Valutazione di una nuova strategia per la diagnosi delle malattie perossisomiali (PEROXY4G)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Amiens, Francia, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen, Francia, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille, Francia
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen, Francia, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
I - CRITERI CLINICI/BIOLOGICI Per un efficiente screening dei pazienti dei 4 Ospedali Universitari contribuenti (Amiens, Caen, Lille e Rouen), sono stati selezionati diversi criteri di inclusione: In generale, il criterio di inclusione è l'esistenza di una biologia positiva o in girare la persistenza di un sospetto clinico a dispetto di una biologia negativa.
I A - Bambini da 0 a 17 anni:
Il criterio di inclusione clinica è una biologia positiva o la persistenza di un sospetto clinico nonostante una biologia negativa. Questo persistente sospetto clinico è lasciato alla discrezione del clinico. Si basa essenzialmente sull'esistenza di una storia familiare di patologia perossisomiale (o sospetta) e/o sulla combinazione di più segni clinici di dismorfismi craniofacciali, anomalie scheletriche, encefalopatia (convulsioni, atassia, ipotonia), neuropatia periferica demielinizzante, oftalmopatia (retinopatia , cataratta), insufficienza epatica (iperbilirubinemia, epatomegalia, colestasi) e ritardo della crescita O I B - Adulti dai 18 anni
I sintomi neurologici delle malattie perossisomiali in età adulta sono numerosi e aspecifici. I tre criteri di inclusione selezionati per la selezione dei pazienti sono i seguenti:
- Compromissione cognitiva (acquisizione ritardata o regressione) e/o leucodistrofia E Almeno uno dei seguenti segni: atassia cerebellare, paraparesi spastica, neuropatia periferica, sordità neurosensoriale, retinite pigmentosa, epilessia, vigilanza inspiegabile inspiegabile, insufficienza corticotropa periferica +/- gonadotropica E
- nessuna evidenza di un'origine extraperossisomiale della malattia del paziente dichiarata dopo le consuete esplorazioni paracliniche
II - CRITERI NON CLINICI
- Assicurazioni sociali
- Presa visione dell'informativa e sottoscrizione del modulo di consenso informato.
- I pazienti sotto tutela o curatela possono essere inclusi, poiché le malattie perossisomiali come causa di compromissione neurologica possono potenzialmente portare alla tutela.
Criteri di esclusione:
- Donne incinte o che allattano
- Persona privata della libertà o in situazioni di emergenza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di casi diagnosticati con la nuova procedura rispetto al numero di pazienti inclusi.
Lasso di tempo: 14 mesi
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Valutazione di una strategia diagnostica basata su esplorazioni metaboliche funzionali e studi genetici direttamente collegati a un rilevamento fisico-chimico allargato di prima linea di metaboliti di origine perossisomiale in pazienti clinicamente o biologicamente sospetti Lo studio è concomitante con un'implementazione negli ospedali di routine dell'interregione (ovest e nord della Francia) di un'ampia esplorazione immediata (e non sequenziale e facoltativa) di marcatori diagnostici di una patologia perossisomiale. Questa ampia esplorazione dovrebbe di per sé portare ad un arricchimento della diagnosi e dovrebbe aumentare il numero di inclusioni. Ma lo studio, per i pazienti così inclusi, sta anche considerando una scansione allargata delle esplorazioni funzionali e genetiche che seguono l'inclusione (invece dello screening mirato guidato principalmente dall'anomalia biologica nella pratica abituale). |
14 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di nuovi casi diagnosticati con la nuova procedura in rapporto al numero di abitanti per anno.
Lasso di tempo: 14 mesi
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Valutazione di una strategia diagnostica basata su esplorazioni metaboliche funzionali
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14 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Altro identificatore: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Altro identificatore: PHRC number, DGOS)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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