Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het internationale register voor het syndroom van Leigh

30 november 2023 bijgewerkt door: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Het doel van deze studie is het ontwikkelen van een database met klinische en laboratoriuminformatie voor patiënten met het syndroom van Leigh. Het doel is om meer inzicht te krijgen in het syndroom van Leigh, waardoor deze ziekte verder kan worden gekarakteriseerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Leigh, ook bekend als juveniele subacute necrotiserende encefalopathie, is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die gepaard gaat met disfunctie van mitochondriale oxidatieve fosforylering (OXPHOS). Voor het eerst beschreven in 1951 door de Britse neuropsychiater Archibald Denis Leigh, is de aandoening geëvolueerd van een post mortem diagnose naar een klinische entiteit met kenmerkende radiologische en laboratoriumbevindingen.

Leigh-syndroom is een zeldzame en heterogene ziekte, het is moeilijk om een ​​aanzienlijk aantal patiënten te vinden om te bestuderen. Het gebrek aan gegevens over de natuurlijke geschiedenis van het syndroom van Leigh en het kleine aantal patiënten dat tot nu toe in klinische rapporten is opgenomen, heeft tot nu toe het vermogen beperkt om de progressie van deze ziekte volledig te begrijpen en prognostische factoren te beoordelen. Een Leigh-syndroomdatabase zal helpen ons begrip van deze zeldzame ziekte te verbeteren, wat zal leiden tot een verbeterd vermogen om uitkomsten te voorspellen en/of behandelparadigma's te verbeteren. Het verzamelen van natuurhistorische gegevens over het Leigh-syndroom en het integreren van deze informatie in een database zal nuttig zijn om het verloop van de ziekte te begrijpen en trends te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mensen met een diagnose van het syndroom van Leigh.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle deelnemers met een diagnose van het syndroom van Leigh worden uitgenodigd om deel te nemen

Uitsluitingscriteria:

  • Mensen zonder Leigh-syndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Leigh-syndroom
Alle mensen met de diagnose Leigh-syndroom.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotypische kenmerken van het syndroom van Leigh
Tijdsspanne: 10 jaar
Het doel van dit project is het verzamelen van longitudinale gegevens over het natuurlijke beloop van het syndroom van Leigh.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 juni 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

17 juni 2030

Studie voltooiing (Geschat)

17 juni 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

1 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HSC-MS-14-0907

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren