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Évaluation d'une nouvelle stratégie pour le diagnostic des maladies peroxysomales (PEROXY4G)

4 décembre 2025 mis à jour par: University Hospital, Lille

L'objectif principal de l'étude est d'éviter les errances diagnostiques des patients souffrant d'un trouble peroxysomal. A cet effet, une nouvelle stratégie diagnostique est proposée. Elle repose sur des explorations métaboliques fonctionnelles et des études géniques directement connectées à une détection physico-chimique élargie en première intention des métabolites d'origine peroxysomale chez les patients cliniquement suspects.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Amiens, France, 80054
    - Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
  - Caen, France, 40433
    - Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
  - Lille, France
    - Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
  - Rouen, France, 76031
    - Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population étudiée est représentée par un seul groupe de patients vérifiant les critères d'inclusion et recrutés dans les 4 CHU (Amiens, Caen, Lille et Rouen). Pour chaque patient, l'exploration diagnostique débutera chez les patients présentant les critères communs d'inclusion et comprendra l'étude de tous les paramètres biochimiques susceptibles d'être perturbés dans les pathologies peroxysomales (volet Biologie). Sur la base des données obtenues, l'inclusion des patients donnera lieu à des tests de confirmation biologiques (Exploration Cellulaire et Enzymologie) et des études moléculaires (Biologie Moléculaire).

La description

Critère d'intégration:

I - CRITÈRES CLINIQUES/BIOLOGIQUES Pour un dépistage efficace des patients des 4 CHU contributeurs (Amiens, Caen, Lille et Rouen), différents critères d'inclusion ont été retenus : En général, le critère d'inclusion est l'existence d'une biologie positive ou en tourner la persistance d'une suspicion clinique malgré une biologie négative.

I A - Enfants de 0 à 17 ans :

Le critère d'inclusion clinique est une biologie positive ou la persistance d'une suspicion clinique malgré une biologie négative. Cette suspicion clinique persistante est laissée à l'appréciation du clinicien. Elle repose essentiellement sur l'existence d'antécédents familiaux de pathologie peroxysomale (ou suspectée) et/ou sur l'association de plusieurs signes cliniques de dysmorphie craniofaciale, d'anomalies squelettiques, d'encéphalopathie (convulsions, ataxie, hypotonie), de neuropathie périphérique démyélinisante, d'ophtalmopathie (rétinopathie , cataracte), insuffisance hépatique (hyperbilirubinémie, hépatomégalie, cholestase) et retard de croissance OR I B - Adultes à partir de 18 ans

Les symptômes neurologiques des maladies peroxysomales à l'âge adulte sont nombreux et non spécifiques. Les trois critères d'inclusion retenus pour la sélection des patients sont les suivants :

Trouble cognitif (retard d'acquisition ou de régression) et/ou leucodystrophie ET Au moins un des signes suivants : Ataxie cérébelleuse, Paraparésie spastique, Neuropathie périphérique, Surdité neurosensorielle, Rétinite pigmentaire, Épilepsie, Vigilance inexpliquée inexpliquée, Insuffisance corticotrope périphérique +/- gonadotrope ET
pas d'évidence d'origine extraperoxysomale de la maladie du patient constatée après les explorations paracliniques habituelles

II - CRITÈRES NON CLINIQUES

Assurances sociales
Après avoir pris connaissance de la note d'information et avoir signé le formulaire de consentement éclairé.
Les patients sous tutelle ou curatelle peuvent être inclus, car les maladies peroxysomales en tant que cause d'atteinte neurologique peuvent potentiellement conduire à une tutelle.

Critère d'exclusion:

Femmes enceintes ou allaitantes
Personne privée de liberté ou en situation d'urgence

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Pourcentage de cas diagnostiqués par la nouvelle procédure par rapport au nombre de patients inclus. Délai: 14 mois	Évaluation d'une stratégie diagnostique basée sur des explorations métaboliques fonctionnelles et des études géniques directement connectées à une détection physico-chimique élargie de première intention des métabolites d'origine peroxysomale chez les patients cliniquement ou biologiquement suspects L'étude est concomitante à une mise en place dans les Hôpitaux de routine de l'interrégion (Ouest et Nord de la France) d'une exploration large immédiate (et non séquentielle et facultative) de marqueurs diagnostiques d'une pathologie peroxysomale. Cette large exploration devrait à elle seule conduire à un enrichissement diagnostique et devrait augmenter le nombre d'inclusions. Mais l'étude, pour les patients ainsi inclus, envisage également un balayage élargi des explorations fonctionnelles et génétiques qui suivent l'inclusion (au lieu d'un dépistage ciblé guidé principalement par l'anomalie biologique dans la pratique habituelle).	14 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Nombre de nouveaux cas diagnostiqués par la nouvelle procédure par rapport au nombre d'habitants par an. Délai: 14 mois	Évaluation d'une stratégie diagnostique basée sur des explorations métaboliques fonctionnelles	14 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Lille

Collaborateurs

Ministry of Health, France

Les enquêteurs

Chercheur principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 décembre 2018

Achèvement primaire (Réel)

15 août 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

15 août 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mai 2017

Première publication (Réel)

23 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

5 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

2015_12
2016-A01147-44 (Autre identifiant: ID-RCB number, ANSM)
PHRCI_2014 (Autre identifiant: PHRC number, DGOS)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .