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ペルオキシソーム病の診断のための新しい戦略の評価 (PEROXY4G)

2025年12月4日 更新者：University Hospital, Lille
この研究の主な目的は、ペルオキシソーム障害に苦しむ患者の診断の迷走を避けることです。 この目的のために、新しい診断戦略が提案されています。 それは、臨床的に疑いのある患者におけるペルオキシソーム由来の代謝産物の物理化学的検出の拡大に直接関連する機能的代謝探査と遺伝子研究に基づいています。

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

8

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Amiens、フランス、80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen、フランス、40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille、フランス
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen、フランス、76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

調査対象の集団は、包含基準をチェックし、4 つの大学病院センター (アミアン、カーン、リール、ルーアン) で募集された患者の 1 つのグループのみによって表されます。 各患者について、診断的探索は、共通の選択基準を持つ患者で開始され、ペルオキシソーム病状 (生物学的要素) で妨害されやすいすべての生化学的パラメーターの研究が含まれます。 得られたデータに基づいて、患者を含めることは、生物学的確認試験（細胞探査および酵素学）および分子研究（分子生物学）につながります。

説明

包含基準:

I - 臨床的/生物学的基準 貢献している 4 つの大学病院 (アミアン、カーン、リール、ルーアン) の患者の効率的なスクリーニングのために、さまざまな選択基準が選択されました。否定的な生物学にもかかわらず、臨床的疑いの持続性を変える.

I A - 0 歳から 17 歳までのお子様:

臨床的包含基準は、ポジティブな生物学、またはネガティブな生物学にもかかわらず臨床的疑いの持続性です。 この永続的な臨床的疑いは、臨床医の裁量に任されています。 それは基本的に、ペルオキシソーム（または疑われる）病状の家族歴の存在、および/または頭蓋顔面異形症、骨格異常、脳症（発作、運動失調、筋緊張低下）、脱髄性末梢神経障害、眼症（網膜症）のいくつかの臨床的徴候の組み合わせの存在に基づいています。 、白内障)、肝機能障害 (高ビリルビン血症、肝腫大、胆汁うっ滞) および成長遅延 OR I B - 18 歳以上の成人

成人期のペルオキシソーム病の神経学的症状は多数あり、非特異的です。 患者選択のために選択された 3 つの選択基準は次のとおりです。

  • 認知障害（遅延獲得または退行）および/または白質萎縮症 および 次の徴候の少なくとも 1 つ: 小脳性運動失調、痙性対麻痺、末梢神経障害、神経感覚難聴、網膜色素変性症、てんかん、原因不明の原因不明の警戒心、末梢性副腎皮質刺激ホルモン機能不全 +/- ゴナドトロピンおよび
  • 通常のパラクリニック調査の後に述べられた、患者の疾患のペルオキシソーム外起源の証拠はない

II - 非臨床基準

  • 社会保険
  • 情報メモを理解し、インフォームドコンセントフォームに署名した。
  • 神経障害の原因としてのペルオキシソーム疾患が潜在的に後見人につながる可能性があるため、後見人または管理人の下にある患者が含まれる場合があります。

除外基準:

  • 妊娠中または授乳中の女性
  • 自由を奪われた人、または緊急事態にある人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
含まれる患者数に対する新しい手順によって診断された症例の割合。
時間枠：14ヶ月

機能的代謝探査と遺伝子研究に基づく診断戦略の評価は、臨床的または生物学的に疑わしい患者におけるペルオキシソーム由来の代謝産物の物理化学的検出の第一選択に直接関連しています。

この研究は、地域間 (フランスの西と北) の定期的な病院で、病理学的ペルオキシソームの診断マーカーの即時の広範な調査 (連続的で任意ではない) の実施に付随しています。 この広範な調査は、それ自体で診断の強化につながり、包含の数を増やす必要があります。 しかし、このように含まれた患者のための研究では、含まれた後の機能的および遺伝的調査の拡大スキャンも検討されています（通常の診療における主に生物学的異常によって導かれる標的スクリーニングの代わりに）.
14ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
年間の居住者数に関連して、新しい手順によって診断された新しい症例の数。
時間枠：14ヶ月
機能代謝探索に基づく診断戦略の評価
14ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Lille

協力者

Ministry of Health, France

捜査官

  • 主任研究者：Joseph VAMECQ, MD、University Hospital, Lille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年12月18日

一次修了 (実際)

2022年8月15日

研究の完了 (実際)

2022年8月15日

試験登録日

最初に提出

2017年5月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年5月22日

最初の投稿 (実際)

2017年5月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月4日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (その他の識別子：ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (その他の識別子：PHRC number, DGOS)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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