El Registro Internacional del Síndrome de Leigh
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El síndrome de Leigh, también conocido como encefalopatía necrosante subaguda juvenil, es un trastorno neurodegenerativo progresivo asociado con una disfunción de la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS). Descrita por primera vez en 1951 por el neuropsiquiatra británico Archibald Denis Leigh, la afección ha evolucionado desde un diagnóstico post mortem hasta una entidad clínica con hallazgos radiológicos y de laboratorio característicos.
El síndrome de Leigh es una enfermedad rara y heterogénea, por lo que es difícil encontrar un número considerable de pacientes para estudiar. La falta de datos de la historia natural del síndrome de Leigh y el pequeño número de pacientes incluidos en los informes clínicos hasta el momento ha limitado la capacidad de comprender completamente la progresión de esta enfermedad y evaluar los factores pronósticos. Una base de datos del síndrome de Leigh ayudará a mejorar nuestra comprensión de esta rara enfermedad, lo que conducirá a una mejor capacidad para predecir los resultados y/o mejorar los paradigmas de tratamiento. Recopilar datos de la historia natural del síndrome de Leigh e integrar esta información en una base de datos será útil para comprender el curso de la enfermedad e identificar tendencias.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mary Kay Koenig, MD
- Número de teléfono: 713-500-7164
- Correo electrónico: leigh@uth.tmc.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: William Guerra
- Número de teléfono: 713-500-7164
- Correo electrónico: leigh@uth.tmc.edu
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- The University of Texas Health Science Center at Houston
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Contacto:
- William Guerra
- Número de teléfono: 713-500-7164
- Correo electrónico: leigh@uth.tmc.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se invitará a participar a todos los participantes con diagnóstico de síndrome de Leigh
Criterio de exclusión:
- Personas sin síndrome de Leigh
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Síndrome de Leigh
Todas las personas diagnosticadas con síndrome de Leigh.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características fenotípicas del síndrome de Leigh
Periodo de tiempo: 10 años
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El objetivo de este proyecto es recopilar datos longitudinales sobre la historia natural del síndrome de Leigh.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Miopatías mitocondriales
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
- Síndrome
- Enfermedades Cerebrales
- Encefalomiopatías mitocondriales
- Enfermedad de Leigh
Otros números de identificación del estudio
- HSC-MS-14-0907
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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