- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03137355
Mezinárodní registr pro Leighův syndrom
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Leighův syndrom, také známý jako juvenilní subakutní nekrotizující encefalopatie, je progresivní neurodegenerativní porucha spojená s dysfunkcí mitochondriální oxidativní fosforylace (OXPHOS). Tento stav, poprvé popsaný v roce 1951 britským neuropsychiatrem Archibaldem Denisem Leighem, se vyvinul z post mortem diagnózy na klinickou jednotku s charakteristickými radiologickými a laboratorními nálezy.
Leighův syndrom je vzácné a heterogenní onemocnění, nalezení podstatného počtu pacientů ke studiu je obtížné. Nedostatek údajů o přirozené anamnéze u Leighova syndromu a malý počet pacientů dosud zahrnutých do klinických zpráv omezuje schopnost plně porozumět progresi tohoto onemocnění a posoudit prognostické faktory. Databáze Leighova syndromu pomůže zlepšit naše chápání tohoto vzácného onemocnění, což povede ke zlepšení schopnosti předvídat výsledky a/nebo zlepšit paradigmata léčby. Shromažďování přirozených dat o Leighově syndromu a integrace těchto informací do databáze bude užitečné pro pochopení průběhu onemocnění a identifikaci trendů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Mary Kay Koenig, MD
- Telefonní číslo: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: William Guerra
- Telefonní číslo: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
Kontakt:
- William Guerra
- Telefonní číslo: 713-500-7164
- E-mail: leigh@uth.tmc.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- K účasti budou pozváni všichni účastníci s diagnózou Leighova syndromu
Kritéria vyloučení:
- Lidé bez Leighova syndromu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Leighův syndrom
Všichni lidé s diagnostikovaným Leighovým syndromem.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Fenotypové charakteristiky Leighova syndromu
Časové okno: 10 let
|
Cílem tohoto projektu je shromáždit longitudinální data o přirozené historii Leighova syndromu.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci mozku, Metabolické
- Mitochondriální onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Mitochondriální myopatie
- Metabolismus pyruvátů, vrozené chyby
- Syndrom
- Onemocnění mozku
- Mitochondriální encefalomyopatie
- Leighova nemoc
Další identifikační čísla studie
- HSC-MS-14-0907
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .