Avaliação de uma nova estratégia para o diagnóstico de doenças peroxissomais (PEROXY4G)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Amiens, França, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen, França, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille, França
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen, França, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
I - CRITÉRIOS CLÍNICOS/BIOLÓGICOS Para uma triagem eficiente dos pacientes dos 4 Hospitais Universitários contribuintes (Amiens, Caen, Lille e Rouen), vários critérios de inclusão foram selecionados: Em geral, o critério de inclusão é a existência de uma biologia positiva ou em transformar a persistência de uma suspeita clínica apesar de uma biologia negativa.
I A - Crianças de 0 a 17 anos:
O critério de inclusão clínica é uma biologia positiva ou a persistência de uma suspeita clínica apesar de uma biologia negativa. Essa suspeita clínica persistente fica a critério do clínico. Baseia-se essencialmente na existência de antecedentes familiares de patologia peroxissomal (ou suspeita) e/ou combinação de vários sinais clínicos de dismorfismo craniofacial, anomalias esqueléticas, encefalopatia (convulsões, ataxia, hipotonia), neuropatia periférica desmielinizante, oftalmopatia (retinopatia , catarata), insuficiência hepática (hiperbilirrubinemia, hepatomegalia, colestase) e retardo de crescimento OU I B - Adultos a partir de 18 anos
Os sintomas neurológicos das doenças peroxissomais na idade adulta são numerosos e inespecíficos. Os três critérios de inclusão selecionados para seleção de pacientes são os seguintes:
- Comprometimento cognitivo (aquisição ou regressão retardada) e/ou leucodistrofia E Pelo menos um dos seguintes sinais: Ataxia cerebelar, Paraparesia espástica, Neuropatia periférica, Surdez neurossensorial, Retinite pigmentosa, Epilepsia, Vigilância inexplicável inexplicada, Insuficiência corticotrópica periférica +/- gonadotrópica E
- nenhuma evidência de origem extraperoxissômica da doença do paciente declarada após as explorações paraclínicas usuais
II - CRITÉRIOS NÃO CLÍNICOS
- seguros sociais
- Tendo entendido a nota informativa e assinado o termo de consentimento informado.
- Pacientes sob tutela ou curatela podem ser incluídos, uma vez que doenças peroxissomais como causa de comprometimento neurológico podem potencialmente levar à tutela.
Critério de exclusão:
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Pessoa privada de liberdade ou em situação de emergência
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Porcentagem de casos diagnosticados pelo novo procedimento versus número de pacientes incluídos.
Prazo: 14 meses
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Avaliação de uma estratégia diagnóstica baseada em explorações metabólicas funcionais e estudos gênicos diretamente conectados a uma detecção físico-química ampliada de primeira linha de metabólitos de origem peroxissomal em pacientes clinicamente ou biologicamente suspeitos O estudo é concomitante com a implementação nos Hospitais de rotina da inter-região (Oeste e Norte de França) de uma ampla exploração imediata (e não sequencial e opcional) de marcadores de diagnóstico de uma patologia peroxissomal. Esta ampla exploração deveria por si só levar a um enriquecimento diagnóstico e aumentar o número de inclusões. Mas o estudo, para pacientes assim incluídos, também está considerando uma varredura ampliada de explorações funcionais e genéticas que seguem a inclusão (em vez de triagem direcionada guiada principalmente pela anomalia biológica na prática usual). |
14 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de casos novos diagnosticados pelo novo procedimento em relação ao número de habitantes por ano.
Prazo: 14 meses
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Avaliação de uma estratégia diagnóstica baseada em explorações metabólicas funcionais
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14 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Outro identificador: PHRC number, DGOS)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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