过氧化物酶体疾病诊断新策略的评估 (PEROXY4G)
2025年12月4日 更新者：University Hospital, Lille
该研究的主要目的是避免患有过氧化物酶体疾病的患者的诊断漫游。
为此，提出了一种新的诊断策略。
它依赖于功能性代谢探索和基因研究，这些研究直接与临床疑似患者中过氧化物酶体来源的代谢物的一线放大物理化学检测相关。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
8
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Amiens、法国、80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen、法国、40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille、法国
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen、法国、76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
研究人群仅由检查纳入标准并在 4 个大学医院中心（亚眠、卡昂、里尔和鲁昂）招募的一组患者代表。
对于每位患者，诊断探索将从具有共同纳入标准的患者开始，并将包括对在过氧化物酶体病理学（生物学部分）中易受干扰的所有生化参数的研究。
根据获得的数据，纳入患者将导致生物确认测试（细胞探索和酶学）和分子研究（分子生物学）。
描述
纳入标准：
I - 临床/生物学标准 为了有效筛选 4 所参与大学医院（亚眠、卡昂、里尔和鲁昂）的患者，选择了各种纳入标准：一般而言，纳入标准是存在阳性生物学或尽管生物学呈阴性，但临床怀疑的持续存在。
I A - 0 至 17 岁的儿童：
临床纳入标准是阳性生物学或尽管生物学阴性但临床怀疑持续存在。 这种持续的临床怀疑留给临床医生自行决定。 它基本上是基于存在过氧化物酶体（或疑似）病理学家族史和/或颅面畸形、骨骼异常、脑病（癫痫发作、共济失调、肌张力减退）、脱髓鞘周围神经病、眼病（视网膜病）等几种临床体征的组合、白内障）、肝功能损害（高胆红素血症、肝肿大、胆汁淤积）和生长迟缓或 I B - 18 岁以上的成人
成年期过氧化物酶体疾病的神经系统症状很多且非特异性。 选择患者的三个纳入标准如下：
- 认知障碍（延迟习得或退化）和/或脑白质营养不良和至少以下体征之一：小脑性共济失调、痉挛性截瘫、周围神经病变、神经感觉性耳聋、色素性视网膜炎、癫痫、无法解释的不明原因的警觉、外周促肾上腺皮质激素功能不全+/-促性腺激素和
- 在常规的临床旁探查后，没有证据表明患者疾病起源于过氧化物酶体外
II - 非临床标准
- 社会保险
- 已理解信息说明并签署知情同意书。
- 监护或监管下的患者可能包括在内，因为过氧化物酶体疾病作为神经损伤的原因可能会导致监护。
排除标准：
- 孕妇或哺乳期妇女
- 被剥夺自由或处于紧急情况下的人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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新程序诊断出的病例与纳入患者数的百分比。
大体时间：14个月
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基于功能性代谢探索和基因研究的诊断策略评估直接与临床或生物学可疑患者的过氧化物酶体代谢物的一线放大物理化学检测相关 该研究伴随着在区域间（法国西部和北部）的常规医院实施的对病理过氧化物酶体的诊断标志物的直接广泛探索（而不是顺序和可选）。 这种广泛的探索本身应该会导致诊断丰富，并且应该增加夹杂物的数量。 但是，对于因此纳入的患者，该研究还考虑在纳入后对功能和遗传探索进行扩大扫描（而不是通常做法中主要由生物异常引导的靶向筛查）。 |
14个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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新程序诊断出的新病例数与每年居民人数之比。
大体时间：14个月
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基于功能代谢探索的诊断策略评估
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14个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Joseph VAMECQ, MD、University Hospital, Lille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年12月18日
初级完成 (实际的)
2022年8月15日
研究完成 (实际的)
2022年8月15日
研究注册日期
首次提交
2017年5月22日
首先提交符合 QC 标准的
2017年5月22日
首次发布 (实际的)
2017年5月23日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月4日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (其他标识符：ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (其他标识符：PHRC number, DGOS)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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