Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Leighin oireyhtymän kansainvälinen rekisteri

torstai 30. marraskuuta 2023 päivittänyt: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää tietokanta, joka sisältää kliinisiä ja laboratoriotietoja Leighin oireyhtymää sairastaville potilaille. Tavoitteena on tarjota parempi ymmärrys Leighin oireyhtymästä, mikä mahdollistaa tämän taudin tarkemman karakterisoinnin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Leighin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä juveniili subakuutti nekrotisoiva enkefalopatia, on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka liittyy mitokondrioiden oksidatiivisen fosforylaation (OXPHOS) toimintahäiriöön. Brittiläinen neuropsykiatri Archibald Denis Leigh kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1951, ja se on kehittynyt post mortem -diagnoosista kliiniseksi kokonaisuudeksi, jolla on tyypilliset radiologiset ja laboratoriolöydökset.

Leighin oireyhtymä on harvinainen ja heterogeeninen sairaus, ja huomattavan määrän tutkittavia potilaita on vaikea löytää. Luonnonhistoriatietojen puute Leighin oireyhtymässä ja kliinisiin raportteihin sisällytettyjen potilaiden pieni määrä on tähän mennessä rajoittanut kykyä ymmärtää täysin tämän taudin etenemistä ja arvioida ennustetekijöitä. Leighin oireyhtymän tietokanta auttaa parantamaan ymmärrystämme tästä harvinaisesta sairaudesta, mikä parantaa kykyä ennustaa tuloksia ja/tai parantaa hoitoparadigmoja. Leighin oireyhtymän luonnonhistoriatietojen kerääminen ja näiden tietojen yhdistäminen tietokantaan on hyödyllistä taudin kulun ymmärtämisessä ja suuntausten tunnistamisessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Mary Kay Koenig, MD
  • Puhelinnumero: 713-500-7164
  • Sähköposti: leigh@uth.tmc.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ihmiset, joilla on diagnosoitu Leighin oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki osallistujat, joilla on Leighin oireyhtymä, kutsutaan osallistumaan

Poissulkemiskriteerit:

  • Ihmiset, joilla ei ole Leighin oireyhtymää

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Leighin oireyhtymä
Kaikki ihmiset, joilla on diagnosoitu Leighin oireyhtymä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Leighin oireyhtymän fenotyyppiset ominaisuudet
Aikaikkuna: 10 vuotta
Tämän projektin tavoitteena on kerätä pitkittäistietoa Leighin oireyhtymän luonnosta.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The University of Texas Health Science Center, Houston

Tutkijat

  • Päätutkija: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 17. kesäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 17. kesäkuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 17. kesäkuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 2. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HSC-MS-14-0907

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa