リー症候群の国際登録

若年性亜急性壊死性脳症としても知られるリー症候群は、ミトコンドリアの酸化的リン酸化 (OXPHOS) の機能不全に関連する進行性の神経変性疾患です。 1951 年に英国の神経精神科医 Archhibald Denis Leigh によって最初に説明されたこの状態は、死後診断から、特徴的な放射線および検査所見を伴う臨床的存在へと発展しました。

リー症候群はまれな不均一な疾患であり、研究対象となるかなりの数の患者を見つけることは困難です。 リー症候群の自然史データの欠如と、これまでの臨床報告に含まれる患者の数が少ないため、この疾患の進行を完全に理解し、予後因子を評価する能力が制限されています。 リー症候群データベースは、このまれな疾患の理解を深め、結果を予測したり、治療パラダイムを改善したりする能力を向上させるのに役立ちます. リー症候群の自然史データを収集し、この情報をデータベースに統合することは、疾患の経過を理解し、傾向を特定するのに役立ちます。