Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A TTR amiloid neuropátia prevalenciájának felmérése ismeretlen eredetű neuropátiában szenvedő betegek populációjában (PRE-TRANS)

2026. szeptember 10. frissítette: Nantes University Hospital
A transztiretin génmutációk miatt kialakuló családi amiloid neuropátia (TTR-FAP) egy ritka, autoszomális domináns örökletes betegség, amely az amiloid fehérjék abnormális többrendszerű lerakódását eredményezi. Ezek a lerakódások több szervet érintő betegséget okoznak. Az AP általában halálos kimenetelű 10-15 évvel a tünetek megjelenése után, ha nem kezelik. A betegség prevalenciája továbbra is kevéssé ismert, és általában ennek a patológiának a felkutatása a harmadik vizsgálati vonalban történik. Tehát a diagnózisig eltelt átlagos idő rendkívül hosszú, 12-24 hónap. Most, hogy a vizsgálatot végzők ennek a betegségnek az etiológiai kezelését (famidis (Vyndaqel®) és Diflunisal (Dolobid)) végezték, elengedhetetlen az FAP-betegek mielőbbi felismerése. Ezzel a vizsgálattal a vizsgáló úgy döntött, hogy minden olyan beteget tesztel TTR mutációra, akiknél ismeretlen etiológiájú neuropátia volt a vizsgálat első vonalában. Ennek a tanulmánynak a célja az FAP-TTR prevalenciájának értékelése a neuropátiák körében, és meghatározta a legjobb stratégiát ennek a populációnak a TTR-mutációk vizsgálatára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

400

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Angers, Franciaország, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Franciaország, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Franciaország, 85000
        • CHD La Roche Sur YON
      • La Rochelle, Franciaország, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Franciaország, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Franciaország
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Franciaország, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Franciaország, 29107
        • Ch Quimper
      • Saint-Brieuc, Franciaország, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Franciaország, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Franciaország, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Franciaország, 37044
        • Chru Tours

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Felnőtt beteg (férfi és nő), 90 évnél nem idősebb
  • EDX-vizsgálattal azonosított neuropátiában vagy bőrbiopsziából azonosított kisszálas neuropátiában szenvedő betegek.
  • Azok a betegek, akiknél az MTA (Francia Nemzeti Egészségügyi Hatóság) által meghatározott minimális neuropathia vizsgálaton esett át: biológiai elemzés (éhgyomri glükóz, CBC, máj- és vesefunkciók, CRP, hipofízis TSH)
  • A társadalombiztosítási rendszerhez tartozó betegek
  • Beteg, aki írásos beleegyezését adta

NEM BEVÁLASZTÁSI KRITÉRIUMOK Törvényes felügyelet vagy gondnokság alatt álló betegek A neuropátia okának igazolt, dokumentált diagnózisa esetén Charcot Marie Tooth neuropathiára utaló jelekkel rendelkező betegek: nagyon lassan progresszív lefolyás, pes cavus.

Betegek, akiket már vizsgáltak TTR mutáció miatt Terhes nők Kiskorúak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: patients with neuropathy of unknown aetiology
from a blood sample performed at inclusion, a genetic analysis will be performed to research transthyretin mutation
Genetikai: vérminta
A páciens egyszer két 5 ML-es EDTA-csövet vesz fel

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a TTR amiloidózis prevalenciájának értékelésére
Időkeret: befogadás
a TTR mutációban szenvedő betegek száma
befogadás

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A TTR-mutációk hordozásának kockázati tényezőinek azonosítása az „ismeretlen etiológiájú” neuropátiával rendelkezők körében
Időkeret: befogadás
a beteg kórtörténetének, alkoholfogyasztásnak, családi neuropátiás kórelőzménynek, az első tünetek megjelenésének életkorának, az első tünetek leírásának összehasonlítása
befogadás
A TTR-FAP kohorsz leírása
Időkeret: befogadás
kórtörténet, alkoholfogyasztás, dohányzási szokások, családi neuropátia kórtörténet, első tünetek megjelenésének kora, az első tünetek leírása
befogadás

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nantes University Hospital

Együttműködők

Pfizer

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. szeptember 21.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. május 23.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. május 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. június 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 14.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 10.

Utolsó ellenőrzés

2022. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC16_0427

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel