Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Vurdering av prevalensen av TTR amyloid nevropati i en populasjon av pasienter med nevropati av ukjent etiologi (PRE-TRANS)

13. juli 2022 oppdatert av: Nantes University Hospital
Familiær amyloid nevropati på grunn av transtyretingenmutasjoner (TTR-FAP) er en sjelden autosomalt dominant arvelig sykdom som resulterer i unormal multisystemavsetning av amyloidproteiner. Disse forekomstene produserer en multiorgansykdom. AP er vanligvis dødelig 10 til 15 år etter symptomdebut hvis ubehandlet. Utbredelsen av sykdommen er fortsatt dårlig forstått, og vanligvis søkes etter denne patologien i en tredje undersøkelseslinje. Så den gjennomsnittlige tiden til diagnose er ekstremt lang, fra 12 til 24 måneder. Nå som etterforskerne har etiologisk behandling (famidis (Vyndaqel®) og Diflunisal (Dolobid)) av denne sykdommen, er det viktig å kunne oppdage FAP-pasienter så tidlig som mulig. Med denne studien bestemte etterforskeren seg for å teste for TTR-mutasjon alle pasienter presentert med nevropati av ukjent etiologi ved den første undersøkelseslinjen. Målet med denne studien er å evaluere prevalensen av FAP-TTR blant nevropati og definerte den beste strategien for å teste denne populasjonen for TTR-mutasjoner.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

400

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49000
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrike, 29609
        • CHRU BREST
      • La Roche-sur-Yon, Frankrike, 85000
        • Chd La Roche Sur Yon
      • La Rochelle, Frankrike, 17019
        • CH La Rochelle
      • Le Mans, Frankrike, 72033
        • CH Le Mans
      • Nantes, Frankrike
        • CHU Nantes
      • Poitiers, Frankrike, 86021
        • CHU Poitiers
      • Quimper, Frankrike, 29107
        • CH Quimper
      • Saint-Brieuc, Frankrike, 22000
        • CH Saint Brieuc
      • Saint-Grégoire, Frankrike, 35760
        • CHP Saint-Grégoire - Cabinet de Neurologie ENMG
      • Saint-Nazaire, Frankrike, 44606
        • CH Saint Nazaire
      • Tours, Frankrike, 37044
        • CHRU Tours

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 90 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksen pasient (mann og kvinne) som ikke er eldre enn 90 år
  • Pasienter med nevropati identifisert ved EDX-undersøkelse eller småfibernevropati identifisert fra en hudbiopsi.
  • Pasienter som har gjennomgått den minimale vurderingen for nevropati som definert av HAS (den franske nasjonale helsemyndigheten): biologisk analyse (fastende glukose, CBC, lever- og nyrefunksjoner, CRP, hypofyse-TSH)
  • Pasienter som tilhører trygdesystemet
  • Pasient som ga skriftlig informert samtykke

IKKE-INKLUSJONSKRITERIER Pasienter under juridisk tilsyn eller vergemål Pasienter med bekreftet dokumentert diagnose av årsaken til nevropati Pasienter med tegn på Charcot Marie Tooth-nevropati: svært sakte progressivt forløp, pes cavus.

Pasienter som allerede har blitt undersøkt for en TTR-mutasjon Gravide kvinner Mindreårige

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: pasienter med nevropati av ukjent etiologi
fra en blodprøve utført ved inklusjon vil det bli utført en genetisk analyse for å forske på transthyretin-mutasjon
Genetisk: blodprøve
to 5 ML EDTA-rør med blod vil bli samlet en gang av pasienten

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
for å evaluere forekomsten av TTR-amyloidose
Tidsramme: inkludering
antall pasienter med TTR-mutasjon
inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å identifisere risikofaktorer for å bære TTR-mutasjoner blant de som har "ukjent etiologi" nevropati
Tidsramme: inkludering
sammenligning mellom pasient med sykehistorie, alkoholbruk, familiær nevropatihistorie, alder for første symptomer, beskrivelse av første symptomer
inkludering
Beskrivelse av TTR-FAP-kohorten
Tidsramme: inkludering
sykehistorie, alkoholbruk, røykevaner, familiær nevropatihistorie, alder for første symptomer, beskrivelse av de første symptomene
inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nantes University Hospital

Samarbeidspartnere

Pfizer

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

21. september 2017

Primær fullføring (FAKTISKE)

23. mai 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

23. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

19. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

14. juli 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. juli 2022

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC16_0427

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Transthyretin amyloidose

Kliniske studier på blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Finland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere