- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03137355
A Leigh-szindróma nemzetközi nyilvántartása
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A Leigh-szindróma, más néven juvenilis szubakut nekrotizáló encephalopathia, egy progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amely a mitokondriális oxidatív foszforiláció (OXPHOS) diszfunkciójához kapcsolódik. Az állapotot először 1951-ben írta le Archibald Denis Leigh brit neuropszichiáter, és az állapot a poszt mortem diagnózisból klinikai entitássá fejlődött, jellegzetes radiológiai és laboratóriumi leletekkel.
A Leigh-szindróma ritka és heterogén betegség, ezért nehéz jelentős számú beteget találni, akiket tanulmányozni lehetne. A Leigh-szindrómára vonatkozó természetes anamnézis adatok hiánya és a klinikai jelentésekben eddig szereplő betegek kis száma korlátozta a betegség progressziójának teljes megértését és a prognosztikai tényezők értékelését. A Leigh-szindróma adatbázis segít jobban megérteni ezt a ritka betegséget, ami javítja az eredmények előrejelzését és/vagy javítja a kezelési paradigmákat. A Leigh-szindrómára vonatkozó természetrajzi adatok gyűjtése és ezeknek az információknak egy adatbázisba történő integrálása hasznos lesz a betegség lefolyásának megértésében és a tendenciák azonosításában.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Mary Kay Koenig, MD
- Telefonszám: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: William Guerra
- Telefonszám: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Toborzás
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
Kapcsolatba lépni:
- William Guerra
- Telefonszám: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden résztvevő, akinél Leigh-szindrómát diagnosztizáltak, meghívást kap a részvételre
Kizárási kritériumok:
- Leigh-szindróma nélküli emberek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Leigh szindróma
Minden Leigh-szindrómával diagnosztizált ember.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A Leigh-szindróma fenotípusos jellemzői
Időkeret: 10 év
|
A projekt célja longitudinális adatok gyűjtése a Leigh-szindróma természetrajzáról.
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Betegség
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Mitokondriális betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Mitokondriális myopathiák
- Piruvát anyagcsere, veleszületett hibák
- Szindróma
- Agyi betegségek
- Mitokondriális encephalomyopathiák
- Leigh-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HSC-MS-14-0907
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Leigh-kór
-
PTC TherapeuticsAxio Research. LLCBefejezveLeigh szindrómaEgyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveÖröklött mitokondriális betegség, beleértve a Leigh-szindrómátEgyesült Államok
-
PTC TherapeuticsBefejezveLeigh szindrómaEgyesült Államok
-
Aadi Bioscience, Inc.Visszavont
-
Taysha Gene Therapies, Inc.Visszavont
-
Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumBefejezveMitokondriális betegség | MELAS | Leigh szindróma | LHON | Mitokondriális DNS tRNALeu(UUR) m.3243ABelgium
-
PTC TherapeuticsBefejezveMitokondriális betegségek | Gyógyszerrezisztens epilepszia | Leigh-kór | Leigh szindróma | Mitokondriális encephalopathia (MELAS) | Pontocerebellaris hypoplasia 6. típusú (PCH6) | Alpers-kór | Alpers szindrómaEgyesült Államok, Spanyolország, Egyesült Királyság, Kanada, Franciaország, Olaszország, Lengyelország, Svédország, Japán
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO); Arden... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | MELAS | Mitokondriális DNS tRNALeu(UUR) m.3243A | Szubakut nekrotizáló encephalomyelopathiaHollandia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMitokondriális rendellenességek | Leigh-kór | Oxidatív foszforiláció hiányosságai | Mitokondriális elektronszállítási lánc zavarokEgyesült Államok
-
Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóvalMitokondriális betegség | Mitokondriális rendellenességek | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Mitokondriális kimerülési szindróma | Leigh-kórEgyesült Államok