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原因不明の神経障害を有する患者集団における TTR アミロイド神経障害の有病率の評価 (PRE-TRANS)

2022年7月13日 更新者：Nantes University Hospital
トランスサイレチン遺伝子変異 (TTR-FAP) による家族性アミロイド神経障害は、まれな常染色体優性遺伝性疾患であり、アミロイドタンパク質の異常な多系統沈着を引き起こします。 これらの沈着物は多臓器疾患を引き起こします。 AP は通常、治療しないと発症後 10 ～ 15 年で死亡します。 この疾患の有病率はまだ十分に理解されておらず、通常、この病状の検索は 3 番目の調査で行われます。 そのため、診断までの平均期間は 12 ～ 24 か月と非常に長くなります。 現在、研究者はこの疾患の病因学的治療 (ファミジス (Vyndaqel®) および Diflunisal (Dolobid)) を行っているため、FAP 患者をできるだけ早く検出できることが不可欠です。 この研究で、研究者は、研究の第一段階で原因不明の神経障害を呈したすべての患者の TTR 変異を検査することを決定しました。 この研究の目的は、神経障害における FAP-TTR の有病率を評価し、この集団の TTR 変異を検査するための最良の戦略を定義することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

400

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス、49000
        • CHU Angers
      • Brest、フランス、29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon、フランス、85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle、フランス、17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans、フランス、72033
        • CH Le Mans
      • Nantes、フランス
        • CHU Nantes
      • Poitiers、フランス、86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper、フランス、29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc、フランス、22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire、フランス、35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire、フランス、44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours、フランス、37044
        • CHRU Tours

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～90年 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 90歳以下の成人患者（男女）
  • -EDX検査で特定された神経障害または皮膚生検から特定された小繊維神経障害の患者。
  • HAS（フランス国民保健当局）によって定義された神経障害の最小限の評価を受けた患者：生物学的分析（空腹時血糖、CBC、肝機能および腎機能、CRP、下垂体TSH）
  • 社会保障制度に加入している患者
  • -書面によるインフォームドコンセントを提供した患者

非包含基準 法的監督下または保護下にある患者 神経障害の原因について文書化された診断が確認されている患者 シャルコー・マリー・トゥース神経障害の証拠がある患者：非常にゆっくりと進行するコース、大静脈。

すでにTTR変異の検査を受けている患者 妊婦 未成年者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：NA
  • 介入モデル：SINGLE_GROUP
  • マスキング：なし

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：原因不明の神経障害の患者
組み入れ時に行われた血液サンプルから、トランスサイレチン変異を研究するために遺伝子分析が行われます
遺伝的：血液サンプル
5 ML EDTA チューブ 2 本の血液が患者ごとに 1 回採取されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
TTRアミロイドーシスの有病率を評価する
時間枠：包含
TTR 変異を有する患者数
包含

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
「原因不明」の神経障害を呈する患者の中で TTR 変異を保有する危険因子を特定する
時間枠：包含
患者の病歴、アルコール使用、家族性神経障害歴、最初の症状出現年齢、最初の症状の説明の比較
包含
TTR-FAP コホートの説明
時間枠：包含
病歴、アルコール使用、喫煙習慣、家族性神経障害歴、最初の症状出現年齢、最初の症状の説明
包含

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Nantes University Hospital

協力者

Pfizer

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年9月21日

一次修了 (実際)

2022年5月23日

研究の完了 (実際)

2022年5月23日

試験登録日

最初に提出

2017年6月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年6月14日

最初の投稿 (実際)

2017年6月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年7月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年7月13日

最終確認日

2022年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RC16_0427

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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