Uuden strategian arviointi peroksisomaalisten sairauksien diagnosoimiseksi (PEROXY4G)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
-
Caen, Ranska, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
-
Lille, Ranska
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
-
Rouen, Ranska, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
I - KLIINISET/BIOLOGISET KRITEERIOT Neljän osallistuvan yliopistollisen sairaalan (Amiens, Caen, Lille ja Rouen) potilaiden tehokasta seulontaa varten valittiin erilaisia sisällyttämiskriteereitä: Yleisesti ottaen sisällyttämiskriteerinä on positiivisen biologian olemassaolo tai kääntää kliinisen epäilyn jatkumisen negatiivisesta biologiasta huolimatta.
I A - Lapset 0-17 vuotta:
Kliinisen sisällyttämisen kriteerinä on positiivinen biologia tai kliinisen epäilyn jatkuminen negatiivisesta biologiasta huolimatta. Tämä jatkuva kliininen epäily on jätetty kliinikon harkintaan. Se perustuu olennaisesti siihen, että suvussa on peroksisomaalista (tai epäiltyä) patologiaa ja/tai useiden kallon kasvojen dysmorfismin kliinisten oireiden, luuston poikkeavuuksien, enkefalopatian (kohtaukset, ataksia, hypotonia), demyelinoivan perifeerisen neuropatian, oftalmopatian (retinopatia) yhdistelmää. , kaihi), maksan vajaatoiminta (hyperbilirubinemia, hepatomegalia, kolestaasi) ja kasvun hidastuminen TAI I B - Aikuiset yli 18-vuotiaat
Peroksisomaalisten sairauksien neurologiset oireet aikuisiällä ovat lukuisia ja epäspesifisiä. Potilaiden valintaan valitut kolme osallistumiskriteeriä ovat seuraavat:
- Kognitiivinen heikentyminen (viivästynyt hankinnan tai regressio) ja/tai leukodystrofia JA vähintään yksi seuraavista merkeistä: pikkuaivojen ataksia, spastinen parapareesi, perifeerinen neuropatia, neurosensorinen kuurous, pigmentoitunut retiniitti, epilepsia, selittämätön selittämätön fererotropiikka-/-herkkyys-/-fääridotropinen vireys-/fääridotropia
- ei näyttöä potilaan taudin ekstraperoksisomaalisesta alkuperästä, joka on todettu tavallisten parakliinisten tutkimusten jälkeen
II - EI-KLIINISET KRITEERIT
- Sosiaalivakuutukset
- Ymmärtänyt tiedotteen ja allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.
- Huoltaja- tai huoltajapotilaita voidaan ottaa mukaan, koska peroksisomaaliset sairaudet neurologisen vajaatoiminnan aiheuttajana voivat mahdollisesti johtaa holhoukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Vapaudestaan riistetty tai hätätilanteissa oleva henkilö
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uuden menetelmän avulla diagnosoitujen tapausten prosenttiosuus verrattuna mukana olevien potilaiden määrään.
Aikaikkuna: 14 kuukautta
|
Diagnostisen strategian arviointi, joka perustuu funktionaalisiin aineenvaihduntatutkimuksiin ja geenitutkimuksiin, jotka liittyvät suoraan peroksisomaalista alkuperää olevien metaboliittien ensilinjan laajennettuun fysikaalis-kemialliseen havaitsemiseen kliinisesti tai biologisesti epäillyillä potilailla Tutkimus toteutetaan samanaikaisesti sen kanssa, että alueiden välisten (Länsi- ja Pohjois-Ranskan) rutiininomaisissa sairaaloissa välitön laaja (eikä peräkkäinen ja valinnainen) peroksisomaalisen patologian diagnostisten merkkiaineiden tutkiminen. Tämän laajan tutkimuksen pitäisi itsessään johtaa diagnoosin rikastumiseen ja lisätä sulkeumien määrää. Mutta näin mukana oleville potilaille tehdyssä tutkimuksessa harkitaan myös inkluusiota seuraavien toiminnallisten ja geneettisten tutkimusten laajennettua skannausta (eikä kohdennettua seulontaa, jota ohjaa ensisijaisesti biologinen poikkeavuus tavallisessa käytännössä). |
14 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uudella menettelyllä diagnosoitujen uusien tapausten määrä suhteessa asukasmäärään vuodessa.
Aikaikkuna: 14 kuukautta
|
Toiminnallisiin metabolisiin tutkimuksiin perustuvan diagnostisen strategian arviointi
|
14 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Muu tunniste: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Muu tunniste: PHRC number, DGOS)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .