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Il Registro Internazionale per la Sindrome di Leigh

30 novembre 2023 aggiornato da: Mary Kay Koenig, The University of Texas Health Science Center, Houston
Lo scopo di questo studio è quello di sviluppare un database contenente informazioni cliniche e di laboratorio per i pazienti con sindrome di Leigh. L'obiettivo è fornire una maggiore comprensione della sindrome di Leigh consentendo un'ulteriore caratterizzazione di questa malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Leigh, nota anche come encefalopatia necrotizzante subacuta giovanile, è una malattia neurodegenerativa progressiva associata a disfunzione della fosforilazione ossidativa mitocondriale (OXPHOS). Descritta per la prima volta nel 1951 dal neuropsichiatra britannico Archibald Denis Leigh, la condizione si è evoluta da una diagnosi post mortem a un'entità clinica con reperti radiologici e di laboratorio caratteristici.

La sindrome di Leigh è una malattia rara ed eterogenea, trovare un numero considerevole di pazienti da studiare è difficile. La mancanza di dati sulla storia naturale nella sindrome di Leigh e l'esiguo numero di pazienti inclusi nei rapporti clinici finora ha limitato la capacità di comprendere appieno la progressione di questa malattia e valutare i fattori prognostici. Un database sulla sindrome di Leigh aiuterà a migliorare la nostra comprensione di questa malattia rara portando a una migliore capacità di prevedere gli esiti e/o migliorare i paradigmi di trattamento. La raccolta di dati sulla storia naturale della sindrome di Leigh e l'integrazione di queste informazioni in un database sarà utile per comprendere il decorso della malattia e identificare le tendenze.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Mary Kay Koenig, MD
  • Numero di telefono: 713-500-7164
  • Email: leigh@uth.tmc.edu

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone con una diagnosi di sindrome di Leigh.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i partecipanti con una diagnosi di sindrome di Leigh saranno invitati a partecipare

Criteri di esclusione:

  • Persone senza sindrome di Leigh

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Leigh
Tutte le persone con diagnosi di sindrome di Leigh.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche fenotipiche della sindrome di Leigh
Lasso di tempo: 10 anni
L'obiettivo di questo progetto è raccogliere dati longitudinali sulla storia naturale della sindrome di Leigh.
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Investigatori

  • Investigatore principale: Mary Kay Koenig, MD, The University of Texas Health Science Center, Houston

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 giugno 2015

Completamento primario (Stimato)

17 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

17 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 aprile 2017

Primo Inserito (Effettivo)

2 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

1 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC-MS-14-0907

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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