未知病因神经病变患者人群中 TTR 淀粉样神经病变患病率的评估 (PRE-TRANS)
2026年9月10日 更新者：Nantes University Hospital
由转甲状腺素蛋白基因突变（TTR-FAP）引起的家族性淀粉样神经病是一种罕见的常染色体显性遗传病，导致淀粉样蛋白异常多系统沉积。
这些沉积物会产生多器官疾病。
如果不治疗，AP 通常会在症状出现后 10 至 15 年致命。
这种疾病的流行仍然知之甚少，通常在第三线调查中寻找这种病理学。
所以平均诊断时间非常长，从 12 个月到 24 个月不等。
既然研究人员已经对这种疾病进行了病原学治疗（famidis (Vyndaqel®) 和 Diflunisal (Dolobid)），那么能够尽早发现 FAP 患者至关重要。
通过这项研究，研究人员决定在第一线调查中检测所有出现病因不明的神经病变的患者的 TTR 突变。
本研究的目的是评估 FAP-TTR 在神经病变中的患病率，并确定测试该人群 TTR 突变的最佳策略。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
400
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Angers、法国、49000
- CHU Angers
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Brest、法国、29609
- CHRU Brest
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La Roche-sur-Yon、法国、85000
- CHD La Roche Sur YON
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La Rochelle、法国、17019
- CH La Rochelle
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Le Mans、法国、72033
- CH Le Mans
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Nantes、法国
- CHU Nantes
-
Poitiers、法国、86021
- CHU Poitiers
-
Quimper、法国、29107
- Ch Quimper
-
Saint-Brieuc、法国、22000
- CH Saint Brieuc
-
Saint-Grégoire、法国、35760
- CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
-
Saint-Nazaire、法国、44606
- CH Saint Nazaire
-
Tours、法国、37044
- Chru Tours
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 90岁以下成年患者（男女）
- 患有通过 EDX 检查确定的神经病变或通过皮肤活检确定的小纤维神经病变的患者。
- 接受过 HAS（法国国家卫生局）定义的神经病变最低限度评估的患者：生物学分析（空腹血糖、CBC、肝肾功能、CRP、垂体 TSH）
- 属于社会保障系统的患者
- 给予书面知情同意的患者
非纳入标准 处于法律监督或监护下的患者 对神经病变的原因有明确的记录诊断的患者 有 Charcot Marie Tooth 神经病变证据的患者：进展非常缓慢，高弓足。
已经接受过 TTR 突变调查的患者 孕妇 未成年人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：patients with neuropathy of unknown aetiology
from a blood sample performed at inclusion, a genetic analysis will be performed to research transthyretin mutation
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两个 5 ML EDTA 血液管将由患者收集一次
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估 TTR 淀粉样变性的患病率
大体时间：包容
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TTR突变患者人数
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包容
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定在“病因不明”神经病患者中携带 TTR 突变的风险因素
大体时间：包容
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患者病史、饮酒、家族性神经病史、首发症状出现年龄、首发症状描述的比较
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包容
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TTR-FAP 队列的描述
大体时间：包容
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病史、饮酒、吸烟习惯、家族性神经病史、首发症状出现年龄、首发症状描述
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包容
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月21日
初级完成 (实际的)
2022年5月23日
研究完成 (实际的)
2022年5月23日
研究注册日期
首次提交
2017年6月14日
首先提交符合 QC 标准的
2017年6月14日
首次发布 (实际的)
2017年6月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月10日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RC16_0427
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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