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Leigh 综合症国际登记处

2023年11月30日更新者：Mary Kay Koenig、The University of Texas Health Science Center, Houston

本研究的目的是开发一个包含 Leigh 综合征患者临床和实验室信息的数据库。目的是更好地了解 Leigh 综合征，从而进一步确定该疾病的特征。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

Leigh 综合征，也称为幼年亚急性坏死性脑病，是一种与线粒体氧化磷酸化 (OXPHOS) 功能障碍相关的进行性神经退行性疾病。英国神经精神病学家阿奇博尔德·丹尼斯·利 (Archibald Denis Leigh) 于 1951 年首次描述了该病症，该病症已从验尸诊断演变为具有特征性放射学和实验室检查结果的临床实体。

Leigh 综合征是一种罕见的异质性疾病，很难找到大量患者进行研究。 Leigh 综合征自然史数据的缺乏以及迄今为止临床报告中包含的患者数量较少限制了充分理解这种疾病的进展和评估预后因素的能力。 Leigh 综合征数据库将有助于提高我们对这种罕见疾病的理解，从而提高预测结果和/或改进治疗模式的能力。收集有关 Leigh 综合征的自然历史数据并将此信息整合到数据库中将有助于了解疾病的病程和确定趋势。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Mary Kay Koenig, MD
电话号码：713-500-7164
邮箱：leigh@uth.tmc.edu

研究联系人备份

姓名：William Guerra
电话号码：713-500-7164
邮箱：leigh@uth.tmc.edu

学习地点

美国
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - 招聘中
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - 接触：
      
      William Guerra
      
      电话号码：713-500-7164
      
      邮箱：leigh@uth.tmc.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒至 100年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断为 Leigh 综合征的人。

描述

纳入标准：

将邀请所有诊断为 Leigh 综合征的参与者参加

排除标准：

没有 Leigh 综合症的人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：其他

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
利综合征所有人都被诊断出患有 Leigh 综合症。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
Leigh综合征的表型特征大体时间：10年	该项目的目标是收集有关 Leigh 综合征自然史的纵向数据。	10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

The University of Texas Health Science Center, Houston

调查人员

首席研究员：Mary Kay Koenig, MD、The University of Texas Health Science Center, Houston

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Related Info

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年6月17日

初级完成 (估计的)

2030年6月17日

研究完成 (估计的)

2030年6月17日

研究注册日期

首次提交

2017年4月28日

首先提交符合 QC 标准的

2017年4月28日

首次发布 (实际的)

2017年5月2日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2023年12月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年11月30日

最后验证

2023年11月1日