Ihonterveys verkossa melanoomaan: parempi riskinarviointi (SOMBRA)

Tässä tutkimuksessa on kaksi vaihetta, joihin on lisätty käytettävyystesti vaiheen I jälkeen ja ennen vaihetta 2. Vaihe 1: Kognitiiviset haastattelut espanjaksi. Vaihe 2: Henkilökohtainen ihosyövän genominen testaus (PGT-SC).

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on oppia lisää siitä, kuinka maksimoida personoidun genomiikan saatavuus, ymmärtäminen ja asianmukainen käyttöönotto New Mexicon eri väestöryhmissä. NCI on rahoittanut tutkimusta R01:nä kolmen vuoden ajan.

Tavoite I: Tutkia henkilökohtaista hyötyä (eli kuinka henkilökohtainen genomitestaus auttaa yksilöä) ihosyövän henkilökohtaisen genomitestauksen (PGT-SC) hyödyllisyydestä lyhytaikaisen (kolme kuukautta testauksen jälkeen) aurinkosuojan ja ihon seulonnan kannalta. (eli käyttäytyminen), viestintä, melanoomauhka ja kontrolliuskomukset (eli käyttäytymisen muutoksen oletetut välittäjät). Suojamotivaatioteorian ohjaamana tutkijat olettavat, että käyttäytyminen ja oletetut välittäjät ovat korkeampia testaajilla verrattuna niihin, jotka kieltäytyvät testaamisesta tai jonotuslistakontrollista.

Tähtää Ia. Tärkeä henkilökohtaisen genomiikan haaste liittyy "negatiivista" geneettistä palautetta saavien mahdollisuudet lisätä riskikäyttäytymistä. Tämän testauksen mahdollisen ei-toivotun seurauksen tutkimiseksi tutkijat tekevät alaryhmäanalyysin niiden keskuudessa, jotka saavat keskimääräisen riskin PGT-SC-löydöksiä, ja tutkivat aurinkosuojaa kolmen kuukauden kuluttua. Ennustajat sisältävät perustason ihosyövän uhan ja hallinnan uskomukset, ihosyövän riskitekijät ja väestötiedot. Näitä tuloksia käytetään tulevissa tutkimuksissa kehitettäessä viestejä ryhmille, jotka saavat keskimääräistä riskipalautetta, mikä vastaa suuria segmenttejä niistä, jotka on testattu kohtalaisen riskialttiuden tekijöiden suhteen monien sairauksien osalta.

Tavoite II: Tutkia PGT-SC:n erilaista kattavuutta latinalaisamerikkalaisten ja ei-latinalaisamerikkalaisten välillä sekä mahdollisia selityksiä mahdollisille eroille. Tavoittavuudella tarkoitetaan sitä, missä määrin genomitestaus on levinnyt koko väestöön. Kattavuutta mitataan yksilöissä testauksen edut ja haitat sekä testipäätöksen rekisteröinti. Muita kattavuuden arviointeja ovat perustutkimuksen valmistuminen ja päätös PGT-SC-testauksen jatkamisesta. Tutkijat olettavat, että latinalaisamerikkalaisiksi tunnistaneiden ihmisten tavoittavuus on heikentynyt, mutta erot terveyteen liittyvässä lukutaitossa, terveydenhuoltojärjestelmän epäluottamus ja latinalaisamerikkalaiset sosiokulttuuriset tekijät, kuten syöpäfatalismi, perheterveyssuuntautuneisuus ja ihosyövän väärinkäsitykset, selittävät erot latinalaisamerikkalaisten välillä. ja ei-latinalaisamerikkalaiset, ja antaa ohjeita tuleviin PGT-SC-muokkauksiin latinalaisamerikkalaisille.

Tavoite III: Testattavien joukossa tutkia (kaksi viikkoa PGT-SC-testituloksen vastaanottamisen jälkeen) testin ymmärtämistä, muistamista, tyytyväisyyttä ja syöpään liittyvää ahdistusta ja eroavatko nämä tulokset etnisyyden mukaan (latinalaisamerikkalainen vs. ei-latinalaisamerikkalainen) tai terveyslukutaito, epäluottamus, sosiokulttuuriset tai demografiset tekijät. Tutkijat olettavat aiemman tämän perusterveydenhuollon interventiotyön perusteella, että tulokset heijastavat korkeaa testin ymmärtämistä, tarkkaa palautteen tulkintaa ja alhaista testihäiriötä testatuilla.

Tausta. Personoidulla genomiikalla on tällä hetkellä erittäin rajallinen ulottuvuus. Ensinnäkin useimmat geenilöydöt eivät ole olleet mukana erilaisissa tutkimusryhmissä. Toiseksi, harvat translaatiotutkimukset, jotka käsittelevät "todellisen maailman" genomihaasteita ja mahdollisuuksia, ovat houkutelleet niitä, joilla on korkeampi sosioekonominen asema ja terveyslukutaito. Kolmanneksi etniset ja rodulliset vähemmistöt osallistuvat vähemmän todennäköisesti genomiikan perustutkimukseen, ja he myös vähemmän todennäköisesti hyödyntävät saatavilla olevia genomitekniikoita, vaikka niitä olisi tarjolla. Ihannetapauksessa tutkijoilla pitäisi olla oikeudenmukainen pääsy tietoon, joka on saatu ihmisen genomin sekvensoinnista, mutta jos nämä suuntaukset jatkuvat, tutkijat eivät tiedä juurikaan siitä, kuinka maksimoida personoidun genomiikan saatavuus, ymmärtäminen ja asianmukainen ottaminen käyttöön suurissa alapopulaatioissa. hyötyä siitä.

Aloittaakseen tämän asian käsittelemisen National Human Genome Research Instituten (NHGRI) johtamassa Multiplex Study -tutkimuksessa käytettiin väestöpohjaisia ​​rekrytointistrategioita Detroitissa, Michiganissa arvioidakseen Internetin tarjoamaa genomitestausta yleisten sairauksien, mukaan lukien melanooman, vakavimman, varalta. ihosyövän muoto. Tutkimustulokset osoittavat, että tämä lähestymistapa on käyttökelpoinen – tuloksena on korkea testin ymmärtäminen, tarkka palautteen tulkinta ja alhainen testihäiriö niillä, jotka pyrkivät testaamaan. Tämä tutkimus ei kuitenkaan sisältänyt latinalaisamerikkalaisia ​​eikä arvioinut käyttäytymisen tuloksia.

Ihosyövän yksilöllinen genomitestaus (PGT-SC) on ihanteellinen konteksti Multiplexin laajentamiseksi uuteen populaatioon ja uusiin tuloksiin. Ihosyövät ovat ehkäistävissä, parannettavissa, hyvin yleisiä väestössä ja lisääntyvät suhteettoman paljon latinalaisamerikkalaisilla. NHGRI Multiplex Study tarjosi melanoomariskin testaamista melanokortiini 1 -reseptorigeenin (MC1R) kautta, koska MC1R on yleinen väestössä (50 % > 1 korkean riskin variantti), se on vuorovaikutuksessa auringolle altistumisen kanssa ja lisää riskiä (2-3-kertainen; sopusoinnussa useimpien kohtalaisen riskin varianttien kanssa), jopa niillä, joilla on tummemmat ihotyypit. MC1R-palaute on lupaava keino lisätä riskitietoisuutta ja suojaavaa käyttäytymistä väestössä, mukaan lukien latinalaisamerikkalaiset, jotka eivät ole suurelta osin tietoisia melanoomariskeistään. Tutkijat suorittavat satunnaistetun kontrolloidun kokeen, jossa tarkastellaan Internet-esitystä PGT-SC:n riskeistä ja hyödyistä (jotka on osoitettu olevan mahdollista Multiplexissa) verrattuna jonotuslistakontrolleihin, joille ei tarjota testausta, vertaamalla henkilökohtaista hyödyllisyyttä ja tavoittavuutta yleisessä väestössä. tai espanjankielinen kohortti Albuquerquessa, New Mexicossa, jossa on ympärivuotinen aurinkoaltistus.

Aikaisemmat tutkijat. Tämä poikkitieteellinen ponnistelu kokoaa yhteen tutkijoiden yhdistetyn asiantuntemuksen – joista monilla on jo tuottava, pitkäaikainen yhteistyö – integroidakseen ajantasaiset tutkimustulokset omilla tieteenaloillaan, mikä on välttämätön askel, kun otetaan huomioon, että uuden syövän genomisen nopea kehittyminen , ja käyttäytymistieteen löydökset ovat näiden alojen odotettu todellisuus. Tutkijat käyttävät Multiple PI -suunnitelmaa. Tri Jennifer Hay, johtava tutkija, on riskiviestinnän ja käyttäytymisen muutoksen asiantuntija, joka on työskennellyt yli 10 vuoden ajan johtavan tutkijan, geneettisen epidemiologin ja melanooman geneettisten tekijöiden johtajan Marianne Berwickin kanssa. Drs. Hay ja Berwick suorittivat tutkimuksia, joissa tutkittiin perheviestinnän ja terveyskäyttäytymisen muutosta (seulonta, aurinkosuoja) melanoomaperheissä, ja havaitsivat, että melanoomaperheissä käytiin paljon keskustelua melanoomariskistä, että erilaiset perheen kommunikaatiomallit melanoomadiagnoosin jälkeen vaikuttavat ennaltaehkäisystrategioiden käyttöön. , tällaisten strategioiden epäjohdonmukainen omaksuminen eloonjääneiden keskuudessa ja että hypoteettiseen melanooman geneettiseen testaukseen liittyvät käyttäytymistulokset vaihtelevat positiivisen ja negatiivisen riskipalautteen perusteella.

New Mexicon yliopiston (UNM) tutkijoiden tekemä pilottitutkimus osoittaa, että perusterveydenhuollon potilaat ovat vastaanottavaisia ​​ihosyövän genomiviestintään; UNM latinalaisamerikkalaiset raportoivat enemmän ihosyövän väärinkäsityksistä. Drs. Hay ja Berwick suorittivat tämän pilottitutkimuksen UNM 1209 -klinikalla tutkiakseen 1) potilaiden suhtautumista ihosyövän ja genetiikan käyttäytymistutkimuksiin, 2) dokumentoidakseen aurinkosuojatuotteiden ja suojavaatteiden käytön, varjon etsimisen ja terveydenhuollon tarjoajan ihosyövän. seulontatutkimukset, 3) aiempien terveystiedonhakujen ja perheen syöpäkeskustelujen selvittäminen ja 4) tarkkojen ihosyöpäuskomusten esiintyvyys. Suurin osa (71 %) osallistujista oli naisia ​​ja heidän ikäluokkansa vaihteli 19–81-vuotiaiden välillä (n = 50), ja rodut/etniset alaryhmät vastasivat Albuquerquen väestöä (46 % oli latinalaisamerikkalaisia, 35 % ei-latinalaisamerikkalaisia ​​valkoisia, 6 %. intiaani, 3 % afroamerikkalainen ja 10 % muu). Yhdeksän prosenttia oli suorittamatta lukiota, ja 55 prosentilla kotitalouksien tulot olivat alle 30 000 dollaria vuodessa. Noin kolmasosa (30 %) ilmoitti sairastavansa ihosyöpää suvussa ja 7 % henkilökohtaista ihosyöpähistoriaa. Noin kaksi kolmasosaa (66 %) ilmoitti olevansa kiinnostunut käyttäytymistutkimuksesta, ja vaikka harvat (17 %) olivat kuulleet suoraan kuluttajille markkinoiduista geneettisistä testeistä, kaksi kolmasosaa (76 %) ilmoitti olevansa kiinnostunut oppimaan lisää geneettisestä testauksesta. ihosyöpään. Auringonsuoja- ja ihosyövän seulontatasot vastasivat viimeaikaisia ​​kansallisia tietoja; 29 % ilmoitti käyttävänsä aurinkovoidetta jatkuvasti, 62 % käytti hihollista paitaa, 34 % hattua ja 47 % haki varjoa usein tai aina ollessaan ulkona aurinkoisena päivänä. Vielä vähemmän (26 %) oli koskaan käynyt terveydenhuollon tarjoajan ihotutkimuksessa. Ei-latinalaisamerikkalaiset valkoiset ilmoittivat käyttävänsä aurinkovoidetta johdonmukaisemmin, ja he olivat todennäköisemmin saaneet aiemmin terveydenhuollon tarjoajan ihotutkimuksen kuin latinalaisamerikkalaiset ja muut rodulliset/etniset ryhmät (kaikki p-arvot <0,01). Kaksi kolmasosaa (62 %) ilmoitti, että heillä oli kohtalainen tai suuri todennäköisyys sairastua ihosyöpään. Vallitsevia syitä kohonneelle riskille olivat nykyinen tai aikaisempi altistuminen auringolle, vaalea iho ja sukuhistoria tai geneettiset tekijät. Spontaani terveystiedon etsiminen oli yleistä, ja 72 % ilmoitti, että he olivat koskaan hakeneet tietoa lääketieteellisistä aiheista, pääasiassa Internetin kautta. Yli puolet (62 %) oli etsinyt tietoa syöpään. Noin puolet (55 %) oli puhunut syöpäriskistä ja 37 % ihosyövän riskistä perheessään. Ne, joilla on suurempi ihosyövän riski, puhuivat siitä enemmän perheensä kanssa (r=0,34, p=0,001) ja olivat kiinnostuneempia osallistumisesta ihosyövän käyttäytymistutkimukseen (r=0,26, p = 0,01). Tutkijat arvioivat ihosyövän väärinkäsityksiä selityksenä PGT-SC:n alentuneelle ulottuvuudelle tämän tutkimuksen tavoitteessa II, koska latinalaisamerikkalaiset raportoivat enemmän ihosyövän väärinkäsityksiä kuin ei-latinalaisamerikkalaiset valkoiset tutkijoiden UNM-pilottitutkimuksessa. Yli puolet latinalaisamerikkalaisista kannatti hämmennystä siitä, mitä ihosyöpäsuosituksia on noudatettava, ja merkittävä osa latinalaisamerikkalaisista oli samaa mieltä väitteen kanssa "näyttää todennäköiseltä, että melkein kaikki aiheuttaa ihosyöpää" (24 %); ja "ihosyöpää sairastavilla ihmisillä olisi kipua tai muita oireita ennen diagnoosia" (24 %). Myös tutkijoiden aiemmassa työssä kansallisesti edustavien näytteiden kanssa tutkijat havaitsivat, että ei-latinalaisamerikkalaiset valkoiset olivat paremmin tietoisia tarkoista ihosyövän syistä, ehkäisystrategioista ja oireista kuin latinalaisamerikkalaiset. Latinalaisamerikkalaiset ilmoittivat korkeammasta tiedon ylikuormituksesta ja väärinkäsityksistä.