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Avaliação da Prevalência de Neuropatia Amilóide TTR em uma População de Pacientes com Neuropatia de Etiologia Desconhecida (PRE-TRANS)

13 de julho de 2022 atualizado por: Nantes University Hospital
A neuropatia amiloide familiar devido a mutações no gene da transtirretina (TTR-FAP) é uma doença hereditária autossômica dominante rara que resulta na deposição multissistêmica anormal de proteínas amilóides. Esses depósitos produzem uma doença de múltiplos órgãos. A PA geralmente é fatal 10 a 15 anos após o início dos sintomas, se não for tratada. A prevalência da doença permanece ainda pouco compreendida e geralmente a busca por essa patologia é feita em uma terceira linha de investigação. Portanto, o tempo médio para o diagnóstico é extremamente longo, de 12 a 24 meses. Agora que os investigadores têm tratamento etiológico ( famidis (Vyndaqel®) e Diflunisal (Dolobid)) desta doença, é essencial poder detectar pacientes com PAF o mais cedo possível. Com este estudo, o investigador decidiu testar a mutação TTR em todos os pacientes que apresentavam neuropatia de etiologia desconhecida na primeira linha de investigação. O objetivo deste estudo é avaliar a prevalência de FAP-TTR entre os neuropatas e definir a melhor estratégia para testar esta população para mutações TTR.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

400

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, França, 29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon, França, 85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle, França, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, França, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, França
        • CHU Nantes
      • Poitiers, França, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, França, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, França, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, França, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, França, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, França, 37044
        • CHRU Tours

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 90 anos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente adulto (masculino e feminino) com idade não superior a 90 anos
  • Pacientes com neuropatia identificada por exame EDX ou neuropatia por fibras pequenas identificada por biópsia de pele.
  • Pacientes que foram submetidos à avaliação mínima para neuropatia definida pelo HAS (Autoridade Nacional de Saúde da França): análise biológica (glicemia de jejum, hemograma, função hepática e renal, PCR, TSH hipofisário)
  • Doentes pertencentes ao sistema de segurança social
  • Paciente que deu consentimento informado por escrito

CRITÉRIOS DE NÃO INCLUSÃO Pacientes sob supervisão ou tutela legal Pacientes com diagnóstico documentado confirmado da causa da neuropatia Pacientes com evidência de neuropatia Charcot Marie Tooth: evolução muito lenta, pé cavo.

Pacientes que já foram investigados para uma mutação TTR Mulheres grávidas Menores

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
EXPERIMENTAL: pacientes com neuropatia de etiologia desconhecida
a partir de uma amostra de sangue realizada na inclusão, uma análise genética será realizada para pesquisar a mutação da transtirretina
Genético: amostra de sangue
dois tubos de 5 ML EDTA de sangue serão coletados uma vez pelo paciente

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
avaliar a prevalência de amiloidose TTR
Prazo: inclusão
número de pacientes com mutação TTR
inclusão

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar fatores de risco de portadores de mutações TTR entre aqueles que apresentam neuropatia de "etiologia desconhecida"
Prazo: inclusão
comparação entre história médica do paciente, uso de álcool, história familiar de neuropatia, idade do aparecimento dos primeiros sintomas, descrição dos primeiros sintomas
inclusão
Descrição da coorte TTR-FAP
Prazo: inclusão
história médica, uso de álcool, hábitos tabágicos, história familiar de neuropatia, idade do aparecimento dos primeiros sintomas, descrição dos primeiros sintomas
inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Nantes University Hospital

Colaboradores

Pfizer

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

21 de setembro de 2017

Conclusão Primária (REAL)

23 de maio de 2022

Conclusão do estudo (REAL)

23 de maio de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de junho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de junho de 2017

Primeira postagem (REAL)

19 de junho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

14 de julho de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de julho de 2022

Última verificação

1 de julho de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RC16_0427

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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