Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Valutazione della prevalenza della neuropatia amiloide da TTR in una popolazione di pazienti con neuropatia di eziologia sconosciuta (PRE-TRANS)

13 luglio 2022 aggiornato da: Nantes University Hospital
La neuropatia amiloide familiare dovuta a mutazioni del gene della transtiretina (TTR-FAP) è una rara malattia ereditaria autosomica dominante che determina la deposizione multisistemica anormale di proteine ​​amiloidi. Questi depositi producono una malattia multiorgano. L'AP è solitamente fatale da 10 a 15 anni dopo l'insorgenza dei sintomi se non trattata. La prevalenza della malattia rimane ancora poco conosciuta e di solito la ricerca di questa patologia viene effettuata in una terza linea di indagine. Quindi il tempo medio alla diagnosi è estremamente lungo, dai 12 ai 24 mesi. Ora che gli investigatori hanno un trattamento eziologico ( famidis (Vyndaqel®) e Diflunisal (Dolobid)) di questa malattia, è essenziale essere in grado di rilevare i pazienti FAP il prima possibile. Con questo studio, l'investigatore ha deciso di testare la mutazione TTR in tutti i pazienti che presentavano neuropatia di eziologia sconosciuta in prima linea di indagine. L'obiettivo di questo studio è valutare la prevalenza di FAP-TTR tra le neuropatie e definire la migliore strategia per testare questa popolazione per le mutazioni TTR.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

400

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • Chu Angers
      • Brest, Francia, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Francia, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, Francia, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Francia, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Francia
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Francia, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Francia, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Francia, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Francia, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Francia, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Francia, 37044
        • CHRU Tours

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente adulto (maschio e femmina) di età non superiore a 90 anni
  • Pazienti con neuropatia identificata dall'esame EDX o neuropatia delle piccole fibre identificata da una biopsia cutanea.
  • Pazienti che sono stati sottoposti alla valutazione minima per la neuropatia come definita dall'HAS (Autorità Sanitaria Nazionale Francese): analisi biologiche (glicemia a digiuno, emocromo, funzionalità epatica e renale, PCR, TSH ipofisario)
  • Pazienti appartenenti al sistema previdenziale
  • Paziente che ha fornito il consenso informato scritto

CRITERI DI NON INCLUSIONE Pazienti sotto controllo legale o tutela Pazienti con diagnosi documentata confermata della causa della neuropatia Pazienti con evidenza di neuropatia Charcot Marie Tooth: decorso a progressione molto lenta, piede cavo.

Pazienti che sono già stati indagati per una mutazione TTR Donne in gravidanza Minori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: pazienti con neuropatia di eziologia sconosciuta
da un campione di sangue eseguito all'inclusione, verrà eseguita un'analisi genetica per ricercare la mutazione della transtiretina
Genetico: campione di sangue
due provette di sangue EDTA da 5 ML verranno raccolte una volta per paziente

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
per valutare la prevalenza di amiloidosi TTR
Lasso di tempo: inclusione
numero di pazienti con mutazione TTR
inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i fattori di rischio di portare mutazioni TTR tra coloro che presentano neuropatia ad "eziologia sconosciuta".
Lasso di tempo: inclusione
confronto tra paziente di anamnesi, uso di alcol, storia di neuropatia familiare, età della comparsa dei primi sintomi, descrizione dei primi sintomi
inclusione
Descrizione della coorte TTR-FAP
Lasso di tempo: inclusione
anamnesi, uso di alcol, abitudine al fumo, storia di neuropatia familiare, età della comparsa dei primi sintomi, descrizione dei primi sintomi
inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Collaboratori

Pfizer

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

21 settembre 2017

Completamento primario (EFFETTIVO)

23 maggio 2022

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

23 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 giugno 2017

Primo Inserito (EFFETTIVO)

19 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

14 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC16_0427

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su campione di sangue

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Congo

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi