Evaluering af en ny strategi for diagnosticering af peroxisomale sygdomme (PEROXY4G)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrig, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Frankrig, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Frankrig
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Frankrig, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
I - KLINISKE/BIOLOGISKE KRITERIER For en effektiv screening af patienterne på de 4 medvirkende universitetshospitaler (Amiens, Caen, Lille og Rouen) blev forskellige inklusionskriterier udvalgt: Generelt er inklusionskriteriet eksistensen af en positiv biologi eller i vende persistensen af en klinisk mistanke på trods af en negativ biologi.
I A - Børn fra 0 til 17 år:
Det kliniske inklusionskriterium er en positiv biologi eller vedvarende en klinisk mistanke på trods af en negativ biologi. Denne vedvarende kliniske mistanke overlades til klinikerens skøn. Det er i det væsentlige baseret på eksistensen af en familiehistorie med peroxisomal (eller mistænkt) patologi og/eller kombinationen af adskillige kliniske tegn på kraniofacial dysmorfi, skeletabnormaliteter, encefalopati (kramper, ataksi, hypotoni), demyeliniserende perifer neuropati, oftalmopati (retinopati). , grå stær), nedsat leverfunktion (hyperbilirubinæmi, hepatomegali, kolestase) og væksthæmning ELLER I B - Voksne fra 18 år
De neurologiske symptomer på peroxisomale sygdomme i voksenalderen er talrige og uspecifikke. De tre inklusionskriterier, der er udvalgt til patientvalg, er som følger:
- Kognitiv svækkelse (forsinket erhvervelse eller regression) og/eller leukodystrofi OG Mindst et af følgende tegn: Cerebellar ataksi, Spastisk paraparese, Perifer neuropati, Neurosensorisk døvhed, Retinitis pigmentosa, Epilepsi, Uforklaret uforklarlig årvågenhed, Perifer in-AND-korgonisk/tropufficiency
- ingen beviser for en ekstraperoxisomal oprindelse af patientsygdommen angivet efter de sædvanlige parakliniske udforskninger
II - IKKE-KLINISKE KRITERIER
- Sociale forsikringer
- Efter at have forstået informationsnotatet og underskrevet den informerede samtykkeerklæring.
- Patienter under værgemål eller kurator kan inkluderes, da peroxisomale sygdomme som årsag til neurologisk svækkelse potentielt kan føre til værgemål.
Ekskluderingskriterier:
- Gravide eller ammende kvinder
- Frihedsberøvet person eller i nødsituationer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Procentdel af tilfælde diagnosticeret ved den nye procedure i forhold til antallet af inkluderede patienter.
Tidsramme: 14 måneder
|
Evaluering af en diagnostisk strategi baseret på funktionelle metaboliske udforskninger og genstudier direkte forbundet med en førstelinjes udvidet fysisk-kemisk påvisning af metabolitter fra peroxisomal oprindelse hos klinisk eller biologisk mistænkte patienter Undersøgelsen er ledsaget af en implementering på rutinehospitaler i interregionen (Vest og Nordfrankrig) af en øjeblikkelig bred udforskning (og ikke sekventiel og valgfri) af diagnostiske markører for en patologisk peroxisomal. Denne brede udforskning skulle i sig selv føre til en diagnoseberigelse og skulle øge antallet af inklusioner. Men undersøgelsen, for patienter således inkluderet, overvejer også en udvidet scanning af funktionelle og genetiske udforskninger, der følger efter inklusion (i stedet for målrettet screening styret primært af den biologiske anomali i sædvanlig praksis). |
14 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal nye tilfælde diagnosticeret ved den nye procedure i forhold til antallet af beboere pr. år.
Tidsramme: 14 måneder
|
Evaluering af en diagnostisk strategi baseret på funktionelle metaboliske udforskninger
|
14 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Anden identifikator: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Anden identifikator: PHRC number, DGOS)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .