と家族のがんに関する議論を調査するため、4) 正確な皮膚がんに関する信念の普及。 ほとんど（71％）の参加者は女性で、年齢は19～81歳（n=50）で、人種/民族サブグループはアルバカーキの人口と一致していた（46％がヒスパニック系、35％が非ヒスパニック系白人、6％）ネイティブアメリカン、3% アフリカ系アメリカ人、10% その他）。 9％は高校を卒業しておらず、55％の世帯収入は年間3万ドル未満でした。 約 3 分の 1 (30%) が家族に皮膚がんの病歴を報告し、7% が個人の皮膚がんの病歴を報告しました。 約 3 分の 2 (66%) が行動性皮膚がん研究に関心があると報告し、消費者に直接販売されている遺伝子検査について聞いたことがある人はほとんど (17%) いましたが、3 分の 2 (76%) が遺伝子検査についてもっと知りたいと回答しました。皮膚がんの場合。 日焼け止めと皮膚がんのスクリーニングレベルは、最近の全国データと一致していた。 29% は常に日焼け止めを使用し、62% は袖付きのシャツを着、34% は帽子をかぶり、47% は晴れた日の屋外では頻繁または常に日陰を探したと報告しました。 医療提供者の皮膚検査を受けたことのある人はさらに少なかった (26%)。 非ヒスパニック系白人は、ヒスパニック系やその他の人種/民族グループよりも日焼け止めの一貫した使用を報告し、事前に医療提供者の皮膚検査を受けている可能性が高かった(すべてのp値<0.01)。 3 分の 2 (62%) が、皮膚がんを発症する可能性が中程度または非常に高いと報告しました。 リスクが高まる主な理由には、現在または過去の日光曝露、白い肌、家族歴や遺伝的要因が含まれていました。 自発的に健康情報を求めることは一般的であり、72% が主にインターネット経由で医療トピックに関する情報を探したことがあると報告しました。 半数以上（62％）ががん情報を検索したことがあった。 約半数（55％）が家族内でがんのリスクについて話しており、37％が皮膚がんのリスクについて話していました。 皮膚がんのリスクが高いと認識されている人は、家族とそのことについてよく話し合っています (r=0.34、 p=0.001)、皮膚がん行動研究への参加により関心があった(r=0.26、 p=0.01)。 研究者らのUNMパイロット研究では、ヒスパニック系の方が非ヒスパニック系白人よりも皮膚がんに関する誤解が多く報告されているため、研究者らは、今回の研究の目的IIにおけるPGT-SC到達率の減少の説明として皮膚がんに関する誤解を評価している。 ヒスパニックの半数以上が、どの皮膚がんの推奨事項に従うべきかについての混乱を支持し、かなりの割合のヒスパニックが「ほぼすべてのものが皮膚がんの原因となる可能性が高いようだ」という意見に同意した(24%)。そして「皮膚がん患者は診断前に痛みやその他の症状を経験するだろう」(24%)。 また、全国を代表するサンプルを用いた研究者の以前の研究では、非ヒスパニック系白人の方がヒスパニック系よりも正確な皮膚がんの原因、予防戦略、症状についての認識が高いことも判明した。 ヒスパニック系は、より高いレベルの情報過多と誤解を報告しました。