Evaluación de una Nueva Estrategia para el Diagnóstico de Enfermedades Peroxisomales (PEROXY4G)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen, Francia, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille, Francia
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen, Francia, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
I - CRITERIOS CLÍNICOS/BIOLÓGICOS Para un cribado eficaz de los pacientes de los 4 Hospitales Universitarios participantes (Amiens, Caen, Lille y Rouen), se seleccionaron varios criterios de inclusión: En general, el criterio de inclusión es la existencia de una biología positiva o en a su vez la persistencia de una sospecha clínica a pesar de una biología negativa.
I A - Niños de 0 a 17 años:
El criterio de inclusión clínica es una biología positiva o la persistencia de una sospecha clínica a pesar de una biología negativa. Esta sospecha clínica persistente se deja a discreción del médico. Se basa fundamentalmente en la existencia de antecedentes familiares de patología peroxisomal (o sospecha) y/o la combinación de varios signos clínicos de dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas, encefalopatía (convulsiones, ataxia, hipotonía), neuropatía periférica desmielinizante, oftalmopatía (retinopatía , catarata), insuficiencia hepática (hiperbilirrubinemia, hepatomegalia, colestasis) y retraso del crecimiento O I B - Adultos a partir de 18 años
Los síntomas neurológicos de las enfermedades peroxisomales en la edad adulta son numerosos e inespecíficos. Los tres criterios de inclusión seleccionados para la selección de pacientes son los siguientes:
- Deterioro cognitivo (retraso en la adquisición o regresión) y/o leucodistrofia Y Al menos uno de los siguientes signos: Ataxia cerebelosa, Paraparesia espástica, Neuropatía periférica, Sordera neurosensorial, Retinitis pigmentosa, Epilepsia, Vigilancia inexplicable inexplicable, Insuficiencia corticotrópica periférica +/- gonadotrópica Y
- sin evidencia de origen extraperoxisomal de la enfermedad del paciente tras las exploraciones paraclínicas habituales
II - CRITERIOS NO CLÍNICOS
- seguros sociales
- Haber entendido la nota informativa y haber firmado el consentimiento informado.
- Se pueden incluir pacientes bajo tutela o curatela, ya que las enfermedades peroxisomales como causa de deterioro neurológico pueden potencialmente conducir a la tutela.
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Persona privada de libertad o en situación de emergencia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de casos diagnosticados por el nuevo procedimiento frente al número de pacientes incluidos.
Periodo de tiempo: 14 meses
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Evaluación de una estrategia diagnóstica basada en exploraciones metabólicas funcionales y estudios genéticos directamente relacionados con una detección fisicoquímica ampliada de primera línea de metabolitos de origen peroxisomal en pacientes clínica o biológicamente sospechosos El estudio es concomitante con una implementación en los hospitales de rutina de la interregión (Oeste y Norte de Francia) de una amplia exploración inmediata (y no secuencial y opcional) de marcadores diagnósticos de una patología peroxisomal. Esta amplia exploración debe conducir por sí sola a un enriquecimiento diagnóstico y debe aumentar el número de inclusiones. Pero el estudio, para los pacientes así incluidos, también está considerando una exploración ampliada de exploraciones funcionales y genéticas que siguen a la inclusión (en lugar de una exploración dirigida guiada principalmente por la anomalía biológica en la práctica habitual). |
14 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de casos nuevos diagnosticados por el nuevo procedimiento en relación al número de habitantes por año.
Periodo de tiempo: 14 meses
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Evaluación de una estrategia diagnóstica basada en exploraciones metabólicas funcionales
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14 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Otro identificador: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Otro identificador: PHRC number, DGOS)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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