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Bewertung der Prävalenz von TTR-Amyloid-Neuropathie in einer Population von Patienten mit Neuropathie unbekannter Ätiologie (PRE-TRANS)

13. Juli 2022 aktualisiert von: Nantes University Hospital
Die familiäre Amyloidneuropathie aufgrund von Transthyretin-Genmutationen (TTR-FAP) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu einer abnormalen Ablagerung von Amyloidproteinen in mehreren Systemen führt. Diese Ablagerungen erzeugen eine Multiorganerkrankung. Unbehandelt verläuft AP in der Regel 10 bis 15 Jahre nach Auftreten der Symptome tödlich. Die Prävalenz der Krankheit ist nach wie vor kaum bekannt, und die Suche nach dieser Pathologie erfolgt normalerweise in einer dritten Untersuchungslinie. Daher ist die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose mit 12 bis 24 Monaten extrem lang. Jetzt, da die Ermittler eine ätiologische Behandlung (Famidis (Vyndaqel®) und Diflunisal (Dolobid)) dieser Krankheit haben, ist es wichtig, FAP-Patienten so früh wie möglich zu erkennen. Bei dieser Studie entschied der Prüfarzt, alle Patienten mit Neuropathie unbekannter Ätiologie in der ersten Untersuchungslinie auf TTR-Mutation zu testen. Das Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz von FAP-TTR bei Neuropathie zu bewerten und die beste Strategie zum Testen dieser Population auf TTR-Mutationen zu definieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

400

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Frankreich, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, Frankreich, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Frankreich, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Frankreich
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Frankreich, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Frankreich, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Frankreich, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Frankreich, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Frankreich, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Frankreich, 37044
        • CHRU Tours

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 90 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener Patient (männlich und weiblich) im Alter von nicht mehr als 90 Jahren
  • Patienten mit Neuropathie, identifiziert durch EDX-Untersuchung oder Small-Fiber-Neuropathie, identifiziert durch eine Hautbiopsie.
  • Patienten, die sich der von der HAS (französischen nationalen Gesundheitsbehörde) definierten Mindestbewertung für Neuropathie unterzogen haben: biologische Analyse (Nüchternglukose, CBC, Leber- und Nierenfunktion, CRP, Hypophysen-TSH)
  • Patienten, die dem Sozialversicherungssystem angehören
  • Patient, der eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat

NICHTEINSCHLUSSKRITERIEN Patienten unter gesetzlicher Betreuung oder Vormundschaft Patienten mit bestätigter dokumentierter Diagnose der Ursache der Neuropathie Patienten mit Hinweis auf Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie: sehr langsam progredienter Verlauf, Hohlfuß.

Patienten, die bereits auf eine TTR-Mutation untersucht wurden Schwangere Minderjährige

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
EXPERIMENTAL: Patienten mit Neuropathie unbekannter Ätiologie
Aus einer bei der Aufnahme durchgeführten Blutprobe wird eine genetische Analyse durchgeführt, um die Transthyretin-Mutation zu untersuchen
Genetisch: Blutprobe
Pro Patient werden einmal zwei 5-ml-EDTA-Röhrchen mit Blut entnommen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
um die Prävalenz der TTR-Amyloidose zu bewerten
Zeitfenster: Aufnahme
Anzahl der Patienten mit TTR-Mutation
Aufnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um Risikofaktoren für das Tragen von TTR-Mutationen bei Patienten mit Neuropathie "unbekannter Ätiologie" zu identifizieren
Zeitfenster: Aufnahme
Vergleich zwischen Krankengeschichte, Alkoholkonsum, familiärer Neuropathie in der Anamnese, Alter des Auftretens der ersten Symptome, Beschreibung der ersten Symptome
Aufnahme
Beschreibung der TTR-FAP-Kohorte
Zeitfenster: Aufnahme
Anamnese, Alkoholkonsum, Rauchgewohnheiten, Anamnese familiärer Neuropathie, Alter der ersten Symptome, Beschreibung der ersten Symptome
Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nantes University Hospital

Mitarbeiter

Pfizer

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

21. September 2017

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

23. Mai 2022

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

23. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Juni 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Juni 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

19. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

14. Juli 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Juli 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC16_0427

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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