Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena częstości występowania neuropatii amyloidowej TTR w populacji pacjentów z neuropatią o nieznanej etiologii (PRE-TRANS)

10 września 2026 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Rodzinna neuropatia amyloidowa spowodowana mutacjami genu transtyretyny (TTR-FAP) jest rzadką chorobą dziedziczną autosomalnie dominująco, powodującą nieprawidłowe wieloukładowe odkładanie się białek amyloidowych. Złogi te powodują chorobę wielonarządową. AP jest zwykle śmiertelne 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów, jeśli nie jest leczone. Rozpowszechnienie choroby pozostaje nadal słabo poznane i zwykle poszukiwanie tej patologii odbywa się w ramach trzeciego kierunku badań. Tak więc średni czas do postawienia diagnozy jest niezwykle długi, od 12 do 24 miesięcy. Teraz, gdy badacze dysponują leczeniem etiologicznym (famidis (Vyndaqel®) i Diflunisal (Dolobid)) tej choroby, niezbędna jest możliwość jak najwcześniejszego wykrycia pacjentów z FAP. W tym badaniu badacz postanowił przetestować mutację TTR u wszystkich pacjentów z neuropatią o nieznanej etiologii w pierwszej linii badań. Celem tego badania jest ocena częstości występowania FAP-TTR wśród neuropatii i określenie najlepszej strategii testowania tej populacji pod kątem mutacji TTR.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

400

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Francja, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Francja, 85000
        • CHD La Roche Sur YON
      • La Rochelle, Francja, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Francja, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Francja
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Francja, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Francja, 29107
        • Ch Quimper
      • Saint-Brieuc, Francja, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Francja, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Francja, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Francja, 37044
        • Chru Tours

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły pacjent (mężczyzna i kobieta) w wieku nie starszym niż 90 lat
  • Pacjenci z neuropatią zidentyfikowaną na podstawie badania EDX lub neuropatią małych włókien zidentyfikowaną na podstawie biopsji skóry.
  • Pacjenci, którzy przeszli minimalną ocenę neuropatii zgodnie z definicją HAS (Francuski Narodowy Urząd ds. Zdrowia): analiza biologiczna (glukoza na czczo, morfologia krwi, funkcje wątroby i nerek, CRP, TSH przysadki mózgowej)
  • Pacjenci należący do systemu ubezpieczeń społecznych
  • Pacjent, który wyraził pisemną świadomą zgodę

KRYTERIA NIEWŁĄCZAJĄCE Pacjenci pod nadzorem lub opieką prawną Pacjenci z potwierdzonym udokumentowanym rozpoznaniem przyczyny neuropatii Pacjenci z objawami neuropatii Charcota-Marie Tootha: przebieg bardzo wolno postępujący, pes cavus.

Pacjenci, u których już przebadano mutację TTR Kobiety w ciąży Osoby niepełnoletnie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: patients with neuropathy of unknown aetiology
from a blood sample performed at inclusion, a genetic analysis will be performed to research transthyretin mutation
Genetyczny: próbka krwi
pacjent pobierze jednorazowo dwie probówki z EDTA o pojemności 5 ml z krwią

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
w celu oceny częstości występowania amyloidozy TTR
Ramy czasowe: włączenie
liczba pacjentów z mutacją TTR
włączenie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja czynników ryzyka przenoszenia mutacji TTR wśród osób z neuropatią o „nieznanej etiologii”.
Ramy czasowe: włączenie
porównanie wywiadu chorobowego pacjenta, spożywania alkoholu, rodzinnego wywiadu neuropatii, wieku pojawienia się pierwszych objawów, opisu pierwszych objawów
włączenie
Opis kohorty TTR-FAP
Ramy czasowe: włączenie
wywiad medyczny, spożywanie alkoholu, palenie papierosów, rodzinna historia neuropatii, wiek pojawienia się pierwszych objawów, opis pierwszych objawów
włączenie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Współpracownicy

Pfizer

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 września 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 maja 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 czerwca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC16_0427

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj