Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Arvio TTR-amyloidisen neuropatian esiintyvyydestä potilailla, joilla on tuntemattoman etiologian neuropatia (PRE-TRANS)

torstai 10. syyskuuta 2026 päivittänyt: Nantes University Hospital
Transtyretiinigeenimutaatioista johtuva familiaalinen amyloidinen neuropatia (TTR-FAP) on harvinainen autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, joka johtaa amyloidiproteiinien epänormaaliin useisiin järjestelmiin. Nämä kerrostumat aiheuttavat usean elimen sairauden. AP on yleensä tappava 10–15 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta, jos sitä ei hoideta. Taudin esiintyvyys on edelleen huonosti ymmärretty ja yleensä tämän patologian etsintä tehdään kolmannella tutkimuslinjalla. Keskimääräinen aika diagnoosiin on siis erittäin pitkä, 12-24 kuukautta. Nyt kun tutkijoilla on tämän taudin etiologinen hoito (famidis (Vyndaqel®) ja Diflunisal (Dolobid)), on tärkeää pystyä havaitsemaan FAP-potilaat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tämän tutkimuksen avulla tutkija päätti testata TTR-mutaatiota kaikilla potilailla, joilla oli tuntemattoman etiologian neuropatia ensimmäisessä tutkimuslinjassa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida FAP-TTR:n esiintyvyys neuropatiassa ja määritellä paras strategia tämän populaation testaamiseksi TTR-mutaatioiden varalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

400

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Ranska, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Ranska, 85000
        • CHD La Roche Sur YON
      • La Rochelle, Ranska, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Ranska, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Ranska
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Ranska, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Ranska, 29107
        • Ch Quimper
      • Saint-Brieuc, Ranska, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Ranska, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Ranska, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Ranska, 37044
        • Chru Tours

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuinen potilas (mies ja nainen), enintään 90-vuotias
  • Potilaat, joilla on EDX-tutkimuksella tunnistettu neuropatia tai ihobiopsiasta tunnistettu pienikuituinen neuropatia.
  • Potilaat, joille on tehty HAS:n (Ranskan kansallinen terveysviranomainen) määrittelemä neuropatian vähimmäisarviointi: biologinen analyysi (paastoglukoosi, CBC, maksan ja munuaisten toiminta, CRP, aivolisäkkeen TSH)
  • Potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään
  • Potilas, joka antoi kirjallisen tietoisen suostumuksen

EI SISÄLTYY KRITEERIT Laillisen valvonnan tai holhouksen alaiset potilaat Potilaat, joilla on vahvistettu dokumentoitu diagnoosi neuropatian syystä Potilaat, joilla on merkkejä Charcot Marie Tooth -neuropatiasta: hyvin hitaasti etenevä kulku, pes cavus.

Potilaat, joille on jo tutkittu TTR-mutaatio Raskaana olevat naiset Alaikäiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: patients with neuropathy of unknown aetiology
from a blood sample performed at inclusion, a genetic analysis will be performed to research transthyretin mutation
Geneettinen: verinäyte
Potilas ottaa kerran kaksi 5 ml:n EDTA-veriputkea

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
arvioida TTR-amyloidoosin esiintyvyyttä
Aikaikkuna: sisällyttäminen
potilaiden määrä, joilla on TTR-mutaatio
sisällyttäminen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistaa TTR-mutaatioiden kantamisen riskitekijät niiden joukossa, joilla on "tuntematon etiologia" neuropatia
Aikaikkuna: sisällyttäminen
vertailu potilaan sairaushistorian, alkoholin käytön, familiaalisen neuropatian historian, ensimmäisten oireiden ilmaantumisen iän, ensimmäisten oireiden kuvausten välillä
sisällyttäminen
TTR-FAP-kohortin kuvaus
Aikaikkuna: sisällyttäminen
sairaushistoria, alkoholin käyttö, tupakointitottumukset, familiaalinen neuropatiahistoria, ensimmäisten oireiden ilmaantumisen ikä, kuvaus ensimmäisistä oireista
sisällyttäminen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nantes University Hospital

Yhteistyökumppanit

Pfizer

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 21. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 23. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 23. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC16_0427

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa