Le registre international du syndrome de Leigh

Le syndrome de Leigh, également connu sous le nom d'encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile, est une maladie neurodégénérative progressive associée à un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale (OXPHOS). Décrite pour la première fois en 1951 par le neuropsychiatre britannique Archibald Denis Leigh, la condition a évolué d'un diagnostic post mortem à une entité clinique avec des résultats radiologiques et de laboratoire caractéristiques.

Le syndrome de Leigh est une maladie rare et hétérogène, trouver un nombre important de patients à étudier est difficile. Le manque de données sur l'histoire naturelle du syndrome de Leigh et le petit nombre de patients inclus dans les rapports cliniques jusqu'à présent ont limité la capacité de comprendre pleinement la progression de cette maladie et d'évaluer les facteurs pronostiques. Une base de données sur le syndrome de Leigh contribuera à améliorer notre compréhension de cette maladie rare, ce qui améliorera notre capacité à prédire les résultats et/ou à améliorer les paradigmes de traitement. La collecte de données d'histoire naturelle sur le syndrome de Leigh et l'intégration de ces informations dans une base de données seront utiles pour comprendre l'évolution de la maladie et identifier les tendances.