Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení prevalence TTR amyloidní neuropatie v populaci pacientů s neuropatií neznámé etiologie (PRE-TRANS)

13. července 2022 aktualizováno: Nantes University Hospital
Familiární amyloidní neuropatie způsobená mutacemi genu pro transtyretin (TTR-FAP) je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které vede k abnormálnímu vícesystémovému ukládání amyloidních proteinů. Tato ložiska způsobují multiorgánové onemocnění. AP je obvykle smrtelná 10 až 15 let po nástupu příznaků, pokud není léčena. Prevalence onemocnění zůstává stále nedostatečně objasněna a hledání této patologie se obvykle provádí ve třetí linii vyšetřování. Průměrná doba do diagnózy je tedy extrémně dlouhá, od 12 do 24 měsíců. Nyní, když vyšetřovatelé mají etiologickou léčbu ( famidis (Vyndaqel®) a Diflunisal (Dolobid)) tohoto onemocnění, je nezbytné, aby bylo možné detekovat pacienty s FAP co nejdříve. V této studii se výzkumník rozhodl otestovat mutaci TTR u všech pacientů, u nichž se v první linii výzkumu projevila neuropatie neznámé etiologie. Cílem této studie je vyhodnotit prevalenci FAP-TTR mezi neuropatiemi a definovat nejlepší strategii pro testování této populace na mutace TTR.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

400

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Francie, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Francie, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, Francie, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Francie, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Francie
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Francie, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Francie, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Francie, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Francie, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Francie, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Francie, 37044
        • Chru Tours

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý pacient (muž a žena) ve věku do 90 let
  • Pacienti s neuropatií identifikovanou vyšetřením EDX nebo neuropatií malých vláken identifikovanou z kožní biopsie.
  • Pacienti, kteří podstoupili minimální vyšetření na neuropatii podle definice HAS (Francouzský národní zdravotní úřad): biologická analýza (glukóza nalačno, CBC, funkce jater a ledvin, CRP, TSH hypofýzy)
  • Pacienti patřící do systému sociálního zabezpečení
  • Pacient, který dal písemný informovaný souhlas

KRITÉRIA NEZAŘAZENÍ Pacienti pod právním dohledem nebo opatrovnictvím Pacienti s potvrzenou dokumentovanou diagnózou příčiny neuropatie Pacienti s prokázanou neuropatií Charcot Marie Tooth: velmi pomalu progresivní průběh, pes cavus.

Pacienti, kteří již byli vyšetřováni na mutaci TTR Těhotné ženy Nezletilé

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: pacientů s neuropatií neznámé etiologie
ze vzorku krve provedeného při zařazení bude provedena genetická analýza pro výzkum mutace transtyretinu
Genetický: krevní vzorek
pacient jednou odebere dvě 5ml EDTA zkumavky krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
k hodnocení prevalence TTR amyloidózy
Časové okno: zařazení
počet pacientů s mutací TTR
zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikovat rizikové faktory nesoucí mutace TTR u pacientů s neuropatií „neznámé etiologie“.
Časové okno: zařazení
srovnání mezi pacientem v anamnéze, užívání alkoholu, familiární neuropatie v anamnéze, věk výskytu prvních příznaků, popis prvních příznaků
zařazení
Popis kohorty TTR-FAP
Časové okno: zařazení
anamnéza, užívání alkoholu, kouření, familiární neuropatie v anamnéze, věk výskytu prvních příznaků, popis prvních příznaků
zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Spolupracovníci

Pfizer

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

21. září 2017

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

23. května 2022

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

23. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. června 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. června 2017

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

19. června 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

14. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC16_0427

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit