Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Leigh-szindróma nemzetközi nyilvántartása

2023. november 30. frissítette: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
A tanulmány célja egy olyan adatbázis fejlesztése, amely klinikai és laboratóriumi információkat tartalmaz a Leigh-szindrómás betegek számára. A cél a Leigh-szindróma jobb megértése, lehetővé téve a betegség további jellemzését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Leigh-szindróma, más néven juvenilis szubakut nekrotizáló encephalopathia, egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amely a mitokondriális oxidatív foszforiláció (OXPHOS) diszfunkciójához kapcsolódik. Az állapotot először 1951-ben írta le Archibald Denis Leigh brit neuropszichiáter, és az állapot a poszt mortem diagnózisból klinikai entitássá fejlődött, jellegzetes radiológiai és laboratóriumi leletekkel.

A Leigh-szindróma ritka és heterogén betegség, ezért nehéz jelentős számú beteget találni, akiket tanulmányozni lehetne. A Leigh-szindrómára vonatkozó természetes anamnézis adatok hiánya és a klinikai jelentésekben eddig szereplő betegek kis száma korlátozta a betegség progressziójának teljes megértését és a prognosztikai tényezők értékelését. A Leigh-szindróma adatbázis segít jobban megérteni ezt a ritka betegséget, ami javítja az eredmények előrejelzését és/vagy javítja a kezelési paradigmákat. A Leigh-szindrómára vonatkozó természetrajzi adatok gyűjtése és ezeknek az információknak egy adatbázisba történő integrálása hasznos lesz a betegség lefolyásának megértésében és a tendenciák azonosításában.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Leigh-szindrómával diagnosztizált emberek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Minden résztvevő, akinél Leigh-szindrómát diagnosztizáltak, meghívást kap a részvételre

Kizárási kritériumok:

  • Leigh-szindróma nélküli emberek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Leigh szindróma
Minden Leigh-szindrómával diagnosztizált ember.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Leigh-szindróma fenotípusos jellemzői
Időkeret: 10 év
A projekt célja longitudinális adatok gyűjtése a Leigh-szindróma természetrajzáról.
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. június 17.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. június 17.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. június 17.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. április 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. április 28.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. december 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 30.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HSC-MS-14-0907

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel