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Évaluation de la prévalence de la neuropathie amyloïde TTR dans une population de patients atteints de neuropathie d'étiologie inconnue (PRE-TRANS)

13 juillet 2022 mis à jour par: Nantes University Hospital
La neuropathie amyloïde familiale due à des mutations du gène de la transthyrétine (TTR-FAP) est une maladie héréditaire autosomique dominante rare entraînant le dépôt anormal de plusieurs systèmes de protéines amyloïdes. Ces dépôts produisent une maladie multiviscérale. La PA est généralement mortelle 10 à 15 ans après l'apparition des symptômes si elle n'est pas traitée. La prévalence de la maladie reste encore mal connue et le plus souvent la recherche de cette pathologie se fait dans un troisième axe d'investigation. Ainsi le délai moyen de diagnostic est extrêmement long, de 12 à 24 mois. Maintenant que les investigateurs disposent d'un traitement étiologique (famidis (Vyndaqel®) et Diflunisal (Dolobid)) de cette maladie, il est indispensable de pouvoir dépister le plus tôt possible les patients atteints de PAF. Avec cette étude, l'investigateur a décidé de tester la mutation TTR chez tous les patients présentant une neuropathie d'étiologie inconnue en première ligne d'investigation. Le but de cette étude est d'évaluer la prévalence de FAP-TTR parmi les neuropathies et de définir la meilleure stratégie pour tester cette population pour les mutations du TTR.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

400

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Angers, France, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, France, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, France, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, France, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, France, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, France
        • CHU Nantes
      • Poitiers, France, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, France, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, France, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, France, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, France, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, France, 37044
        • CHRU Tours

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 90 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Patient adulte (homme et femme) âgé de moins de 90 ans
  • Patients atteints de neuropathie identifiée par un examen EDX ou d'une neuropathie des petites fibres identifiée à partir d'une biopsie cutanée.
  • Patients ayant subi le bilan minimal de neuropathie tel que défini par la HAS : analyse biologique (glycémie à jeun, FSC, fonctions hépatique et rénale, CRP, TSH hypophysaire)
  • Patients affiliés au système de sécurité sociale
  • Patient ayant donné son consentement éclairé par écrit

CRITÈRES DE NON-INCLUSION Patients sous surveillance ou tutelle légale Patients avec un diagnostic documenté confirmé de la cause de la neuropathie Patients présentant des signes de neuropathie de Charcot Marie Tooth : évolution très lente, pied creux.

Patients ayant déjà été investigués pour une mutation TTR Femmes enceintes Mineurs

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
EXPÉRIMENTAL: patients atteints de neuropathie d'étiologie inconnue
à partir d'un prélèvement sanguin réalisé à l'inclusion, une analyse génétique sera réalisée pour rechercher la mutation de la transthyrétine
Génétique: échantillon de sang
deux tubes de sang EDTA de 5 ML seront prélevés une fois par patient

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
pour évaluer la prévalence de l'amylose TTR
Délai: inclusion
nombre de patients porteurs d'une mutation TTR
inclusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les facteurs de risque de porteurs de mutations TTR chez les personnes présentant une neuropathie "d'étiologie inconnue"
Délai: inclusion
comparaison entre patient des antécédents médicaux, consommation d'alcool, antécédents familiaux de neuropathie, âge d'apparition des premiers symptômes, description des premiers symptômes
inclusion
Description de la cohorte TTR-FAP
Délai: inclusion
antécédents médicaux, consommation d'alcool, habitudes tabagiques, antécédents de neuropathie familiale, âge d'apparition des premiers symptômes, description des premiers symptômes
inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nantes University Hospital

Collaborateurs

Pfizer

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

21 septembre 2017

Achèvement primaire (RÉEL)

23 mai 2022

Achèvement de l'étude (RÉEL)

23 mai 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 juin 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 juin 2017

Première publication (RÉEL)

19 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

14 juillet 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 juillet 2022

Dernière vérification

1 juillet 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC16_0427

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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