- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT03190577
Ocena częstości występowania neuropatii amyloidowej TTR w populacji pacjentów z neuropatią o nieznanej etiologii (PRE-TRANS)
13 lipca 2022 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Rodzinna neuropatia amyloidowa spowodowana mutacjami genu transtyretyny (TTR-FAP) jest rzadką chorobą dziedziczną autosomalnie dominująco, powodującą nieprawidłowe wieloukładowe odkładanie się białek amyloidowych.
Złogi te powodują chorobę wielonarządową.
AP jest zwykle śmiertelne 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów, jeśli nie jest leczone.
Rozpowszechnienie choroby pozostaje nadal słabo poznane i zwykle poszukiwanie tej patologii odbywa się w ramach trzeciego kierunku badań.
Tak więc średni czas do postawienia diagnozy jest niezwykle długi, od 12 do 24 miesięcy.
Teraz, gdy badacze dysponują leczeniem etiologicznym (famidis (Vyndaqel®) i Diflunisal (Dolobid)) tej choroby, niezbędna jest możliwość jak najwcześniejszego wykrycia pacjentów z FAP.
W tym badaniu badacz postanowił przetestować mutację TTR u wszystkich pacjentów z neuropatią o nieznanej etiologii w pierwszej linii badań.
Celem tego badania jest ocena częstości występowania FAP-TTR wśród neuropatii i określenie najlepszej strategii testowania tej populacji pod kątem mutacji TTR.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
400
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49000
- Chu Angers
-
Brest, Francja, 29609
- CHRU Brest
-
La Roche-sur-Yon, Francja, 85000
- CHD La Roche sur Yon
-
La Rochelle, Francja, 17019
- CH La Rochelle
-
Le Mans, Francja, 72033
- CH Le Mans
-
Nantes, Francja
- CHU Nantes
-
Poitiers, Francja, 86021
- CHU Poitiers
-
Quimper, Francja, 29107
- CH Quimper
-
Saint-Brieuc, Francja, 22000
- CH Saint Brieuc
-
Saint-Grégoire, Francja, 35760
- CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
-
Saint-Nazaire, Francja, 44606
- CH Saint Nazaire
-
Tours, Francja, 37044
- CHRU Tours
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 90 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorosły pacjent (mężczyzna i kobieta) w wieku nie starszym niż 90 lat
- Pacjenci z neuropatią zidentyfikowaną na podstawie badania EDX lub neuropatią małych włókien zidentyfikowaną na podstawie biopsji skóry.
- Pacjenci, którzy przeszli minimalną ocenę neuropatii zgodnie z definicją HAS (Francuski Narodowy Urząd ds. Zdrowia): analiza biologiczna (glukoza na czczo, morfologia krwi, funkcje wątroby i nerek, CRP, TSH przysadki mózgowej)
- Pacjenci należący do systemu ubezpieczeń społecznych
- Pacjent, który wyraził pisemną świadomą zgodę
KRYTERIA NIEWŁĄCZAJĄCE Pacjenci pod nadzorem lub opieką prawną Pacjenci z potwierdzonym udokumentowanym rozpoznaniem przyczyny neuropatii Pacjenci z objawami neuropatii Charcota-Marie Tootha: przebieg bardzo wolno postępujący, pes cavus.
Pacjenci, u których już przebadano mutację TTR Kobiety w ciąży Osoby niepełnoletnie
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
- Przydział: NA
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
EKSPERYMENTALNY: pacjentów z neuropatią o nieznanej etiologii
z próbki krwi wykonanej przy włączeniu zostanie przeprowadzona analiza genetyczna w celu zbadania mutacji transtyretyny
|
pacjent pobierze jednorazowo dwie probówki z EDTA o pojemności 5 ml z krwią
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
w celu oceny częstości występowania amyloidozy TTR
Ramy czasowe: włączenie
|
liczba pacjentów z mutacją TTR
|
włączenie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Identyfikacja czynników ryzyka przenoszenia mutacji TTR wśród osób z neuropatią o „nieznanej etiologii”.
Ramy czasowe: włączenie
|
porównanie wywiadu chorobowego pacjenta, spożywania alkoholu, rodzinnego wywiadu neuropatii, wieku pojawienia się pierwszych objawów, opisu pierwszych objawów
|
włączenie
|
Opis kohorty TTR-FAP
Ramy czasowe: włączenie
|
wywiad medyczny, spożywanie alkoholu, palenie papierosów, rodzinna historia neuropatii, wiek pojawienia się pierwszych objawów, opis pierwszych objawów
|
włączenie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
21 września 2017
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
23 maja 2022
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
23 maja 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 czerwca 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 czerwca 2017
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
19 czerwca 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
14 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Niedobory proteostazy
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Amyloidoza, rodzinna
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Amyloidoza
- Neuropatie amyloidowe
- Neuropatie amyloidowe, rodzinne
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC16_0427
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na próbka krwi
-
Applied Science & Performance InstituteZakończonyNiedobór żelaza (bez niedokrwistości)Stany Zjednoczone
-
Ischemia Care LLCZakończonyUdar niedokrwienny | Migotanie przedsionków | Udar zakrzepowy | Przejściowe ataki niedokrwienne | Udar sercowo-zatorowy | Udar tętnicy podstawnej | Przejściowe zdarzenia naczyniowo-mózgoweStany Zjednoczone
-
George Fox UniversityNieznanySłabe mięśnie | Czy terapia ograniczająca przepływ krwi zwiększa wzrost siły w mankiecie rotatorówStany Zjednoczone
-
Christopher BellZakończonyĆwiczenie wytrzymałościoweStany Zjednoczone
-
Reham HassanZakończonyWpływ elementówEgipt
-
University Hospital, Clermont-FerrandCentre Jean PerrinNieznanyKwantyfikacja spoczynku/stresu dyssynchronii lewej komory za pomocą bramkowanej puli krwi 3D D-SPECTDyssynchronia lewej komoryFrancja
-
University of Maryland, BaltimoreZakończonyNie-anemiczny niedobór żelazaStany Zjednoczone
-
Aktiia SARekrutacyjny
-
Changi General HospitalZakończonyKrwotok | Powikłania związane z cewnikiem | Dializa; Komplikacje | Powikłanie rany | Krwawiąca RanaSingapur