Оценка новой стратегии диагностики пероксисомальных заболеваний (PEROXY4G)
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Amiens, Франция, 80054
- Еще не набирают
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Франция, 40433
- Еще не набирают
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Франция, 76031
- Еще не набирают
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
I - КЛИНИЧЕСКИЕ/БИОЛОГИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ Для эффективного скрининга пациентов 4 участвующих университетских больниц (Амьена, Кана, Лилля и Руана) были выбраны различные критерии включения: превратить постоянство клинического подозрения, несмотря на отрицательную биологию.
I А - Дети от 0 до 17 лет:
Клиническим критерием включения является положительная биология или сохранение клинического подозрения, несмотря на отрицательную биологию. Это стойкое клиническое подозрение остается на усмотрение врача. По существу он основан на наличии в семейном анамнезе пероксисомальной (или предполагаемой) патологии и/или сочетании нескольких клинических признаков черепно-лицевого дисморфизма, скелетных аномалий, энцефалопатии (судороги, атаксия, гипотония), демиелинизирующей периферической невропатии, офтальмопатии (ретинопатии). , катаракта), печеночная недостаточность (гипербилирубинемия, гепатомегалия, холестаз) и задержка роста ИЛИ I B - Взрослые от 18 лет
Неврологические симптомы пероксисомальных заболеваний во взрослом возрасте многочисленны и неспецифичны. Три критерия включения, выбранные для отбора пациентов, следующие:
- Когнитивные нарушения (отсроченное приобретение или регресс) и/или лейкодистрофия И, по крайней мере, один из следующих признаков: мозжечковая атаксия, спастический парапарез, периферическая невропатия, нейросенсорная глухота, пигментный ретинит, эпилепсия, необъяснимая необъяснимая бдительность, периферическая кортикотропная недостаточность +/- гонадотропная И
- отсутствие данных за экстрапероксимальное происхождение болезни пациента, констатированное после обычных параклинических обследований
II - НЕКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
- Социальное страхование
- Поняв информационную записку и подписав форму информированного согласия.
- Могут быть включены пациенты, находящиеся под опекой или попечительством, поскольку пероксисомальные заболевания как причина неврологических нарушений потенциально могут привести к опекунству.
Критерий исключения:
- Беременные или кормящие женщины
- Лицо, лишенное свободы или находящееся в чрезвычайной ситуации
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент случаев, диагностированных с помощью новой процедуры, по сравнению с количеством включенных пациентов.
Временное ограничение: 14 месяцев
|
Оценка диагностической стратегии, основанной на функциональных метаболических исследованиях и исследованиях генов, непосредственно связанных с первоочередным расширенным физико-химическим обнаружением метаболитов пероксисомального происхождения у пациентов с подозрением на клиническое или биологическое заболевание Исследование сопутствует внедрению в рутинных больницах межрегионального пространства (Запад и Север Франции) немедленного широкого исследования (а не последовательного и факультативного) диагностических маркеров пероксисомальной патологии. Это широкое исследование должно само по себе привести к обогащению диагноза и увеличить количество включений. Но исследование для пациентов, включенных таким образом, также рассматривает расширенное сканирование функциональных и генетических исследований, которые следуют за включением (вместо целевого скрининга, ориентированного в первую очередь на биологическую аномалию в обычной практике). |
14 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество новых случаев, диагностированных по новой методике, по отношению к количеству жителей в год.
Временное ограничение: 14 месяцев
|
Оценка диагностической стратегии на основе функциональных метаболических исследований
|
14 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (ДРУГОЙ: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (ДРУГОЙ: PHRC number, DGOS)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .