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Evaluación de la prevalencia de la neuropatía por amiloide TTR en una población de pacientes con neuropatía de etiología desconocida (PRE-TRANS)

13 de julio de 2022 actualizado por: Nantes University Hospital
La neuropatía amiloide familiar debida a mutaciones del gen de la transtiretina (TTR-FAP) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante que resulta en el depósito anormal de proteínas amiloides en múltiples sistemas. Estos depósitos producen una enfermedad multiorgánica. La PA suele ser fatal 10 a 15 años después del inicio de los síntomas si no se trata. La prevalencia de la enfermedad sigue siendo poco conocida y habitualmente la búsqueda de esta patología se realiza en una tercera línea de investigación. Entonces, el tiempo promedio para el diagnóstico es extremadamente largo, de 12 a 24 meses. Ahora que los investigadores tienen el tratamiento etiológico (famidis (Vyndaqel®) y Diflunisal (Dolobid)) de esta enfermedad, es fundamental poder detectar a los pacientes con PAF lo antes posible. Con este estudio, el investigador decidió probar la mutación TTR en todos los pacientes que presentaban neuropatía de etiología desconocida en la primera línea de investigación. El objetivo de este estudio es evaluar la prevalencia de FAP-TTR entre la neuropatía y definir la mejor estrategia para evaluar esta población en busca de mutaciones de TTR.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

400

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Francia, 29609
        • CHRU Brest
      • La Roche-sur-Yon, Francia, 85000
        • CHD La Roche sur Yon
      • La Rochelle, Francia, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Francia, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Francia
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Francia, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Francia, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Francia, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Francia, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Francia, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Francia, 37044
        • CHRU Tours

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 90 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente adulto (hombre y mujer) con edad no mayor a 90 años
  • Pacientes con neuropatía identificada por examen EDX o neuropatía de fibras pequeñas identificada a partir de una biopsia de piel.
  • Pacientes que se hayan sometido a la evaluación mínima de neuropatía definida por la HAS (Autoridad Nacional de Salud de Francia): análisis biológico (glucosa en ayunas, hemograma completo, función hepática y renal, PCR, TSH hipofisaria)
  • Pacientes pertenecientes al sistema de seguridad social
  • Paciente que dio su consentimiento informado por escrito

CRITERIOS DE NO INCLUSIÓN Pacientes bajo supervisión legal o tutela Pacientes con un diagnóstico documentado confirmado de la causa de la neuropatía Pacientes con evidencia de neuropatía de Charcot Marie Tooth: curso muy lentamente progresivo, pie cavo.

Pacientes que ya han sido investigados por una mutación TTR Mujeres embarazadas Menores

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: DIAGNÓSTICO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: pacientes con neuropatía de etiología desconocida
a partir de una muestra de sangre realizada en el momento de la inclusión, se realizará un análisis genético para investigar la mutación de la transtiretina
Genético: muestra de sangre
dos tubos de EDTA de 5 ML de sangre serán recolectados una vez por paciente

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
para evaluar la prevalencia de la amiloidosis TTR
Periodo de tiempo: inclusión
número de pacientes con mutación TTR
inclusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar los factores de riesgo de portar mutaciones TTR entre aquellos que presentan neuropatía de "etiología desconocida"
Periodo de tiempo: inclusión
comparación entre pacientes de antecedentes médicos, consumo de alcohol, antecedentes de neuropatía familiar, edad de aparición de los primeros síntomas, descripción de los primeros síntomas
inclusión
Descripción de la cohorte TTR-FAP
Periodo de tiempo: inclusión
antecedentes médicos, consumo de alcohol, tabaquismo, antecedentes de neuropatía familiar, edad de aparición de los primeros síntomas, descripción de los primeros síntomas
inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Nantes University Hospital

Colaboradores

Pfizer

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

21 de septiembre de 2017

Finalización primaria (ACTUAL)

23 de mayo de 2022

Finalización del estudio (ACTUAL)

23 de mayo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de junio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de junio de 2017

Publicado por primera vez (ACTUAL)

19 de junio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

14 de julio de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de julio de 2022

Última verificación

1 de julio de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC16_0427

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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