Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Det internationella registret för Leighs syndrom

30 november 2023 uppdaterad av: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Syftet med denna studie är att utveckla en databas som innehåller klinisk information och laboratorieinformation för patienter med Leighs syndrom. Målet är att ge en större förståelse för Leighs syndrom, vilket möjliggör ytterligare karakterisering av denna sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Leighs syndrom, även känt som juvenil subakut nekrotiserande encefalopati, är en progressiv neurodegenerativ störning associerad med dysfunktion av mitokondriell oxidativ fosforylering (OXPHOS). Tillståndet beskrevs första gången 1951 av den brittiske neuropsykiatern Archibald Denis Leigh och har utvecklats från en obduktionsdiagnos till en klinisk enhet med karakteristiska röntgen- och laboratoriefynd.

Leighs syndrom är en sällsynt och heterogen sjukdom, och det är svårt att hitta ett stort antal patienter att studera. Bristen på naturhistoria för Leighs syndrom och det lilla antalet patienter som hittills inkluderats i kliniska rapporter har begränsat förmågan att fullt ut förstå utvecklingen av denna sjukdom och bedöma prognostiska faktorer. En Leighs syndromdatabas kommer att bidra till att förbättra vår förståelse av denna sällsynta sjukdom, vilket leder till en förbättrad förmåga att förutsäga resultat och/eller förbättra behandlingsparadigm. Att samla in naturhistoriska data om Leighs syndrom och integrera denna information i en databas kommer att vara användbart för att förstå sjukdomsförloppet och identifiera trender.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Personer med diagnosen Leighs syndrom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla deltagare med diagnosen Leighs syndrom kommer att bjudas in att delta

Exklusions kriterier:

  • Människor utan Leighs syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Leighs syndrom
Alla personer med diagnosen Leighs syndrom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotypiska egenskaper hos Leighs syndrom
Tidsram: 10 år
Målet med detta projekt är att samla in longitudinella data om Leighs syndroms naturliga historia.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Utredare

  • Huvudutredare: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 juni 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

17 juni 2030

Avslutad studie (Beräknad)

17 juni 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 april 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2017

Första postat (Faktisk)

2 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

1 december 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HSC-MS-14-0907

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera