Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af prævalensen af ​​TTR amyloid neuropati i en population af patienter med neuropati af ukendt ætiologi (PRE-TRANS)

13. juli 2022 opdateret af: Nantes University Hospital
Familiær amyloidneuropati på grund af transthyretingen-mutationer (TTR-FAP) er en sjælden autosomal dominant arvelig sygdom, der resulterer i unormal multisystemaflejring af amyloidproteiner. Disse aflejringer producerer en multiorgansygdom. AP er normalt dødelig 10 til 15 år efter symptomernes begyndelse, hvis ubehandlet. Forekomsten af ​​sygdommen er stadig dårligt forstået, og søgningen efter denne patologi udføres normalt i en tredje undersøgelseslinje. Så den gennemsnitlige tid til diagnose er ekstremt lang, fra 12 til 24 måneder. Nu hvor efterforskerne har ætiologisk behandling (famidis (Vyndaqel®) og Diflunisal (Dolobid)) af denne sygdom, er det vigtigt at kunne opdage FAP-patienter så tidligt som muligt. Med denne undersøgelse besluttede investigator at teste for TTR-mutation af alle patienter, der blev præsenteret med neuropati af ukendt ætiologi ved den første undersøgelseslinje. Målet med denne undersøgelse er at evaluere forekomsten af ​​FAP-TTR blandt neuropati og definere den bedste strategi til at teste denne population for TTR-mutationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

400

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrig, 29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon, Frankrig, 85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle, Frankrig, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Frankrig, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Frankrig
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Frankrig, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Frankrig, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Frankrig, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Frankrig, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Frankrig, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Frankrig, 37044
        • CHRU Tours

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 90 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen patient (mand og kvinde) på højst 90 år
  • Patienter med neuropati identificeret ved EDX-undersøgelse eller småfiberneuropati identificeret fra en hudbiopsi.
  • Patienter, der har gennemgået den minimale vurdering for neuropati som defineret af HAS (den franske nationale sundhedsmyndighed): biologisk analyse (fastende glukose, CBC, lever- og nyrefunktioner, CRP, hypofyse-TSH)
  • Patienter, der tilhører det sociale sikringssystem
  • Patient, der gav skriftligt informeret samtykke

IKKE-INKLUSIONSKRITERIER Patienter under juridisk tilsyn eller værgemål Patienter med en bekræftet dokumenteret diagnose af årsagen til neuropati Patienter med tegn på Charcot Marie Tooth neuropati: meget langsomt fremadskridende forløb, pes cavus.

Patienter, der allerede er blevet undersøgt for en TTR-mutation Gravide mindreårige

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: patienter med neuropati af ukendt ætiologi
fra en blodprøve udført ved inklusion, vil der blive udført en genetisk analyse for at forske i transthyretin-mutation
Genetisk: blodprøve
to 5 ML EDTA-rør med blod vil blive opsamlet én gang af patienten

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
at evaluere forekomsten af ​​TTR amyloidose
Tidsramme: inklusion
antal patienter med TTR-mutation
inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere risikofaktorer for at bære TTR-mutationer blandt dem med "ukendt ætiologi" neuropati
Tidsramme: inklusion
sammenligning mellem patient med sygehistorie, alkoholbrug, familiær neuropati historie, alder for første symptomer, beskrivelse af første symptomer
inklusion
Beskrivelse af TTR-FAP kohorten
Tidsramme: inklusion
sygehistorie, alkoholbrug, rygevaner, familiær neuropati historie, alder for de første symptomer, beskrivelse af de første symptomer
inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Samarbejdspartnere

Pfizer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

21. september 2017

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

23. maj 2022

Studieafslutning (FAKTISKE)

23. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juni 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. juni 2017

Først opslået (FAKTISKE)

19. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

14. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC16_0427

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Transthyretin amyloidose

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner