Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка распространенности TTR-амилоидной нейропатии в популяции пациентов с нейропатией неизвестной этиологии (PRE-TRANS)

13 июля 2022 г. обновлено: Nantes University Hospital
Семейная амилоидная невропатия, обусловленная мутациями гена транстиретина (TTR-FAP), представляет собой редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, приводящее к аномальному мультисистемному отложению амилоидных белков. Эти отложения вызывают полиорганное заболевание. ОП обычно приводит к летальному исходу через 10–15 лет после появления симптомов, если его не лечить. Распространенность заболевания остается еще недостаточно изученной, и обычно поиск этой патологии проводится в рамках третьего направления исследования. Таким образом, среднее время постановки диагноза чрезвычайно велико, от 12 до 24 месяцев. Теперь, когда у исследователей есть этиологическое лечение (фамидис (Виндакель®) и Дифлунисал (Долобид)) этого заболевания, важно иметь возможность как можно раньше выявлять пациентов с САП. В этом исследовании исследователь решил проверить на мутацию TTR всех пациентов с нейропатией неизвестной этиологии в первой линии исследования. Целью этого исследования является оценка распространенности FAP-TTR среди невропатий и определение наилучшей стратегии для тестирования этой популяции на наличие мутаций TTR.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

400

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Angers, Франция, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Франция, 29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon, Франция, 85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle, Франция, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Франция, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Франция
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Франция, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Франция, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Франция, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Франция, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Франция, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Франция, 37044
        • CHRU Tours

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 90 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Взрослый пациент (мужчина и женщина) в возрасте не старше 90 лет
  • Пациенты с невропатией, выявленной при исследовании EDX, или невропатией мелких волокон, выявленной при биопсии кожи.
  • Пациенты, прошедшие минимальную оценку нейропатии в соответствии с определением HAS (Национальное управление здравоохранения Франции): биологический анализ (глюкоза натощак, общий анализ крови, функции печени и почек, СРБ, ТТГ гипофиза)
  • Пациенты, входящие в систему социального обеспечения
  • Пациент, давший письменное информированное согласие

КРИТЕРИИ НЕВКЛЮЧЕНИЯ Пациенты, находящиеся под юридическим надзором или опекой. Пациенты с подтвержденным документально подтвержденным диагнозом причины невропатии. Пациенты с признаками невропатии Шарко-Мари-Тута: очень медленно прогрессирующее течение, pes cavus.

Пациенты, которые уже обследовались на мутацию TTR Беременные женщины Несовершеннолетние

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: пациенты с невропатией неизвестной этиологии
из образца крови, взятого при включении, будет проведен генетический анализ для исследования мутации транстиретина
Генетический: образец крови
две пробирки крови с ЭДТА объемом 5 мл будут взяты пациентом один раз

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
для оценки распространенности TTR-амилоидоза
Временное ограничение: включение
количество пациентов с мутацией TTR
включение

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявить факторы риска носительства мутаций TTR среди пациентов с нейропатией «неизвестной этиологии».
Временное ограничение: включение
сравнение анамнеза пациента, употребления алкоголя, истории семейной невропатии, возраста появления первых симптомов, описания первых симптомов
включение
Описание когорты TTR-FAP
Временное ограничение: включение
история болезни, употребление алкоголя, курение, семейная нейропатия в анамнезе, возраст появления первых симптомов, описание первых симптомов
включение

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nantes University Hospital

Соавторы

Pfizer

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

21 сентября 2017 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 мая 2022 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 мая 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 июня 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 июня 2017 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

19 июня 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

14 июля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 июля 2022 г.

Последняя проверка

1 июля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC16_0427

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Georgia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться