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원인 불명의 신경병증 환자 집단에서 TTR 아밀로이드 신경병증의 유병률 평가 (PRE-TRANS)

2022년 7월 13일 업데이트: Nantes University Hospital
트랜스티레틴 유전자 돌연변이로 인한 가족성 아밀로이드 신경병증(TTR-FAP)은 드문 상염색체 우성 유전 질환으로 아밀로이드 단백질의 비정상적인 다계통 침착을 초래합니다. 이러한 침전물은 다기관 질환을 일으킵니다. AP는 일반적으로 치료하지 않으면 증상이 시작된 후 10~15년 동안 치명적입니다. 질병의 유병률은 여전히 ​​잘 이해되지 않고 있으며 일반적으로 이 병리학에 대한 검색은 조사의 세 번째 라인에서 수행됩니다. 따라서 진단까지의 평균 시간은 12개월에서 24개월로 매우 길다. 연구자들이 이 질병의 병인학적 치료(famidis(Vyndaqel®) 및 Diflunisal(Dolobid))를 가지고 있으므로 가능한 한 빨리 FAP 환자를 발견할 수 있는 것이 필수적입니다. 이 연구에서 연구자는 첫 번째 조사에서 병인이 알려지지 않은 신경병증이 나타난 모든 환자에 대해 TTR 돌연변이를 테스트하기로 결정했습니다. 이 연구의 목표는 신경병증 중 FAP-TTR의 유병률을 평가하고 TTR 돌연변이에 대해 이 집단을 테스트하기 위한 최상의 전략을 정의하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

400

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, 프랑스, 29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon, 프랑스, 85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle, 프랑스, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, 프랑스, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, 프랑스
        • CHU Nantes
      • Poitiers, 프랑스, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, 프랑스, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, 프랑스, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, 프랑스, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, 프랑스, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, 프랑스, 37044
        • CHRU Tours

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 90세 이하의 성인 환자(남녀)
  • EDX 검사로 확인된 신경병증 또는 피부 생검에서 확인된 소섬유 신경병증이 있는 환자.
  • HAS(French National Health Authority)에서 정의한 신경병증에 대한 최소 평가를 받은 환자: 생물학적 분석(공복 혈당, CBC, 간 및 신장 기능, CRP, 뇌하수체 TSH)
  • 사회보장제도에 속하는 환자
  • 서면 동의서를 준 환자

비포함 기준 법적 감독 또는 보호 하에 있는 환자 신경병증의 원인에 대한 문서화된 진단이 확인된 환자 Charcot Marie Tooth 신경병증의 증거가 있는 환자: 매우 느리게 진행되는 경과, 요족.

이미 TTR 돌연변이에 대해 조사된 환자 임산부 미성년자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: NA
  • 중재 모델: 단일_그룹
  • 마스킹: 없음

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 원인 불명의 신경병증 환자
포함 시 수행된 혈액 샘플에서 유전자 분석을 수행하여 트랜스티레틴 돌연변이를 연구합니다.
유전적: 혈액 샘플
2개의 5ML EDTA 혈액 튜브가 환자에 의해 한 번 수집됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TTR 아밀로이드증의 유병률을 평가하기 위해
기간: 포함
TTR 돌연변이 환자 수
포함

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
"병인 불명" 신경병증을 나타내는 사람들 사이에서 TTR 돌연변이를 수반하는 위험 요소를 식별하기 위해
기간: 포함
환자의 병력, 음주, 가족성 신경병증 병력, 첫 증상 출현 연령, 첫 증상 설명 간의 비교
포함
TTR-FAP 코호트에 대한 설명
기간: 포함
병력, 음주, 흡연 습관, 가족성 신경병증 병력, 첫 증상 출현 연령, 첫 증상 설명
포함

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Nantes University Hospital

협력자

Pfizer

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 9월 21일

기본 완료 (실제)

2022년 5월 23일

연구 완료 (실제)

2022년 5월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 6월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 6월 14일

처음 게시됨 (실제)

2017년 6월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 7월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 7월 13일

마지막으로 확인됨

2022년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RC16_0427

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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