- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03190577
Arvio TTR-amyloidisen neuropatian esiintyvyydestä potilailla, joilla on tuntemattoman etiologian neuropatia (PRE-TRANS)
keskiviikko 13. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Nantes University Hospital
Transtyretiinigeenimutaatioista johtuva familiaalinen amyloidinen neuropatia (TTR-FAP) on harvinainen autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, joka johtaa amyloidiproteiinien epänormaaliin useisiin järjestelmiin.
Nämä kerrostumat aiheuttavat usean elimen sairauden.
AP on yleensä tappava 10–15 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta, jos sitä ei hoideta.
Taudin esiintyvyys on edelleen huonosti ymmärretty ja yleensä tämän patologian etsintä tehdään kolmannella tutkimuslinjalla.
Keskimääräinen aika diagnoosiin on siis erittäin pitkä, 12-24 kuukautta.
Nyt kun tutkijoilla on tämän taudin etiologinen hoito (famidis (Vyndaqel®) ja Diflunisal (Dolobid)), on tärkeää pystyä havaitsemaan FAP-potilaat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Tämän tutkimuksen avulla tutkija päätti testata TTR-mutaatiota kaikilla potilailla, joilla oli tuntemattoman etiologian neuropatia ensimmäisessä tutkimuslinjassa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida FAP-TTR:n esiintyvyys neuropatiassa ja määritellä paras strategia tämän populaation testaamiseksi TTR-mutaatioiden varalta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
400
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49000
- Chu Angers
-
Brest, Ranska, 29609
- CHRU Brest
-
La Roche-sur-Yon, Ranska, 85000
- CHD La Roche sur Yon
-
La Rochelle, Ranska, 17019
- CH La Rochelle
-
Le Mans, Ranska, 72033
- CH Le Mans
-
Nantes, Ranska
- Chu Nantes
-
Poitiers, Ranska, 86021
- CHU Poitiers
-
Quimper, Ranska, 29107
- CH Quimper
-
Saint-Brieuc, Ranska, 22000
- CH Saint Brieuc
-
Saint-Grégoire, Ranska, 35760
- CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
-
Saint-Nazaire, Ranska, 44606
- CH Saint Nazaire
-
Tours, Ranska, 37044
- Chru Tours
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 90 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen potilas (mies ja nainen), enintään 90-vuotias
- Potilaat, joilla on EDX-tutkimuksella tunnistettu neuropatia tai ihobiopsiasta tunnistettu pienikuituinen neuropatia.
- Potilaat, joille on tehty HAS:n (Ranskan kansallinen terveysviranomainen) määrittelemä neuropatian vähimmäisarviointi: biologinen analyysi (paastoglukoosi, CBC, maksan ja munuaisten toiminta, CRP, aivolisäkkeen TSH)
- Potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään
- Potilas, joka antoi kirjallisen tietoisen suostumuksen
EI SISÄLTYY KRITEERIT Laillisen valvonnan tai holhouksen alaiset potilaat Potilaat, joilla on vahvistettu dokumentoitu diagnoosi neuropatian syystä Potilaat, joilla on merkkejä Charcot Marie Tooth -neuropatiasta: hyvin hitaasti etenevä kulku, pes cavus.
Potilaat, joille on jo tutkittu TTR-mutaatio Raskaana olevat naiset Alaikäiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
KOKEELLISTA: potilailla, joilla on tuntemattoman etiologian neuropatia
inkluusiossa tehdystä verinäytteestä tehdään geneettinen analyysi transtyretiinimutaation tutkimiseksi
|
Potilas ottaa kerran kaksi 5 ml:n EDTA-veriputkea
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
arvioida TTR-amyloidoosin esiintyvyyttä
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
potilaiden määrä, joilla on TTR-mutaatio
|
sisällyttäminen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Tunnistaa TTR-mutaatioiden kantamisen riskitekijät niiden joukossa, joilla on "tuntematon etiologia" neuropatia
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
vertailu potilaan sairaushistorian, alkoholin käytön, familiaalisen neuropatian historian, ensimmäisten oireiden ilmaantumisen iän, ensimmäisten oireiden kuvausten välillä
|
sisällyttäminen
|
TTR-FAP-kohortin kuvaus
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
sairaushistoria, alkoholin käyttö, tupakointitottumukset, familiaalinen neuropatiahistoria, ensimmäisten oireiden ilmaantumisen ikä, kuvaus ensimmäisistä oireista
|
sisällyttäminen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Torstai 21. syyskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 23. toukokuuta 2022
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 23. toukokuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Maanantai 19. kesäkuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 14. heinäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Proteostaasin puutteet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Amyloidoosi, perhe
- Ääreishermoston sairaudet
- Amyloidoosi
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidinen neuropatia, perhe
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC16_0427
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset verinäyte
-
Hillel Yaffe Medical CenterTuntematon
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiRelapse Remitting multippeliskleroosiYhdysvallat
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Irlanti, Kanada, Italia, Korean tasavalta, Espanja
-
University of PittsburghValmis
-
University of California, DavisValmis
-
Ohio State UniversityPeruutettuTerveet yksilötYhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesRekrytointiLasten kiinteä kasvain, määrittelemätön, protokollakohtainenYhdysvallat
-
Anthony MaglioccoMontefiore Medical Center; University of Saskatchewan; DHR Health Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Lawson Health Research InstituteUniversity of Toronto; University of Western Ontario, Canada; MOUNT SINAI... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Intermountain Health Care, Inc.Rekrytointi