Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Beoordeling van de prevalentie van TTR-amyloïde neuropathie in een populatie van patiënten met neuropathie van onbekende etiologie (PRE-TRANS)

13 juli 2022 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
Familiale amyloïde neuropathie als gevolg van transthyretine-genmutaties (TTR-FAP) is een zeldzame autosomaal dominante erfelijke ziekte die resulteert in de abnormale afzetting van amyloïde eiwitten in meerdere systemen. Deze afzettingen produceren een multi-orgaanziekte. AP is, indien onbehandeld, meestal dodelijk 10 tot 15 jaar na het begin van de symptomen. De prevalentie van de ziekte blijft nog steeds slecht begrepen en het zoeken naar deze pathologie gebeurt meestal in een derde onderzoekslijn. De gemiddelde tijd tot diagnose is dus extreem lang, van 12 tot 24 maanden. Nu de onderzoekers een etiologische behandeling hebben (famidis (Vyndaqel®) en Diflunisal (Dolobid)) van deze ziekte, is het essentieel om FAP-patiënten zo vroeg mogelijk te kunnen opsporen. Met deze studie besloot de onderzoeker om alle patiënten met neuropathie van onbekende etiologie bij de eerste onderzoekslijn te testen op TTR-mutatie. Het doel van deze studie is om de prevalentie van FAP-TTR bij neuropathie te evalueren en de beste strategie te definiëren om deze populatie te testen op TTR-mutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

400

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrijk, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Frankrijk, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, Frankrijk, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Frankrijk, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Frankrijk
        • Chu Nantes
      • Poitiers, Frankrijk, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Frankrijk, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Frankrijk, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Frankrijk, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Frankrijk, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Frankrijk, 37044
        • Chru Tours

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 90 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënt (mannelijk en vrouwelijk) van niet ouder dan 90 jaar
  • Patiënten met neuropathie geïdentificeerd door EDX-onderzoek of dunnevezelneuropathie geïdentificeerd door een huidbiopsie.
  • Patiënten die de minimale beoordeling voor neuropathie hebben ondergaan zoals gedefinieerd door de HAS (Franse nationale gezondheidsautoriteit): biologische analyse (nuchtere glucose, CBC, lever- en nierfuncties, CRP, hypofyse TSH)
  • Patiënten die tot het socialezekerheidsstelsel behoren
  • Patiënt die schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven

NIET-OPNAMECRITERIA Patiënten onder wettelijk toezicht of voogdij Patiënten met een bevestigde gedocumenteerde diagnose van de oorzaak van neuropathie Patiënten met bewijs van Charcot Marie Tooth-neuropathie: zeer langzaam progressief beloop, pes cavus.

Patiënten die al zijn onderzocht op een TTR-mutatie Zwangere vrouwen Minderjarigen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: patiënten met neuropathie van onbekende etiologie
van een bloedmonster uitgevoerd bij opname, zal een genetische analyse worden uitgevoerd om de transthyretinemutatie te onderzoeken
Genetisch: bloedmonster
twee 5 ML EDTA-buisjes bloed worden eenmaal per patiënt afgenomen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
om de prevalentie van TTR-amyloïdose te evalueren
Tijdsspanne: opname
aantal patiënten met TTR-mutatie
opname

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om risicofactoren te identificeren voor het dragen van TTR-mutaties bij degenen die zich presenteren met "onbekende etiologie" neuropathie
Tijdsspanne: opname
vergelijking tussen patiënt van medische voorgeschiedenis, alcoholgebruik, voorgeschiedenis van familiaire neuropathie, leeftijd van eerste symptomen verschijning, beschrijving van eerste symptomen
opname
Beschrijving van het TTR-FAP-cohort
Tijdsspanne: opname
medische voorgeschiedenis, alcoholgebruik, rookgewoonten, voorgeschiedenis van familiaire neuropathie, leeftijd waarop de eerste symptomen optreden, beschrijving van de eerste symptomen
opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Medewerkers

Pfizer

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

21 september 2017

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

23 mei 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

23 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 juni 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 juni 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

19 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

14 juli 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC16_0427

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Pakistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren