Evaluering av en ny strategi for diagnostisering av peroksisomale sykdommer (PEROXY4G)
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrike, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Frankrike, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Frankrike
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
I - KLINISKE/BIOLOGISKE KRITERIER For en effektiv screening av pasientene ved de 4 medvirkende universitetssykehusene (Amiens, Caen, Lille og Rouen), ble ulike inklusjonskriterier valgt: Generelt er inklusjonskriteriet eksistensen av en positiv biologi eller i snu persistensen av en klinisk mistanke til tross for en negativ biologi.
I A - Barn fra 0 til 17 år:
Det kliniske inklusjonskriteriet er en positiv biologi eller vedvarende en klinisk mistanke til tross for en negativ biologi. Denne vedvarende kliniske mistanken overlates til klinikerens skjønn. Den er i hovedsak basert på eksistensen av en familiehistorie med peroksisomal (eller mistenkt) patologi og/eller kombinasjonen av flere kliniske tegn på kraniofacial dysmorfi, skjelettavvik, encefalopati (anfall, ataksi, hypotoni), demyeliniserende perifer nevropati, oftalmopati (retinopati). , grå stær), nedsatt leverfunksjon (hyperbilirubinemi, hepatomegali, kolestase) og veksthemming ELLER I B - Voksne fra 18 år
De nevrologiske symptomene på peroksisomale sykdommer i voksen alder er mange og uspesifikke. De tre inklusjonskriteriene som er valgt for pasientvalg er som følger:
- Kognitiv svekkelse (forsinket tilegnelse eller regresjon) og/eller leukodystrofi OG Minst ett av følgende tegn: Cerebellar ataksi, Spastisk paraparese, Perifer nevropati, Nevrosensorisk døvhet, Retinitis pigmentosa, Epilepsi, Uforklarlig uforklarlig årvåkenhet, Perifer in-AND-korgonisk/korgonisk korgoni.
- ingen bevis for en ekstraperoksisomal opprinnelse til pasientsykdommen oppgitt etter de vanlige parakliniske undersøkelsene
II - IKKE-KLINISKE KRITERIER
- Sosialforsikringer
- Etter å ha forstått informasjonsnotatet og etter å ha signert skjemaet for informert samtykke.
- Pasienter under vergemål eller kuratorskap kan inkluderes, siden peroksisomale sykdommer som årsak til nevrologisk svekkelse potensielt kan føre til vergemål.
Ekskluderingskriterier:
- Gravide eller ammende kvinner
- Person som er frihetsberøvet eller i nødssituasjoner
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel tilfeller diagnostisert ved den nye prosedyren kontra antall inkluderte pasienter.
Tidsramme: 14 måneder
|
Evaluering av en diagnostisk strategi basert på funksjonelle metabolske undersøkelser og genstudier direkte knyttet til en førstelinjes utvidet fysisk-kjemisk påvisning av metabolitter fra peroksisomal opprinnelse hos klinisk eller biologisk mistenkte pasienter Studien er ledsaget av en implementering i rutinesykehusene i interregionen (Vest og Nord-Frankrike) av en umiddelbar bred utforskning (og ikke sekvensiell og valgfri) av diagnostiske markører for en patologisk peroksisomal sykdom. Denne brede utforskningen bør i seg selv føre til en diagnoseberikelse og bør øke antallet inkluderinger. Men studien, for pasienter som dermed er inkludert, vurderer også en utvidet skanning av funksjonelle og genetiske undersøkelser som følger inkludering (i stedet for målrettet screening styrt primært av den biologiske anomalien i vanlig praksis). |
14 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall nye tilfeller diagnostisert ved den nye prosedyren i forhold til antall innbyggere per år.
Tidsramme: 14 måneder
|
Evaluering av en diagnostisk strategi basert på funksjonelle metabolske undersøkelser
|
14 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Annen identifikator: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Annen identifikator: PHRC number, DGOS)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .