A peroxiszomális betegségek diagnosztizálására szolgáló új stratégia értékelése (PEROXY4G)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Amiens, Franciaország, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Franciaország, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Franciaország
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Franciaország, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
I – KLINIKAI/BIOLÓGIAI KRITÉRIUMOK A 4 közreműködő egyetemi kórház (Amiens, Caen, Lille és Rouen) betegeinek hatékony szűrése érdekében különböző befogadási kritériumokat választottak: Általában véve a befogadási kritérium a pozitív biológia megléte, ill. megfordítja a klinikai gyanú fennmaradását a negatív biológia ellenére.
I A - Gyermekek 0-17 éves korig:
A klinikai befogadás kritériuma a pozitív biológia vagy a klinikai gyanú fennmaradása a negatív biológia ellenére. Ez a tartós klinikai gyanú a klinikus belátására van bízva. Alapvetően a családban peroxiszomális (vagy feltételezett) patológia meglétén és/vagy a craniofacialis diszmorfizmus, a csontrendszeri rendellenességek, az encephalopathia (görcsrohamok, ataxia, hipotónia), a demyelinizáló perifériás neuropathia, oftalmopathia (retinopathia) több klinikai tünet kombinációján alapul. , szürkehályog), májkárosodás (hiperbilirubinémia, hepatomegalia, cholestasis) és növekedési retardáció VAGY I B - Felnőttek 18 év felett
A felnőttkori peroxiszomális betegségek neurológiai tünetei számosak és nem specifikusak. A betegek kiválasztásához a következő három felvételi kritérium a következő:
- Kognitív károsodás (késleltetett ismeretszerzés vagy regresszió) és/vagy leukodystrophia ÉS A következő jelek legalább egyike: Cerebelláris ataxia, Spasticus paraparesis, Perifériás neuropathia, Neuroszenzoros süketség, Retinitis pigmentosa, Epilepsia, Megmagyarázhatatlan megmagyarázhatatlan fertotropikus éberség, perifficiotropikus éberség, perifficiotropikus éberség,
- a szokásos paraklinikus feltárások után nincs bizonyíték a beteg betegségének extraperoxiszomális eredetére
II – NEM KLINIKAI KRITÉRIUMOK
- Társadalombiztosítások
- Miután megértette a tájékoztatót, és aláírta a beleegyező nyilatkozatot.
- A gyámság vagy gondnokság alatt álló betegek is ide sorolhatók, mivel a peroxiszomális betegségek, mint idegrendszeri károsodás okai, potenciálisan gyámsághoz vezethetnek.
Kizárási kritériumok:
- Terhes vagy szoptató nők
- Szabadságától megfosztott vagy vészhelyzetben lévő személy
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az új eljárással diagnosztizált esetek százalékos aránya a bevont betegek számához viszonyítva.
Időkeret: 14 hónap
|
Funkcionális metabolikus feltárásokon és génvizsgálatokon alapuló diagnosztikai stratégia értékelése, amely közvetlenül kapcsolódik a peroxiszomális eredetű metabolitok első vonalbeli megnagyobbodott fizikai-kémiai kimutatásához klinikailag vagy biológiailag gyanús betegekben A vizsgálat egyidejűleg a régióközi (Nyugat- és Észak-Franciaország) rutin kórházaiban végrehajtott egy peroxiszómális patológia diagnosztikai markereinek azonnali széleskörű (és nem szekvenciális és opcionális) feltárásával. Ennek a széles körű feltárásnak önmagában a diagnózis gazdagításához kell vezetnie, és növelnie kell a zárványok számát. Az így bevont betegek vizsgálata azonban az inklúziót követő funkcionális és genetikai feltárások kibővített vizsgálatát is fontolóra veszi (a szokásos gyakorlatban elsősorban a biológiai anomália által irányított célzott szűrés helyett). |
14 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az új eljárással diagnosztizált új esetek száma évi lakosságszámhoz viszonyítva.
Időkeret: 14 hónap
|
Funkcionális metabolikus feltárásokon alapuló diagnosztikai stratégia értékelése
|
14 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Egyéb azonosító: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Egyéb azonosító: PHRC number, DGOS)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .