Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av en ny strategi för diagnos av peroxisomala sjukdomar (PEROXY4G)

4 december 2025 uppdaterad av: University Hospital, Lille
Huvudsyftet med studien är att undvika diagnostiska vandringar för patienter som lider av en peroxisomal störning. För detta ändamål föreslås en ny diagnostisk strategi. Den vilar på funktionella metaboliska undersökningar och genstudier som är direkt kopplade till en förstahandsförstorad fysikalisk-kemisk detektion av metaboliter från peroxisomalt ursprung hos kliniskt misstänkta patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

8

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Amiens, Frankrike, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Frankrike, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Frankrike
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Frankrike, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Den studerade populationen representeras av endast en grupp patienter som kontrollerar inklusionskriterierna och rekryteras i de fyra universitetssjukhuscentrumen (Amiens, Caen, Lille och Rouen). För varje patient kommer diagnostisk utforskning att starta hos patienter med de gemensamma inklusionskriterierna och kommer att omfatta studier av alla biokemiska parametrar som är känsliga för störningar i peroxisomala patologier (biologikomponent). Baserat på erhållna data kommer inkluderingen av patienter att leda till biologiska bekräftelsetester (cellutforskning och enzymologi) och molekylära studier (molekylärbiologi).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

I - KLINISKA/BIOLOGISKA KRITERIER För en effektiv screening av patienterna på de fyra bidragande universitetssjukhusen (Amiens, Caen, Lille och Rouen) valdes olika inklusionskriterier ut: I allmänhet är inklusionskriteriet förekomsten av en positiv biologi eller i vända ihållandet av en klinisk misstanke trots en negativ biologi.

I A - Barn från 0 till 17 år:

Det kliniska inklusionskriteriet är en positiv biologi eller beständigheten av en klinisk misstanke trots en negativ biologi. Denna ihållande kliniska misstanke lämnas till läkarens bedömning. Den är huvudsakligen baserad på förekomsten av en familjehistoria med peroxisomal (eller misstänkt) patologi och/eller kombinationen av flera kliniska tecken på kraniofacial dysmorfism, skelettavvikelser, encefalopati (kramper, ataxi, hypotoni), demyeliniserande perifer neuropati, oftalmopati (retinopati). , grå starr), nedsatt leverfunktion (hyperbilirubinemi, hepatomegali, kolestas) och tillväxthämning ELLER I B - Vuxna från 18 år

De neurologiska symptomen på peroxisomala sjukdomar i vuxen ålder är många och ospecifika. De tre inklusionskriterierna som valts ut för patientval är följande:

  • Kognitiv funktionsnedsättning (försenad förvärvande eller regression) och/eller leukodystrofi OCH Minst ett av följande tecken: Cerebellär ataxi, Spastisk parapares, Perifer neuropati, Neurosensorisk dövhet, Retinitis pigmentosa, Epilepsi, Oförklarad oförklarlig vaksamhet, + perifer in-AND-korgonisk AND corgonicitet
  • inga bevis för ett extraperoxisomalt ursprung av patientsjukdomen angett efter de vanliga parakliniska undersökningarna

II - ICKE KLINISKA KRITERIER

  • Socialförsäkringar
  • Efter att ha förstått informationsmeddelandet och undertecknat formuläret för informerat samtycke.
  • Patienter under förmynderskap eller kurator kan inkluderas, eftersom peroxisomala sjukdomar som orsak till neurologisk funktionsnedsättning potentiellt kan leda till förmynderskap.

Exklusions kriterier:

  • Gravida eller ammande kvinnor
  • Person som är frihetsberövad eller i nödsituationer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procent av fall som diagnostiserats av det nya förfarandet kontra antalet inkluderade patienter.
Tidsram: 14 månader

Utvärdering av en diagnostisk strategi baserad på funktionella metaboliska undersökningar och genstudier direkt kopplade till en första linjens förstorad fysikalisk-kemisk detektion av metaboliter från peroxisomalt ursprung hos kliniskt eller biologiskt misstänkta patienter

Studien är samtidigt med en implementering på rutinsjukhusen i interregionen (västra och norra Frankrike) av en omedelbar omfattande utforskning (och inte sekventiell och valfri) av diagnostiska markörer för en patologisk peroxisomal sjukdom. Denna breda utforskning bör i sig leda till en diagnosberikning och bör öka antalet inneslutningar. Men studien, för patienter som sålunda inkluderas, överväger också en förstorad skanning av funktionella och genetiska undersökningar som följer på inkludering (istället för riktad screening styrd främst av den biologiska anomalien i den vanliga praxisen).
14 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal nya fall som diagnostiserats av det nya förfarandet i förhållande till antalet invånare per år.
Tidsram: 14 månader
Utvärdering av en diagnostisk strategi baserad på funktionella metaboliska undersökningar
14 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbetspartners

Ministry of Health, France

Utredare

  • Huvudutredare: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 december 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

15 augusti 2022

Avslutad studie (Faktisk)

15 augusti 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 maj 2017

Första postat (Faktisk)

23 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

5 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Annan identifierare: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Annan identifierare: PHRC number, DGOS)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Diagnostiserar sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera