Vyhodnocení nové strategie diagnostiky peroxizomálních onemocnění (PEROXY4G)
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Francie, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Francie
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Francie, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
I – KLINICKÁ/BIOLOGICKÁ KRITÉRIA Pro účinný screening pacientů 4 přispívajících univerzitních nemocnic (Amiens, Caen, Lille a Rouen) byla vybrána různá kritéria pro zařazení: Obecně je kritériem pro zařazení existence pozitivní biologické nebo obrátit přetrvávání klinického podezření i přes negativní biologii.
I A - Děti od 0 do 17 let:
Kritériem klinického zařazení je pozitivní biologie nebo přetrvávání klinického podezření i přes negativní biologii. Toto přetrvávající klinické podezření je ponecháno na uvážení lékaře. Je v podstatě založena na existenci peroxizomální (nebo suspektní) patologie v rodinné anamnéze a/nebo kombinaci několika klinických příznaků kraniofaciálního dysmorfismu, kosterních abnormalit, encefalopatie (záchvaty, ataxie, hypotonie), demyelinizační periferní neuropatie, oftalmopatie (retinopatie , katarakta), poškození jater (hyperbilirubinémie, hepatomegalie, cholestáza) a retardace růstu OR I B - Dospělí od 18 let
Neurologické příznaky peroxizomálních onemocnění v dospělosti jsou četné a nespecifické. Tři kritéria pro zařazení vybraná pro výběr pacientů jsou následující:
- Kognitivní porucha (opožděné získání nebo regrese) a/nebo leukodystrofie A Alespoň jeden z následujících příznaků: Cerebelární ataxie, Spastická paraparéza, Periferní neuropatie, Neurosensorická hluchota, Retinitis pigmentosa, Epilepsie, Nevysvětlitelná nevysvětlitelná bdělost, Periferní gonadotropní/kortikotropní A
- po obvyklých paraklinických průzkumech nebyl zjištěn žádný extraperoxizomální původ onemocnění pacienta
II – NEKLINICKÁ KRITÉRIA
- Sociální pojištění
- Po pochopení informační poznámky a podepsání formuláře informovaného souhlasu.
- Mohou být zahrnuti pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím, protože peroxizomální onemocnění jako příčina neurologického postižení mohou potenciálně vést k opatrovnictví.
Kritéria vyloučení:
- Těhotné nebo kojící ženy
- Osoba zbavená svobody nebo v nouzových situacích
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procento případů diagnostikovaných novým postupem oproti počtu zahrnutých pacientů.
Časové okno: 14 měsíců
|
Vyhodnocení diagnostické strategie založené na funkčních metabolických exploracích a genových studiích přímo spojených s prvoliniovou rozšířenou fyzikálně-chemickou detekcí metabolitů peroxizomálního původu u klinicky nebo biologicky podezřelých pacientů Studie je souběžná s implementací v rutinních nemocnicích meziregionu (západní a severní Francie) okamžitého rozsáhlého průzkumu (a nikoli sekvenčního a nepovinného) diagnostických markerů peroxizomální patologie. Tento široký průzkum by měl sám o sobě vést k obohacení diagnózy a měl by zvýšit počet inkluzí. Studie však pro takto zahrnuté pacienty uvažuje také o rozšířeném skenování funkčních a genetických explorací, které následují po zařazení (místo cíleného screeningu řízeného primárně biologickou anomálií v běžné praxi). |
14 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet nových případů diagnostikovaných novým postupem v poměru k počtu obyvatel za rok.
Časové okno: 14 měsíců
|
Vyhodnocení diagnostické strategie založené na funkčních metabolických exploracích
|
14 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Jiný identifikátor: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Jiný identifikátor: PHRC number, DGOS)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .