Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det internationale register for Leigh syndrom

30. november 2023 opdateret af: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Formålet med denne undersøgelse er at udvikle en database indeholdende klinisk og laboratorieinformation til patienter med Leigh syndrom. Målet er at give en større forståelse af Leigh syndrom, hvilket muliggør yderligere karakterisering af denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Leigh syndrom, også kendt som juvenil subakut nekrotiserende encefalopati, er en progressiv neurodegenerativ lidelse forbundet med dysfunktion af mitokondriel oxidativ phosphorylering (OXPHOS). Først beskrevet i 1951 af den britiske neuropsykiater Archibald Denis Leigh, har tilstanden udviklet sig fra en post mortem diagnose til en klinisk enhed med karakteristiske røntgen- og laboratoriefund.

Leigh syndrom er en sjælden og heterogen sygdom, og det er svært at finde et betydeligt antal patienter at studere. Manglen på naturhistoriedata i Leigh syndrom og det lille antal patienter, der hidtil er inkluderet i kliniske rapporter, har begrænset evnen til fuldt ud at forstå udviklingen af ​​denne sygdom og vurdere prognostiske faktorer. En Leigh syndrom-database vil hjælpe med at forbedre vores forståelse af denne sjældne sygdom, hvilket fører til en forbedret evne til at forudsige resultater og/eller forbedre behandlingsparadigmer. Indsamling af naturhistoriske data om Leigh syndrom og integrering af disse oplysninger i en database vil være nyttig til at forstå sygdomsforløbet og identificere tendenser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mennesker med diagnosen Leigh syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle deltagere med diagnosen Leigh syndrom vil blive inviteret til at deltage

Ekskluderingskriterier:

  • Mennesker uden Leigh syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Leigh syndrom
Alle mennesker diagnosticeret med Leigh syndrom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypiske karakteristika ved Leigh syndrom
Tidsramme: 10 år
Målet med dette projekt er at indsamle longitudinelle data om Leighs syndroms naturlige historie.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

17. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

17. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2017

Først opslået (Faktiske)

2. maj 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

1. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC-MS-14-0907

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Leighs sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner