Bewertung einer neuen Strategie zur Diagnose peroxisomaler Erkrankungen (PEROXY4G)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Amiens, Frankreich, 80054
- Noch keine Rekrutierung
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen, Frankreich, 40433
- Noch keine Rekrutierung
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille, Frankreich
- Rekrutierung
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen, Frankreich, 76031
- Noch keine Rekrutierung
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
I - KLINISCHE/BIOLOGISCHE KRITERIEN Für ein effizientes Screening der Patienten der 4 beteiligten Universitätskliniken (Amiens, Caen, Lille und Rouen) wurden verschiedene Einschlusskriterien ausgewählt: Im Allgemeinen ist das Einschlusskriterium das Vorhandensein einer positiven Biologie oder in wiederum das Fortbestehen eines klinischen Verdachts trotz negativer Biologie.
I A - Kinder von 0 bis 17 Jahren:
Das klinische Einschlusskriterium ist eine positive Biologie oder das Fortbestehen eines klinischen Verdachts trotz negativer Biologie. Dieser anhaltende klinische Verdacht liegt im Ermessen des Arztes. Es basiert im Wesentlichen auf dem Bestehen einer Familienanamnese mit peroxisomaler (oder vermuteter) Pathologie und / oder der Kombination mehrerer klinischer Anzeichen von kraniofazialen Dysmorphien, Skelettanomalien, Enzephalopathie (Krampfanfälle, Ataxie, Hypotonie), demyelinisierender peripherer Neuropathie, Ophthalmopathie (Retinopathie). , Katarakt), Leberfunktionsstörung (Hyperbilirubinämie, Hepatomegalie, Cholestase) und Wachstumsverzögerung OR I B - Erwachsene ab 18 Jahren
Die neurologischen Symptome peroxisomaler Erkrankungen im Erwachsenenalter sind zahlreich und unspezifisch. Die drei für die Patientenauswahl ausgewählten Einschlusskriterien lauten wie folgt:
- Kognitive Beeinträchtigung (verzögerter Erwerb oder Regression) und/oder Leukodystrophie UND Mindestens eines der folgenden Anzeichen: Zerebelläre Ataxie, spastische Paraparese, periphere Neuropathie, neurosensorische Taubheit, Retinitis pigmentosa, Epilepsie, ungeklärte unerklärliche Vigilanz, periphere kortikotrope Insuffizienz +/- gonadotrope UND
- kein Hinweis auf einen extraperoxisomalen Ursprung der Erkrankung des Patienten nach den üblichen paraklinischen Untersuchungen
II - NICHT KLINISCHE KRITERIEN
- Sozialversicherungen
- Den Informationshinweis verstanden und die Einwilligungserklärung unterschrieben haben.
- Patienten unter Vormundschaft oder Pflegschaft können eingeschlossen werden, da peroxisomale Erkrankungen als Ursache neurologischer Beeinträchtigungen möglicherweise zu einer Vormundschaft führen können.
Ausschlusskriterien:
- Schwangere oder stillende Frauen
- Person im Freiheitsentzug oder in Notsituationen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prozentsatz der durch das neue Verfahren diagnostizierten Fälle im Vergleich zur Anzahl der eingeschlossenen Patienten.
Zeitfenster: 14 Monate
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Evaluierung einer diagnostischen Strategie basierend auf funktionellen metabolischen Untersuchungen und Genstudien, die direkt mit einem erweiterten physikalisch-chemischen Erstliniennachweis von Metaboliten peroxisomalen Ursprungs bei klinisch oder biologisch verdächtigen Patienten verbunden sind Die Studie geht einher mit einer Implementierung in den routinemäßigen Krankenhäusern der interregionalen (West- und Nordfrankreich) einer sofortigen breiten Untersuchung (und nicht sequentiell und optional) von diagnostischen Markern einer peroxisomalen Pathologie. Diese breite Exploration sollte allein schon zu einer diagnostischen Bereicherung führen und die Zahl der Einschlüsse erhöhen. Aber die Studie erwägt für die so eingeschlossenen Patienten auch ein erweitertes Scannen von funktionellen und genetischen Untersuchungen, die sich an die Aufnahme anschließen (anstelle eines gezielten Screenings, das sich in der üblichen Praxis hauptsächlich an der biologischen Anomalie orientiert). |
14 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der durch das neue Verfahren diagnostizierten Neuerkrankungen im Verhältnis zur Einwohnerzahl pro Jahr.
Zeitfenster: 14 Monate
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Evaluation einer diagnostischen Strategie basierend auf funktionellen Stoffwechselerkundungen
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14 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (ANDERE: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (ANDERE: PHRC number, DGOS)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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