Det internasjonale registeret for Leigh syndrom

Leigh syndrom, også kjent som juvenil subakutt nekrotiserende encefalopati, er en progressiv nevrodegenerativ lidelse assosiert med dysfunksjon av mitokondriell oksidativ fosforylering (OXPHOS). Tilstanden ble først beskrevet i 1951 av den britiske nevropsykiateren Archibald Denis Leigh, og har utviklet seg fra en post mortem diagnose til en klinisk enhet med karakteristiske røntgen- og laboratoriefunn.

Leigh syndrom er en sjelden og heterogen sykdom, og det er vanskelig å finne et betydelig antall pasienter å studere. Mangelen på naturhistoriedata i Leigh syndrom og det lille antallet pasienter som er inkludert i kliniske rapporter så langt har begrenset evnen til fullt ut å forstå utviklingen av denne sykdommen og vurdere prognostiske faktorer. En Leigh syndromdatabase vil bidra til å forbedre vår forståelse av denne sjeldne sykdommen, noe som fører til en forbedret evne til å forutsi utfall og/eller forbedre behandlingsparadigmer. Å samle naturhistoriske data om Leigh syndrom og integrere denne informasjonen i en database vil være nyttig for å forstå sykdomsforløpet og identifisere trender.