Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Международный регистр синдрома Ли

30 ноября 2023 г. обновлено: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Целью данного исследования является разработка базы данных, содержащей клиническую и лабораторную информацию о пациентах с синдромом Ли. Цель состоит в том, чтобы обеспечить более глубокое понимание синдрома Ли, что позволит дать дальнейшую характеристику этого заболевания.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Синдром Ли, также известный как ювенильная подострая некротизирующая энцефалопатия, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное с дисфункцией митохондриального окислительного фосфорилирования (OXPHOS). Впервые описанное в 1951 году британским нейропсихиатром Арчибальдом Денисом Ли, это состояние превратилось из посмертного диагноза в клиническую форму с характерными рентгенологическими и лабораторными данными.

Синдром Лея является редким и гетерогенным заболеванием, поиск значительного числа пациентов для изучения затруднен. Отсутствие данных естественного течения синдрома Лея и небольшое количество пациентов, включенных в клинические отчеты, ограничивают возможность полного понимания прогрессирования этого заболевания и оценки прогностических факторов. База данных синдрома Ли поможет улучшить наше понимание этого редкого заболевания, что приведет к улучшению способности прогнозировать исходы и/или улучшать парадигмы лечения. Сбор данных естественного течения синдрома Лея и включение этой информации в базу данных будет полезным для понимания течения болезни и выявления тенденций.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Mary Kay Koenig, MD
  • Номер телефона: 713-500-7164
  • Электронная почта: leigh@uth.tmc.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: William Guerra
  • Номер телефона: 713-500-7164
  • Электронная почта: leigh@uth.tmc.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Контакт:
          • William Guerra
          • Номер телефона: 713-500-7164
          • Электронная почта: leigh@uth.tmc.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 100 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди с диагнозом синдром Лея.

Описание

Критерии включения:

  • К участию будут приглашены все участники с диагнозом синдром Ли.

Критерий исключения:

  • Люди без синдрома Ли

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Синдром Ли
Все люди с диагнозом синдром Лея.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Фенотипические характеристики синдрома Лея
Временное ограничение: 10 лет
Цель этого проекта — собрать лонгитюдные данные о естественном течении синдрома Ли.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The University of Texas Health Science Center, Houston

Следователи

  • Главный следователь: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 июня 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

17 июня 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

17 июня 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 апреля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 апреля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 мая 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

1 декабря 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HSC-MS-14-0907

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться