戈谢病的长期随访研究
2025年9月16日 更新者：Duke University
该研究的目的是：a) 确定戈谢病的长期自然史，b) 评估酶替代疗法 (ERT) 和底物减少疗法 (SRT) 的长期治疗效果，以及 c) 确定潜在的长期治疗效果这种疾病的并发症。
这些目标将通过对所有三种戈谢病患者的长期记录审查来实现。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
研究目标（目标 a-c）将通过对健康记录的系统监测来实现。
将从杜克大学随访患者的病历中提取健康信息。
将要求杜克大学以外的主治医生提供医疗记录。
PI，（博士。
Kishnani) 是公认的戈谢病专家，是本研究中几乎所有受试者的主治医师的顾问。
受试者的健康状况将至少每年监测一次，并与从治疗医师处获得的医疗信息一样定期。
参加本研究不会改变戈谢病患者的护理标准。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Janet Blount
- 电话号码：919-681-7962
- 邮箱：janet.blount@duke.edu
学习地点
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国、27710
- 招聘中
- Duke University Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
我们将招募所有年龄段的戈谢病患者，随后在杜克大学医学中心，或已联系杜克大学并表示有兴趣参与的非杜克大学患者。
描述
纳入标准：
- 戈谢病的诊断
排除标准：
- 不符合纳入标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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记录戈谢病对身体不同系统的影响，包括神经系统、肝脏和脾脏。
大体时间：10年
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使用戈谢病患者的自然病史来了解戈谢病的长期影响。
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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记录不良事件受试者在酶替代疗法中的经历
大体时间：10年
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使用戈谢患者的治疗史来了解酶替代疗法的长期效果。
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10年
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记录底物减少疗法受试者的不良事件
大体时间：10年
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使用戈谢患者的治疗史来了解底物减少疗法的长期效果。
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10年
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记录戈谢病的长期并发症。
大体时间：10年
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使用戈谢病患者的自然病史来了解戈谢病的长期并发症。
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10年
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每 6 个月/1 年收集的 36 项简表调查 (SF-36) 的变化。
大体时间：10年
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我们将使用每 6 个月到 1 年收集一次的 SF-36 来评估戈谢病患者的生活质量。
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10年
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每 6 个月/1 年收集一次小纤维神经病筛查列表 (SFNSL) 的变化。
大体时间：10年
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研究人员将每 6 个月至 1 年使用一次小纤维神经病变筛查表来监测戈谢患者的小纤维神经病变症状。
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10年
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通过使用神经学随访检查，记录出现与戈谢相关的神经系统症状的受试者数量
大体时间：10年
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研究人员将使用在回访时以及之后每 6 个月至 1 年进行一次的神经学随访检查来筛查患者是否存在与戈谢病相关的神经系统症状。
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10年
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每 6 个月/1 年收集的帕金森检查表的变化。
大体时间：10年
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研究人员将使用每 6 个月至 1 年收集一次的帕金森检查表来筛查患者是否有可能与戈谢病相关的帕金森症状。
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Priya Kishnani, MD、Duke University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年6月12日
初级完成 (估计的)
2027年1月1日
研究完成 (估计的)
2027年1月1日
研究注册日期
首次提交
2017年5月26日
首先提交符合 QC 标准的
2017年6月15日
首次发布 (实际的)
2017年6月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月16日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00081246
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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