Evaluatie van een nieuwe strategie voor de diagnose van peroxisomale ziekten (PEROXY4G)

Inclusiecriteria:

I - KLINISCHE/BIOLOGISCHE CRITERIA Voor een efficiënte screening van de patiënten van de 4 deelnemende Universitaire Ziekenhuizen (Amiens, Caen, Lille en Rouen) werden verschillende inclusiecriteria geselecteerd: In het algemeen is het inclusiecriterium het bestaan ​​van een positieve biologische of in zet de persistentie van een klinisch vermoeden om ondanks een negatieve biologie.

I A - Kinderen van 0 tot 17 jaar:

Het klinische inclusiecriterium is een positieve biologie of het aanhouden van een klinische verdenking ondanks een negatieve biologie. Deze aanhoudende klinische verdenking wordt overgelaten aan het oordeel van de clinicus. Het is hoofdzakelijk gebaseerd op het bestaan ​​van een familiegeschiedenis van peroxisomale (of vermoedelijke) pathologie en/of de combinatie van verschillende klinische symptomen van craniofaciale dysmorfie, skeletafwijkingen, encefalopathie (toevallen, ataxie, hypotonie), demyeliniserende perifere neuropathie, oftalmopathie (retinopathie). , cataract), leverinsufficiëntie (hyperbilirubinemie, hepatomegalie, cholestase) en groeiachterstand OR I B - Volwassenen vanaf 18 jaar

De neurologische symptomen van peroxisomale ziekten op volwassen leeftijd zijn talrijk en niet-specifiek. De drie geselecteerde inclusiecriteria voor patiëntenselectie zijn als volgt:

• Cognitieve stoornissen (vertraagde acquisitie of regressie) en/of leukodystrofie EN Ten minste een van de volgende symptomen: cerebellaire ataxie, spastische paraparese, perifere neuropathie, neurosensorische doofheid, retinitis pigmentosa, epilepsie, onverklaarbare onverklaarbare waakzaamheid, perifere corticotrope insufficiëntie +/- gonadotroop EN
• geen bewijs voor een extraperoxisomale oorsprong van de ziekte van de patiënt na de gebruikelijke paraklinische verkenningen

II - NIET-KLINISCHE CRITERIA

• Sociale verzekeringen
• De informatienota hebben begrepen en het toestemmingsformulier hebben ondertekend.
• Patiënten onder voogdij of curatele kunnen worden opgenomen, aangezien peroxisomale aandoeningen als oorzaak van neurologische stoornissen mogelijk kunnen leiden tot voogdij.

Uitsluitingscriteria:

• Zwangere of zogende vrouwen
• Persoon die van zijn vrijheid is beroofd of in noodsituaties verkeert