Bedömning av förekomsten av TTR-amyloidneuropati i en population av patienter med neuropati av okänd etiologi (PRE-TRANS)

Familjär amyloidneuropati på grund av transtyretingenmutationer (TTR-FAP) är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom som resulterar i onormal multisystemavsättning av amyloidproteiner. Dessa avlagringar producerar en multiorgansjukdom. AP är vanligtvis dödligt 10 till 15 år efter symtomdebut om obehandlat. Förekomsten av sjukdomen är fortfarande dåligt förstådd och vanligtvis görs sökandet efter denna patologi i en tredje undersökningslinje. Så den genomsnittliga tiden till diagnos är extremt lång, från 12 till 24 månader. Nu när utredarna har etiologisk behandling (famidis (Vyndaqel®) och Diflunisal (Dolobid)) av denna sjukdom, är det viktigt att kunna upptäcka FAP-patienter så tidigt som möjligt. Med denna studie beslutade utredaren att testa för TTR-mutation för alla patienter som hade neuropati av okänd etiologi vid den första undersökningslinjen. Målet med denna studie är att utvärdera förekomsten av FAP-TTR bland neuropati och definiera den bästa strategin för att testa denna population för TTR-mutationer.